Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Silmän albinismin epätäydellisten muotojen NGS-paneeli (DIA)

keskiviikko 14. kesäkuuta 2023 päivittänyt: University Hospital, Bordeaux

Albinismin epätäydellisiin muotoihin liittyvien geenien paneelin seuraavan sukupolven sekvensointianalyysin toteuttaminen

Seuraavan sukupolven geenien sekvensointipaneelin käyttöönotto haitallisten varianttien tunnistamiseksi potilailla, joilla on epätäydellisiä albinismin muotoja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tieteellinen konteksti: Albinismille on kliinisesti ominaista ihon hypopigmentaatio ja oftalmologiset piirteet. Näitä kaikille albinismin muodoille yhteisiä piirteitä ovat foveal hypoplasia, näköhermojen väärä suuntautuminen chiasmissa, verkkokalvon hypopigmentaatio, läpikuultavat iirikset ja nystagmus. Bordeaux University Hospitalin molekyyligeneettinen laboratorio on kansallinen referenssi tämän taudin tutkimukselle. Yli 1400 potilasta on analysoitu strategialla, joka sisältää seuraavan sukupolven 19 tunnetun albinismin ja array-CGH:n geenin sekvensoinnin. Tästä perusteellisesta analyysistä huolimatta 25 % potilaista jää ilman molekyylidiagnoosia. Kokemuksemme kertoo, että näillä potilailla on usein epätäydellinen albinismin muoto, jossa on vain muutamia oftalmologisia oireita. Molekyylidiagnoosi on erittäin haastava, koska fenotyyppi on usein päällekkäinen muiden oftalmologisten häiriöiden kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bordeaux, Ranska
        • Rekrytointi
        • Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaalla, jolla on kliininen diagnoosi epätäydellinen albinismin muoto, jossa on vähintään 2 okulaarisen albinismin oiretta, mukaan lukien nystagmus, heikko näkö, foveaalisen hypoplasia, verkkokalvon hypopigmentaatio, läpikuultavat iirikset, näköhermojen väärä suuntautuminen kiasmissa ja hänellä on erikoiskonsultaatio CHU de Bordeaux

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Alaikäinen ja täysi-ikäinen potilas.
  • Potilaalla, jolla on kliininen diagnoosi epätäydellisestä albinismista, jossa on vähintään 2 okulaarisen albinismin oiretta, mukaan lukien nystagmus, heikko näkö, foveaalisen hypoplasia, verkkokalvon hypopigmentaatio, läpikuultavat iirikset, näköhermojen väärä suuntautuminen kiasmissa.
  • Rekisteröity sosiaaliturvajärjestelmään.
  • Potilaan tai alaikäisen potilaan vanhemman allekirjoittama tietoinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kieltäytyminen osallistumasta tutkimuspöytäkirjaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilas, jolla on diagnosoitu epätäydellinen albinismin muoto
Biologinen: Verinäytteitä
Otettiin 10 ml:n verinäyte (2 nimeämätöntä 5 ml:n näytettä) jokaiselle mukana olleista 100 potilaasta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joille kohdegeenien paneelin perusteella saadaan molekyylidiagnoosi
Aikaikkuna: Ilmoittautuminen
vähintään kahden patogeenisen muunnelman esiintyvyys on 10 %.
Ilmoittautuminen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Bordeaux

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 23. marraskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 20. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 31. heinäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 15. kesäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 14. kesäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CHUBX 2019/52

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Albinismi, silmät

Kliiniset tutkimukset Verinäytteitä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kosovo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa