Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

NGS Panel neúplných forem očního albinismu (DIA)

14. června 2023 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Implementace sekvenační analýzy nové generace panelu genů zapojených do nekompletních forem albinismu

Implementace sekvenačního panelu genů nové generace k identifikaci škodlivých variant u pacientů s neúplnými formami albinismu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vědecký kontext: Albinismus je klinicky charakterizován kožní hypopigmentací a oftalmologickými rysy. Tyto rysy společné všem formám albinismu jsou foveální hypoplazie, nesprávné vedení optických nervů v chiasmatu, hypopigmentace sítnice, průsvitné duhovky a nystagmus. Molekulární genetická laboratoř v Bordeaux University Hospital je národní referencí pro studium této nemoci. Více než 1400 pacientů bylo analyzováno pomocí strategie zahrnující sekvenování nové generace 19 známých genů albinismu a array-CGH. Přes tuto důkladnou analýzu zůstává 25 % pacientů bez molekulární diagnózy. Naše zkušenosti nám říkají, že tito pacienti často vykazují neúplnou formu albinismu s přítomností pouze několika oftalmologických příznaků. Molekulární diagnostika je velmi náročná, protože fenotyp se často překrývá s jinými oftalmologickými poruchami.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s klinickou diagnózou neúplné formy albinismu s přítomností alespoň 2 známek očního albinismu, mezi které patří nystagmus, slabozrakost, foveální hypoplazie, hypopigmentace sítnice, průsvitné duhovky, chybné vedení očních nervů v chiasmatu a specializovaná konzultace CHU de Bordeaux

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nezletilý a dospělý pacient.
  • Pacient s klinickou diagnózou neúplné formy albinismu s přítomností alespoň 2 známek očního albinismu, mezi které patří nystagmus, slabé vidění, foveální hypoplazie, retinální hypopigmentace, průsvitné duhovky, chybné vedení zrakových nervů v chiasmatu.
  • Registrován do systému sociálního zabezpečení.
  • Informovaný souhlas podepsaný pacientem nebo rodičem nezletilého pacienta.

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí účasti na protokolu výzkumu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacient s diagnózou neúplné formy albinismu
Biologický: Vzorky krve
Provedeno 10 ml vzorku krve (2 nejmenované vzorky po 5 ml) u každého ze 100 zahrnutých pacientů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procento pacientů, u kterých je molekulární diagnóza získána na základě panelu cílených genů
Časové okno: Zápis
prevalence nálezu alespoň dvou patogenních variant je 10 %.
Zápis

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. listopadu 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. července 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

31. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. června 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. června 2023

Naposledy ověřeno

1. června 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2019/52

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzorky krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit