Panel NGS des formes incomplètes d'albinisme oculaire (DIA)
14 juin 2023 mis à jour par: University Hospital, Bordeaux
Mise en œuvre d'une analyse de séquençage de nouvelle génération d'un panel de gènes impliqués dans des formes incomplètes d'albinisme
Mise en place d'un panel de gènes de séquençage de nouvelle génération pour identifier les variants délétères chez les patients atteints de formes incomplètes d'albinisme.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Contexte scientifique : L'albinisme se caractérise cliniquement par une hypopigmentation cutanée et des signes ophtalmologiques.
Ces caractéristiques communes à toutes les formes d'albinisme sont l'hypoplasie fovéale, le mauvais routage des nerfs optiques au niveau du chiasma, l'hypopigmentation rétinienne, les iris translucides et le nystagmus.
Le laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Bordeaux est la référence nationale pour l'étude de cette maladie.
Plus de 1400 patients ont été analysés avec une stratégie comprenant le séquençage de nouvelle génération des 19 gènes connus de l'albinisme et de l'array-CGH.
Malgré cette analyse approfondie, 25 % des patients restent sans diagnostic moléculaire.
Notre expérience nous apprend que ces patients présentent souvent une forme incomplète d'albinisme avec la présence de seulement quelques signes ophtalmologiques.
Le diagnostic moléculaire est très difficile car le phénotype chevauche souvent d'autres troubles ophtalmologiques.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Vincent Michaud, Dr
- Numéro de téléphone: 0557820353
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Lieux d'étude
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Bordeaux, France
- Recrutement
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
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Contact:
- Vincent Michaud, Dr
- Numéro de téléphone: 0557820353
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patient ayant un diagnostic clinique de forme incomplète d'albinisme avec présence d'au moins 2 signes d'albinisme oculaire parmi lesquels nystagmus, basse vision, hypoplasie fovéale, hypopigmentation rétinienne, iris translucides, détournement des nerfs optiques au niveau du chiasma et ayant une consultation spécialisée en CHU de Bordeaux
La description
Critère d'intégration:
- Patient mineur et adulte.
- Patient présentant un diagnostic clinique de forme incomplète d'albinisme avec présence d'au moins 2 signes d'albinisme oculaire dont nystagmus, basse vision, hypoplasie fovéale, hypopigmentation rétinienne, iris translucides, détournement des nerfs optiques au niveau du chiasma.
- Inscrit au système de sécurité sociale.
- Consentement éclairé signé par le patient ou le parent d'un patient mineur.
Critère d'exclusion:
- Refus de participer au protocole de recherche.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Patient avec un diagnostic de forme incomplète d'albinisme
|
Réalisation d'un prélèvement sanguin de 10 ml (2 prélèvements sans nom de 5 ml) chez chacun des 100 patients inclus.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Pourcentage de patients pour lesquels un diagnostic moléculaire est obtenu sur la base du panel de gènes ciblés
Délai: Inscription
|
la prévalence de la découverte d'au moins deux variantes pathogènes est de 10 %.
|
Inscription
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
23 novembre 2020
Achèvement primaire (Estimé)
1 juin 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 juillet 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 juillet 2020
Première publication (Réel)
31 juillet 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
15 juin 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
14 juin 2023
Dernière vérification
1 juin 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CHUBX 2019/52
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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