眼球白皮症の不完全な形態の NGS パネル (DIA)

科学的背景 : 白皮症は、皮膚の色素沈着低下と眼科的特徴によって臨床的に特徴付けられます。 すべての形態の白皮症に共通するこれらの特徴は、中心窩形成不全、視交叉における視神経の誤経路、網膜色素沈着低下、半透明の虹彩および眼振である。 ボルドー大学病院の分子遺伝学研究室は、この病気の研究に関する全国的な基準となっています。 1400 人以上の患者が、白皮症およびアレイ CGH の 19 の既知の遺伝子の次世代シーケンシングを含む戦略で分析されています。 この徹底的な分析にもかかわらず、患者の 25% は分子診断を受けていません。 私たちの経験によると、これらの患者は、眼科的徴候がほとんどない不完全な形の白皮症を示すことがよくあります。 表現型は他の眼科疾患と重複することが多いため、分子診断は非常に困難です。