Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

CHIP/CCUS Natural History Protocol

12 september 2026 uppdaterad av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Undersökning av den naturliga utvecklingen av klonal hematopoiesis av obestämd potential och klonal cytopeni av obestämd betydelse.

Bakgrund:

Klonal hematopoiesis of Indeterminate Potential (CHIP) är en förändring i en persons DNA som kan öka en persons risk att utveckla blodcancer eller hjärt-kärlsjukdom. CHIP förekommer förekommer mest hos äldre människor. Klonal cytopeni av obestämd betydelse (CCUS) uppstår när en eller flera blodcellstyper är lägre än den borde vara och är associerad med en förändring i deras DNA. Forskare vill lära sig mer om hur CHIP och CCUS utvecklas.

Mål:

Att undersöka människors naturliga historia i en studie av CHIP och CCUS för att (1) verifiera sambandet mellan myeloida somatiska mutationer med ateroskleros och blodcancer, och (2) hitta nya potentiella kliniska associationer.

Behörighet:

Vuxna 18 år och äldre med CHIP med en somatisk patogen variant associerad med blodcancer. Vuxna med CCUS behövs också.

Design:

Potentiella deltagare kommer att screenas med gentestning. För detta kommer de att ge ett blodprov. De kommer också att registreras i NHLBI screeningprotokoll #97-H-0041. De som klarar denna screening kommer att besöka NIH Clinical Center för fler screeningtest. För detta kommer de att ge ett blodprov. De kommer att ha en fysisk undersökning. De kommer att ge sin medicinska historia. De kan ge ett urinprov. De med CCUS kommer att ta benmärg.

Berättigade deltagare kommer att ge blod- och urinprov. Deras hjärtaktivitet kommer att övervakas och testas. Artärerna i halsen kommer att bedömas med hjälp av ultraljud. De kommer att genomsöka lever och hjärta. De kommer att genomgå en benmineraldensitetsskanning. De kommer att ha lungfunktionstester. De kommer att få svabbade insidan av kinden eller genomgå en hudpunchbiopsi. De kommer att ha möjlighet att göra avancerade skanningar av hjärtat och hela kroppen, men detta är inte nödvändigt.

Deltagarna kommer att ha årliga uppföljningsbesök i 10 år. De kommer att upprepa ovanstående procedurer vart 1-3 år beroende på proceduren.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Klonal hematopoiesis of Indeterminate Potential (CHIP) har definierats som närvaron av en somatisk patogen variant associerad med hematologisk malignitet, med en allelfraktion på minst 2 %, utan morfologiska tecken på benmärgsdysplasi eller neoplasi. Sådana varianter är små, förekommer i leukocyter och finns i en betydande del av den friska åldrande befolkningen med hjälp av nästa generations sekvensering (NGS). De tros representera en pre-neoplastisk fas av hematologisk malignitet, särskilt myeloida störningar såsom myelodysplastiska syndrom (MDS) och akut myeloid leukemi (AML). De anses av vissa vara analoga med monoklonal B-cellslymfocytos (MBL), eller monoklonal gammopati av osäker betydelse (MGUS) som prekursorer för kronisk lymfatisk leukemi (KLL) respektive myelom, och med en liknande progressionshastighet på 0,5 % -1 % per år.

CHIP är starkt förknippat med stigande ålder med en prevalens på upp till 10 % hos de >65 år jämfört med 1 % hos de

Den optimala uppföljningen och hanteringen av CHIP och CCUS är ännu inte fastställd - bevis har antytt att faktorer som vilken specifik variant, hur många varianter som finns och frekvensen med vilken dessa varianter ökar kan hjälpa oss att avgränsa hög och låg risk status. Vissa nya data har visat att förekomsten av CHIP är associerad med ökade nivåer av inflammation. En djupgående undersökning bör ge ytterligare insikt i patogenesen och utvecklingen av denna process. Inrättandet av ett naturhistoriskt protokoll kommer att tillåta patienter med CHIP och CCUS att följas prospektivt i en klinisk miljö. Detta protokoll kommer att ha många medarbetare från olika institut som tillhandahåller expertis inklusive National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och Department of Laboratory Medicin (DLM).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

306

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Primär klinisk

Beskrivning

  • Deltagare med klonal hematopoiesis av obestämd betydelse (CHIP):

INKLUSIONSKRITERIER:

  • Större än eller lika med 18 år
  • Vilja och förmåga att ge skriftligt informerat samtycke
  • Förekomst av en somatisk patogen variant associerad med hematologisk malignitet
  • Variant allelfraktion på mer än eller lika med 2 % i minst en identifierad somatisk patogen variant

EXKLUSIONS KRITERIER:

  • Känd diagnos av en hematologisk malignitet eller benmärgssviktsyndrom (exklusive MGUS eller MBL)

  • Förekomst av cytopeni:

    --Hemoglobin,

  • Gravid vid rekryteringstillfället
  • Behandling med tidigare kemoterapi eller strålbehandling

Deltagare med klonal cytopeni av osäker betydelse (CCUS):

INKLUSIONSKRITERIER:

  • Över 18 år
  • Vilja och förmåga att ge skriftligt informerat samtycke
  • Förekomst av en somatisk patogen variant associerad med hematologisk malignitet utan morfologiska bevis för

myelodysplasi och utan MDS som definierar cytogenetisk abnormitet

  • Variant allelfraktion på mer än eller lika med 2 % i minst en identifierad somatisk patogen variant
  • Benmärgsaspiration och biopsi exklusive hematologisk malignitet och MDS

  • Förekomst av cytopeni i >30 dagar

    • Hemoglobin,
    • Minst 2 CBC dokumenterade hos en icke-inlagd patient med minst 3 dagars mellanrum

EXKLUSIONS KRITERIER:

  • Känd diagnos av en hematologisk malignitet eller benmärgssviktsyndrom (exklusive MGUS eller MBL)
  • Morfologiska bevis på dysplasi på benmärgsaspirat/biopsi 10 % dysplastiska celler i alla hematopoetiska linjer
  • Ringade sideroblaster >15 %

  • Förekomst av MDS som definierar cytogenetisk abnormitet

    • del(7q)
    • del(5q)
    • 17q eller t(17p)
    • del(13q)
    • del(11q)
    • del(12p) eller t(12p)
    • del(9q)
    • idic(X)(q13)
    • t(11;16)
    • t(3;21)
    • t(1;3)
    • t(2;11)
    • inv(3)/t(3;3)

  • t(6;9)

    --Notera: Som en enda cytogenetisk abnormitet i frånvaro av morfologiska kriterier, anses ökning av kromosom 8, del(20q) och förlust av kromosom Y inte som definitiva bevis för MDS.

  • Alternativ hematologisk diagnos som orsakar cytopeni
  • Gravid vid rekryteringstillfället
  • Tidigare kemoterapi eller strålbehandling

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
CCUS
Alla deltagare uppfyller kriterierna för CCUS
CHIP
Ämnen kommer att delas upp i fem kohorter beroende på specifika mutationer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Verifiera den tidigare studerade associationen av myeloida somatiska mutationer med hematologisk malignitet
Tidsram: 10 år
Association av myeloida somatiska mutationer med hematologisk malignitet
10 år
Verifiera det tidigare studerade sambandet mellan myeloida somatiska mutationer och ateroskleros
Tidsram: 10 år
Association av myeloid somatiska mutationer med ateroskleros
10 år
Immunsvar
Tidsram: 10 år
Bedöma immunsvar genom att mäta markörer för inflammation
10 år
Undersök potentiella nya kliniska associationer
Tidsram: 10 år
Nya kliniska föreningar
10 år
Utveckling av cytopeni, hematologisk malignitet och storleken och stabiliteten av leukocytsomatiska mutationer
Tidsram: 10 år
Cytopeni, hematologisk malignitet och storleken och stabiliteten hos leukocytsomatiska mutationer
10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Samband mellan CHIP/CCUS och kroniska virusinfektioner som CMV, EBV, HSV, HIV, Hepatit B och Hepatit C
Tidsram: 10 år
Att fastställa om det finns ett samband mellan CHIP/CCUS och kroniska virusinfektioner som CMV, EBV, HSV, HIV, Hepatit B och Hepatit C
10 år
Samband mellan CHIP/CCUS och ateroskleros, diabetes och metabolt syndrom
Tidsram: 10 år
För att fastställa om det finns ett samband mellan CHIP/CCUS och ateroskleros, diabetes och metabolt syndrom
10 år
Korrelation mellan CHIP/CCUS och vitaminnivåer
Tidsram: 10 år
För att fastställa om det finns ett samband mellan CHIP/CCUS och vitaminnivåer
10 år
Korrelation mellan CHIP/CCUS och kronisk njurfunktionsnedsättning
Tidsram: 10 år
Att fastställa om det finns ett samband mellan CHIP/CCUS och kronisk njurfunktionsnedsättning
10 år
Korrelation mellan CHIP/CCUS och kronisk lungsjukdom
Tidsram: 10 år
Att fastställa om det finns ett samband mellan CHIP/CCUS och kronisk lungsjukdom
10 år
Korrelation mellan CHIP/CCUS och kronisk leversjukdom
Tidsram: 10 år
Att fastställa om det finns ett samband mellan CHIP/CCUS och kronisk leversjukdom
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Emma M Groarke, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 mars 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

15 september 2033

Avslutad studie (Beräknad)

15 september 2033

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 september 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 september 2019

Första postat (Faktisk)

25 september 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 september 2026

Senast verifierad

11 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 190139
  • 19-H-0139

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

.Det är ännu inte känt.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera