Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az NGS Panel a szem albinizmus hiányos formáiról (DIA)

2023. június 14. frissítette: University Hospital, Bordeaux

Az albinizmus hiányos formáiban szerepet játszó gének panel következő generációs szekvenálási elemzésének megvalósítása

Gének következő generációs szekvenáló paneljének megvalósítása a káros változatok azonosítására az albinizmus hiányos formáiban szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Tudományos háttér: Az albinizmust klinikailag a bőr hipopigmentációja és szemészeti jellemzők jellemzik. Ezek az albinizmus minden formájára jellemző jellemzők a fovealis hypoplasia, a látóidegek rossz útvonala a chiasmánál, a retina hipopigmentációja, az áttetsző íriszek és a nystagmus. A Bordeaux Egyetemi Kórház molekuláris genetikai laboratóriuma a nemzeti referencia e betegség tanulmányozására. Több mint 1400 beteget elemeztek olyan stratégiával, amely magában foglalja az albinizmus és az array-CGH 19 ismert génjének következő generációs szekvenálását. Az alapos elemzés ellenére a betegek 25%-a molekuláris diagnózis nélkül marad. Tapasztalataink azt mutatják, hogy ezek a betegek gyakran az albinizmus hiányos formáját mutatják, csak néhány szemészeti tünet jelenlétében. A molekuláris diagnózis nagy kihívást jelent, mivel a fenotípus gyakran átfedésben van más szemészeti rendellenességekkel.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 másodperc és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az albinizmus hiányos formájának klinikai diagnózisa, a szem albinizmusának legalább 2 tünete jelenléte esetén, köztük nystagmus, gyengénlátás, fovealis hypoplasia, retina hypopigmentáció, áttetsző íriszek, a látóidegek hibás elvezetése a chiasmánál, és szaktanácsadás CHU de Bordeaux

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Kiskorú és felnőtt beteg.
  • Az albinizmus hiányos formájának klinikai diagnózisa a szem albinizmusának legalább 2 jelével, köztük nystagmus, gyenge látás, fovealis hypoplasia, retina hypopigmentáció, áttetsző íriszek, a látóidegek hibás elvezetése a chiasmánál.
  • Regisztrálva a társadalombiztosítási rendszerben.
  • A beteg vagy kiskorú beteg szülője által aláírt tájékozott beleegyezés.

Kizárási kritériumok:

  • A kutatási protokollban való részvétel megtagadása.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Az albinizmus hiányos formájával diagnosztizált beteg
Biológiai: Vérminták
10 ml-es vérmintát (2 meg nem nevezett 5 ml-es mintát) vettek mind a 100 bevont betegnél.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon betegek százalékos aránya, akiknél molekuláris diagnózist kaptak a célzott gének panelje alapján
Időkeret: Beiratkozás
legalább két patogén variáns megtalálásának prevalenciája 10%.
Beiratkozás

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Bordeaux

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. november 23.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. június 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. július 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. július 28.

Első közzététel (Tényleges)

2020. július 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. június 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. június 14.

Utolsó ellenőrzés

2023. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CHUBX 2019/52

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel