Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Painel NGS de Formas Incompletas de Albinismo Ocular (DIA)

14 de junho de 2023 atualizado por: University Hospital, Bordeaux

Implementação de uma análise de sequenciamento de próxima geração de um painel de genes implicados em formas incompletas de albinismo

Implementação de um painel de sequenciamento de genes de última geração para identificar variantes deletérias em pacientes com formas incompletas de albinismo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Contexto científico: O albinismo é clinicamente caracterizado por hipopigmentação cutânea e características oftalmológicas. Essas características comuns a todas as formas de albinismo são hipoplasia foveal, desvio dos nervos ópticos no quiasma, hipopigmentação retiniana, íris translúcida e nistagmo. O laboratório de genética molecular do Hospital Universitário de Bordeaux é a referência nacional para o estudo desta doença. Mais de 1.400 pacientes foram analisados ​​com uma estratégia que inclui sequenciamento de próxima geração dos 19 genes conhecidos do albinismo e array-CGH. Apesar dessa análise minuciosa, 25% dos pacientes permanecem sem diagnóstico molecular. Nossa experiência nos diz que esses pacientes geralmente apresentam uma forma incompleta de albinismo com a presença de apenas alguns sinais oftalmológicos. O diagnóstico molecular é muito desafiador, pois o fenótipo frequentemente se sobrepõe a outros distúrbios oftalmológicos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Paciente com diagnóstico clínico de forma incompleta de albinismo com presença de pelo menos 2 sinais de albinismo ocular entre os quais nistagmo, baixa visão, hipoplasia foveal, hipopigmentação retiniana, íris translúcida, desvio dos nervos ópticos no quiasma e consulta especializada em CHU de Bordéus

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente menor e adulto.
  • Paciente apresentando diagnóstico clínico de forma incompleta de albinismo com presença de pelo menos 2 sinais de albinismo ocular entre os quais nistagmo, baixa visão, hipoplasia foveal, hipopigmentação retiniana, íris translúcida, desvio dos nervos ópticos no quiasma.
  • Inscrito no sistema de segurança social.
  • Consentimento informado assinado pelo paciente ou pai de um paciente menor.

Critério de exclusão:

  • Recusa em participar do protocolo de pesquisa.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Paciente com diagnóstico de forma incompleta de albinismo
Biológico: Amostras de sangue
Realizou uma amostra de 10 ml de sangue (2 amostras sem nome de 5 ml) em cada um dos 100 pacientes incluídos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Porcentagem de pacientes para os quais um diagnóstico molecular é obtido com base no painel de genes-alvo
Prazo: Inscrição
a prevalência de encontrar pelo menos duas variantes patogênicas é de 10%.
Inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

23 de novembro de 2020

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de julho de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de julho de 2020

Primeira postagem (Real)

31 de julho de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de junho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de junho de 2023

Última verificação

1 de junho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CHUBX 2019/52

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Albinismo Ocular

Ensaios clínicos em Amostras de sangue

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Burundi

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever