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불완전한 형태의 안구 백색증에 대한 NGS 패널 (DIA)

2023년 6월 14일 업데이트: University Hospital, Bordeaux

불완전한 형태의 백색증에 연루된 유전자 패널의 차세대 시퀀싱 분석 구현

불완전한 형태의 백색증 환자에서 유해한 변이를 식별하기 위한 차세대 시퀀싱 유전자 패널의 구현.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

과학적 맥락 : 백색증은 임상적으로 피부 색소침착저하와 안과적 특징을 특징으로 합니다. 모든 형태의 백색증에 공통적인 이러한 특징은 중심와 저형성증, 교차에서 시신경의 잘못된 경로 지정, 망막 저색소침착, 반투명 홍채 및 안진입니다. 보르도 대학 병원의 분자 유전 연구실은 이 질병 연구를 위한 국가 참고 자료입니다. 1400명 이상의 환자가 백색증 및 어레이-CGH의 알려진 19개 유전자의 차세대 시퀀싱을 포함한 전략으로 분석되었습니다. 이러한 철저한 분석에도 불구하고 환자의 25%는 분자 진단 없이 남아 있습니다. 우리의 경험에 따르면 이러한 환자들은 종종 안과학적 징후가 거의 없는 불완전한 형태의 백색증을 보입니다. 표현형이 종종 다른 안과 질환과 겹치기 때문에 분자 진단은 매우 어렵습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

안진 증, 저시력, 중심와 발육 부전, 망막 저색소 침착, 반투명 홍채, 교차 시 시신경의 잘못된 경로 지정 중 최소 2가지의 안구 백색증 징후가 존재하는 불완전한 형태의 백색증으로 임상 진단을 받고 전문적인 상담을 받는 환자 CHU 드 보르도

설명

포함 기준:

  • 미성년자 및 성인 환자.
  • 안진, 저시력, 중심와 발육부전, 망막 저색소침착, 반투명 홍채, 시신경교차 시신경의 잘못된 라우팅 등 적어도 2개의 안구 백색증 징후가 존재하는 불완전한 형태의 백색증에 대한 임상적 진단을 제시하는 환자.
  • 사회보장제도에 등록되었습니다.
  • 환자 또는 미성년 환자의 부모가 서명한 사전 동의서.

제외 기준:

  • 연구 프로토콜 참여 거부.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
불완전한 형태의 백색증 진단을 받은 환자
생물학적: 혈액 샘플
포함된 100명의 환자 각각에서 10ml 혈액 샘플(5ml의 이름 없는 샘플 2개)을 수행했습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
표적 유전자 패널을 기반으로 분자 진단을 받은 환자의 비율
기간: 등록
적어도 2개의 병원성 변이를 발견하는 유병률은 10%입니다.
등록

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Bordeaux

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 11월 23일

기본 완료 (추정된)

2024년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2024년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 7월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 7월 28일

처음 게시됨 (실제)

2020년 7월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 6월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 6월 14일

마지막으로 확인됨

2023년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CHUBX 2019/52

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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