Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

CHIP/CCUS Natural History-protocol

20 augustus 2026 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoek naar de natuurlijke progressie van klonale hematopoëse van onbepaald potentieel en klonale cytopenie van onbepaalde betekenis.

Achtergrond:

Clonal Hematopoiese of Indeterminate Potential (CHIP) is een verandering in iemands DNA die iemands risico op het ontwikkelen van bloedkanker of hart- en vaatziekten kan verhogen. CHIP komt vooral voor bij oudere mensen. Klonale cytopenie van onbepaalde significantie (CCUS) treedt op wanneer een of meer bloedceltypen lager zijn dan zou moeten en wordt geassocieerd met een verandering in hun DNA. Onderzoekers willen meer weten over de voortgang van CHIP en CCUS.

Doelstelling:

Om de natuurlijke geschiedenis van mensen te onderzoeken in een studie van CHIP en CCUS om (1) de associatie van myeloïde somatische mutaties met atherosclerose en bloedkanker te verifiëren, en (2) nieuwe potentiële klinische associaties te vinden.

Geschiktheid:

Volwassenen van 18 jaar en ouder met CHIP met een somatisch pathogene variant geassocieerd met bloedkanker. Er zijn ook volwassenen met CCUS nodig.

Ontwerp:

Potentiële deelnemers worden gescreend met gentesten. Hiervoor zullen ze een bloedmonster afgeven. Ze zullen ook worden ingeschreven in het NHLBI-screeningsprotocol #97-H-0041. Degenen die slagen voor deze screening zullen het NIH Clinical Center bezoeken voor meer screeningtests. Hiervoor zullen ze een bloedmonster afgeven. Ze zullen een lichamelijk onderzoek ondergaan. Ze zullen hun medische geschiedenis geven. Ze kunnen een urinemonster geven. Degenen met CCUS zullen beenmerg laten nemen.

In aanmerking komende deelnemers zullen bloed- en urinemonsters geven. Hun hartactiviteit zal worden gecontroleerd en getest. De slagaders in hun nek worden beoordeeld met behulp van echografie. Ze zullen lever- en hartscans ondergaan. Ze zullen een scan van de botmineraaldichtheid ondergaan. Ze zullen longfunctietesten ondergaan. Ze zullen de binnenkant van hun wang laten uitvegen of een huidpunchbiopsie ondergaan. Ze hebben de mogelijkheid om geavanceerde scans van hun hart en hun hele lichaam te laten maken, maar dit is niet verplicht.

De deelnemers krijgen gedurende 10 jaar jaarlijkse follow-upbezoeken. Ze herhalen de bovenstaande procedures elke 1-3 jaar, afhankelijk van de procedure.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Klonale hematopoëse met onbepaald potentieel (CHIP) is gedefinieerd als de aanwezigheid van een somatisch pathogene variant geassocieerd met hematologische maligniteit, met een allelfractie van ten minste 2%, zonder morfologisch bewijs van beenmergdysplasie of neoplasie. Dergelijke varianten zijn klein, komen voor in leukocyten en worden gevonden in een aanzienlijk deel van de gezond ouder wordende bevolking met behulp van next generation sequencing (NGS). Aangenomen wordt dat ze een pre-neoplastische fase van hematologische maligniteit vertegenwoordigen, met name myeloïde aandoeningen zoals myelodysplastische syndromen (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML). Ze worden door sommigen beschouwd als analoog aan monoklonale B-cellymfocytose (MBL), of monoklonale gammopathie van onzekere significantie (MGUS) als voorlopers van respectievelijk chronische lymfatische leukemie (CLL) en myeloom, en met een vergelijkbaar progressiepercentage van 0,5%. -1% per jaar.

CHIP wordt sterk geassocieerd met het ouder worden, met een prevalentie tot 10% bij personen ouder dan 65 jaar vergeleken met 1% bij personen

De optimale follow-up en het beheer van CHIP en CCUS is nog niet vastgesteld - er zijn aanwijzingen dat factoren zoals welke specifieke variant, hoeveel varianten aanwezig zijn en de frequentie waarmee deze varianten toenemen, ons kunnen helpen om hoog en laag risico af te bakenen toestand. Sommige recente gegevens hebben aangetoond dat de aanwezigheid van CHIP geassocieerd is met verhoogde niveaus van ontsteking. Diepgaand onderzoek moet meer inzicht geven in de pathogenese en het verloop van dit proces. Door het opstellen van een protocol voor natuurlijke historie kunnen patiënten met CHIP en CCUS prospectief worden gevolgd in een klinische setting. Dit protocol zal veel medewerkers van verschillende instituten hebben die expertise leveren, waaronder National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) en het Department of Laboratory Geneeskunde (DLM).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

306

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Primaire klinische

Beschrijving

  • Deelnemers met klonale hematopoëse van onbepaalde betekenis (CHIP):

INSLUITINGSCRITERIA:

  • Ouder dan of gelijk aan 18 jaar
  • Bereidheid en capaciteit om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven
  • Aanwezigheid van een somatisch pathogene variant geassocieerd met hematologische maligniteit
  • Variantallelfractie groter dan of gelijk aan 2% in ten minste één geïdentificeerde somatisch pathogene variant

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Bekende diagnose van een hematologische maligniteit of beenmergfalensyndroom (exclusief MGUS of MBL)

  • Aanwezigheid van een cytopenie:

    --Hemoglobine,

  • Zwanger op het moment van rekrutering
  • Behandeling met eerdere chemotherapie of radiotherapie

Deelnemers met klonale cytopenie van onzekere betekenis (CCUS):

INSLUITINGSCRITERIA:

  • Ouder dan 18 jaar
  • Bereidheid en capaciteit om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven
  • Aanwezigheid van een somatisch pathogene variant geassocieerd met hematologische maligniteit zonder morfologisch bewijs van

myelodysplasie en zonder een MDS die een cytogenetische afwijking definieert

  • Variantallelfractie groter dan of gelijk aan 2% in ten minste één geïdentificeerde somatisch pathogene variant
  • Beenmergaspiraat en biopsie exclusief hematologische maligniteit en MDS

  • Aanwezigheid van een cytopenie gedurende >30 dagen

    • Hemoglobine,
    • Ten minste 2 CBC's gedocumenteerd bij een niet-gehospitaliseerde patiënt met een tussenpoos van ten minste 3 dagen

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Bekende diagnose van een hematologische maligniteit of beenmergfalensyndroom (exclusief MGUS of MBL)
  • Morfologisch bewijs van dysplasie op beenmergaspiraat / biopsie 10% dysplastische cellen in elke hematopoietische lijn
  • Geringde sideroblasten >15%

  • Aanwezigheid van MDS die cytogenetische afwijking definieert

    • del(7q)
    • del(5q)
    • 17q of t(17p)
    • del(13q)
    • del(11q)
    • del(12p) of t(12p)
    • del(9q)
    • idic(X)(q13)
    • t(11;16)
    • t(3;21)
    • t(1;3)
    • t(2;11)
    • inv(3)/t(3;3)

  • t(6;9)

    --Opmerking: Als enige cytogenetische afwijking bij afwezigheid van morfologische criteria, worden winst van chromosoom 8, del(20q) en verlies van chromosoom Y niet beschouwd als definitief bewijs van MDS.

  • Alternatieve hematologische diagnose die cytopenie veroorzaakt
  • Zwanger op het moment van rekrutering
  • Eerdere chemotherapie of radiotherapie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
CCUS
Alle deelnemers voldoen aan de criteria voor CCUS
CHIP
Onderwerpen worden opgesplitst in vijf cohorten, afhankelijk van specifieke mutaties

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Controleer de eerder bestudeerde associatie van myeloïde somatische mutaties met hematologische maligniteit
Tijdsspanne: 10 jaar
Associatie van myeloïde somatische mutaties met hematologische maligniteit
10 jaar
Controleer de eerder bestudeerde associatie van myeloïde somatische mutaties met atherosclerose
Tijdsspanne: 10 jaar
Associatie van myeloïde somatische mutaties met atherosclerose
10 jaar
Immuun reactie
Tijdsspanne: 10 jaar
Immuunrespons beoordelen door ontstekingsmarkers te meten
10 jaar
Onderzoek mogelijke nieuwe klinische verbanden
Tijdsspanne: 10 jaar
Nieuwe klinische associaties
10 jaar
Ontwikkeling van cytopenie, hematologische maligniteit en de grootte en stabiliteit van somatische leukocytenmutaties
Tijdsspanne: 10 jaar
Cytopenie, hematologische maligniteit en de grootte en stabiliteit van somatische leukocytenmutaties
10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Relatie tussen CHIP/CCUS en chronische virale infecties zoals CMV, EBV, HSV, HIV, Hepatitis B en Hepatitis C
Tijdsspanne: 10 jaar
Vaststellen of er een relatie is tussen CHIP/CCUS en chronische virusinfecties zoals CMV, EBV, HSV, HIV, Hepatitis B en Hepatitis C
10 jaar
Relatie tussen CHIP/CCUS en atherosclerose, diabetes en metabool syndroom
Tijdsspanne: 10 jaar
Vaststellen of er een relatie is tussen CHIP/CCUS en atherosclerose, diabetes en metabool syndroom
10 jaar
Correlatie tussen CHIP/CCUS en vitaminegehalte
Tijdsspanne: 10 jaar
Vaststellen of er een verband is tussen CHIP/CCUS en vitaminegehalte
10 jaar
Correlatie tussen CHIP/CCUS en chronische nierinsufficiëntie
Tijdsspanne: 10 jaar
Vaststellen of er een verband bestaat tussen CHIP/CCUS en chronische nierfunctiestoornis
10 jaar
Correlatie tussen CHIP/CCUS en chronische longziekte
Tijdsspanne: 10 jaar
Vaststellen of er een verband is tussen CHIP/CCUS en chronische longziekte
10 jaar
Correlatie tussen CHIP/CCUS en chronische leverziekte
Tijdsspanne: 10 jaar
Vaststellen of er een verband is tussen CHIP/CCUS en chronische leverziekte
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Emma M Groarke, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 maart 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

15 september 2033

Studie voltooiing (Geschat)

15 september 2033

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 september 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 september 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 september 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 augustus 2026

Laatst geverifieerd

19 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 190139
  • 19-H-0139

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

.Het is nog niet bekend.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren