CHIP/CCUS 自然史プロトコル

バックグラウンド：

不確定な潜在的クローン性造血 (CHIP) は、人の DNA の変化であり、血液がんや心血管疾患を発症するリスクを高める可能性があります。 CHIPは主に高齢者に発生します。 クローン性血球減少症 (CCUS) は、1 つまたは複数の血球タイプが本来あるべき値よりも低く、それらの DNA の変化に関連している場合に発生します。 研究者は、CHIP と CCUS がどのように進歩するかについてもっと知りたいと考えています。

目的：

CHIP および CCUS の研究で人々の自然史を調べて、(1) 骨髄体細胞変異とアテローム性動脈硬化症および血液がんとの関連性を検証し、(2) 新たな潜在的な臨床的関連性を発見する。

資格:

血液がんに関連する体細胞病原性変異を有するCHIPの18歳以上の成人。 CCUSの成人も必要です。

デザイン：

潜在的な参加者は、遺伝子検査でスクリーニングされます。 このために、彼らは血液サンプルを提供します。 また、NHLBI スクリーニング プロトコル #97-H-0041 にも登録されます。 このスクリーニングに合格した人は、NIH 臨床センターを訪れ、さらにスクリーニング テストを受けます。 このために、彼らは血液サンプルを提供します。 彼らは身体検査を受けます。 彼らは自分の病歴を教えてくれます。 彼らは尿サンプルを提供することがあります。 CCUS患者は骨髄を採取します。

適格な参加者は、血液と尿のサンプルを提供します。 彼らの心臓の活動が監視され、テストされます。 首の動脈は、超音波を使用して評価されます。 彼らは肝臓と心臓のスキャンを受けます。 彼らは骨密度スキャンを行います。 彼らは肺機能検査を受けます。 頬の内側を綿棒で採取するか、皮膚パンチ生検を行います。 心臓と全身の高度なスキャンを行うオプションがありますが、これは必須ではありません。

参加者は、10年間、毎年フォローアップ訪問を受けます。 手順にもよりますが、1〜3年ごとに上記の手順を繰り返します。