Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

CHIP/CCUS Natural History Protocol

20. august 2026 oppdatert av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Undersøkelse av den naturlige progresjonen av klonal hematopoiesis av ubestemt potensial og klonal cytopeni av ubestemt betydning.

Bakgrunn:

Klonal hematopoiesis of Indeterminate Potential (CHIP) er en endring i en persons DNA som kan øke en persons risiko for å utvikle blodkreft eller kardiovaskulær sykdom. CHIP forekommer forekommer mest hos eldre mennesker. Klonal cytopeni av ubestemt betydning (CCUS) oppstår når en eller flere blodcelletyper er lavere enn den burde være og er assosiert med en endring i deres DNA. Forskere ønsker å lære mer om hvordan CHIP og CCUS utvikler seg.

Objektiv:

Å undersøke naturhistorien til mennesker i en studie av CHIP og CCUS for å (1) verifisere assosiasjonen av myeloid somatiske mutasjoner med aterosklerose og blodkreft, og (2) finne nye potensielle kliniske assosiasjoner.

Kvalifisering:

Voksne 18 år og eldre med CHIP med en somatisk patogen variant assosiert med blodkreft. Det er også behov for voksne med CCUS.

Design:

Potensielle deltakere vil bli screenet med gentesting. For dette vil de gi en blodprøve. De vil også bli registrert i NHLBI screening protokoll #97-H-0041. De som består denne screeningen vil besøke NIH Clinical Center for flere screeningtester. For dette vil de gi en blodprøve. De skal ha en fysisk undersøkelse. De vil gi sin medisinske historie. De kan gi en urinprøve. De med CCUS vil få tatt benmarg.

Kvalifiserte deltakere vil gi blod- og urinprøver. Hjerteaktiviteten deres vil bli overvåket og testet. Arteriene i nakken vil bli vurdert ved hjelp av ultralyd. De vil ha lever- og hjerteskanninger. De vil ha en beinmineraltetthetsskanning. De skal ha lungefunksjonstester. De vil få tørket innsiden av kinnet eller ha en hudpunchbiopsi. De vil ha muligheten til å få utført avanserte skanninger av hjertet og hele kroppen, men dette er ikke nødvendig.

Deltakerne vil ha årlige oppfølgingsbesøk i 10 år. De vil gjenta prosedyrene ovenfor hvert 1-3 år avhengig av prosedyren.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Klonal hematopoiesis of Indeterminate Potential (CHIP) har blitt definert som tilstedeværelsen av en somatisk patogen variant assosiert med hematologisk malignitet, med en allelfraksjon på minst 2 %, uten morfologiske bevis på benmargsdysplasi eller neoplasi. Slike varianter er små, forekommer i leukocytter og finnes i en betydelig andel av den friske aldrende befolkningen ved bruk av neste generasjons sekvensering (NGS). De antas å representere en pre-neoplastisk fase av hematologisk malignitet, spesielt myeloide lidelser som myelodysplastiske syndromer (MDS) og akutt myeloid leukemi (AML). De anses av noen for å være analoge med monoklonal B-celle lymfocytose (MBL), eller monoklonal gammopati av usikker betydning (MGUS) som forløpere for henholdsvis kronisk lymfatisk leukemi (KLL) og myelom, og med en tilsvarende progresjonsrate på 0,5 % -1 % per år.

CHIP er sterkt assosiert med økende alder med en prevalens på opptil 10 % hos de >65 år sammenlignet med 1 % hos de

Den optimale oppfølgingen og håndteringen av CHIP og CCUS er ennå ikke etablert - bevis har antydet at faktorer som hvilken spesifikk variant, hvor mange varianter som finnes, og hvor ofte disse variantene øker, kan hjelpe oss med å avgrense høy og lav risiko status. Noen nyere data har vist at tilstedeværelsen av CHIP er assosiert med økte nivåer av betennelse. I dybden bør undersøkelser gi ytterligere innsikt i patogenesen og progresjonen av denne prosessen. Etableringen av en naturhistorieprotokoll vil tillate pasienter med CHIP og CCUS å bli fulgt prospektivt i en klinisk setting. Denne protokollen vil ha mange samarbeidspartnere fra forskjellige institutter som gir ekspertise, inkludert National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), og Institutt for laboratorie. Medisin (DLM).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

306

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Primær klinisk

Beskrivelse

  • Deltakere med klonal hematopoiesis av ubestemt betydning (CHIP):

INKLUSJONSKRITERIER:

  • Større enn eller lik 18 år
  • Vilje og kapasitet til å gi skriftlig informert samtykke
  • Tilstedeværelse av en somatisk patogen variant assosiert med hematologisk malignitet
  • Variant allelfraksjon på mer enn eller lik 2 % i minst én identifisert somatisk patogen variant

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Kjent diagnose av en hematologisk malignitet eller benmargssviktsyndrom (unntatt MGUS eller MBL)

  • Tilstedeværelse av cytopeni:

    - Hemoglobin,

  • Gravid ved rekrutteringstidspunktet
  • Behandling med tidligere kjemoterapi eller strålebehandling

Deltakere med klonal cytopeni av usikker betydning (CCUS):

INKLUSJONSKRITERIER:

  • Over 18 år
  • Vilje og kapasitet til å gi skriftlig informert samtykke
  • Tilstedeværelse av en somatisk patogen variant assosiert med hematologisk malignitet uten morfologiske bevis for

myelodysplasi og uten en MDS som definerer cytogenetisk abnormitet

  • Variant allelfraksjon på mer enn eller lik 2 % i minst én identifisert somatisk patogen variant
  • Benmargsaspirat og biopsi unntatt hematologisk malignitet og MDS

  • Tilstedeværelse av cytopeni i >30 dager

    • Hemoglobin,
    • Minst 2 CBCs dokumentert hos en ikke-innlagt pasient med minst 3 dagers mellomrom

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Kjent diagnose av en hematologisk malignitet eller benmargssviktsyndrom (unntatt MGUS eller MBL)
  • Morfologiske bevis på dysplasi på benmargsaspirat / biopsi 10 % dysplastiske celler i enhver hematopoietisk avstamning
  • Ringede sideroblaster >15 %

  • Tilstedeværelse av MDS som definerer cytogenetisk abnormitet

    • del(7q)
    • del(5q)
    • 17q eller t(17p)
    • del(13q)
    • del(11q)
    • del(12p) eller t(12p)
    • del(9q)
    • idic(X)(q13)
    • t(11;16)
    • t(3;21)
    • t(1;3)
    • t(2;11)
    • inv(3)/t(3;3)

  • t(6;9)

    --Merk: Som en eneste cytogenetisk abnormitet i fravær av morfologiske kriterier, regnes ikke økning av kromosom 8, del(20q) og tap av kromosom Y som definitive bevis på MDS.

  • Alternativ hematologisk diagnose som forårsaker cytopeni
  • Gravid ved rekruttering
  • Tidligere kjemoterapi eller strålebehandling

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
CCUS
Alle deltakere oppfyller kriteriene for CCUS
CHIP
Emner vil bli delt inn i fem kohorter avhengig av spesifikke mutasjoner

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bekreft den tidligere studerte assosiasjonen av myeloid somatiske mutasjoner med hematologisk malignitet
Tidsramme: 10 år
Assosiasjon av myeloid somatiske mutasjoner med hematologisk malignitet
10 år
Bekreft den tidligere studerte assosiasjonen av myeloid somatiske mutasjoner med aterosklerose
Tidsramme: 10 år
Forening av myeloid somatiske mutasjoner med aterosklerose
10 år
Immun respons
Tidsramme: 10 år
Vurdere immunrespons ved å måle markører for betennelse
10 år
Undersøk potensielle nye kliniske assosiasjoner
Tidsramme: 10 år
Nye kliniske assosiasjoner
10 år
Utvikling av cytopeni, hematologisk malignitet og størrelsen og stabiliteten til leukocytt somatiske mutasjoner
Tidsramme: 10 år
Cytopeni, hematologisk malignitet og størrelsen og stabiliteten til leukocytt somatiske mutasjoner
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forholdet mellom CHIP/CCUS og kroniske virusinfeksjoner som CMV, EBV, HSV, HIV, Hepatitt B og Hepatitt C
Tidsramme: 10 år
For å fastslå om det er en sammenheng mellom CHIP/CCUS og kroniske virusinfeksjoner som CMV, EBV, HSV, HIV, Hepatitt B og Hepatitt C
10 år
Forholdet mellom CHIP/CCUS og aterosklerose, diabetes og metabolsk syndrom
Tidsramme: 10 år
For å fastslå om det er en sammenheng mellom CHIP/CCUS og aterosklerose, diabetes og metabolsk syndrom
10 år
Korrelasjon mellom CHIP/CCUS og vitaminnivåer
Tidsramme: 10 år
For å fastslå om det er en sammenheng mellom CHIP/CCUS og vitaminnivåer
10 år
Korrelasjon mellom CHIP/CCUS og kronisk nedsatt nyrefunksjon
Tidsramme: 10 år
For å fastslå om det er en sammenheng mellom CHIP/CCUS og kronisk nedsatt nyrefunksjon
10 år
Korrelasjon mellom CHIP/CCUS og kronisk lungesykdom
Tidsramme: 10 år
For å fastslå om det er en sammenheng mellom CHIP/CCUS og kronisk lungesykdom
10 år
Korrelasjon mellom CHIP/CCUS og kronisk leversykdom
Tidsramme: 10 år
For å fastslå om det er en sammenheng mellom CHIP/CCUS og kronisk leversykdom
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Emma M Groarke, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. mars 2020

Primær fullføring (Antatt)

15. september 2033

Studiet fullført (Antatt)

15. september 2033

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. september 2019

Først lagt ut (Faktiske)

25. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. august 2026

Sist bekreftet

19. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 190139
  • 19-H-0139

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

.Det er ennå ikke kjent.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere