Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

NGS panel av ofullständiga former av okulär albinism (DIA)

14 juni 2023 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux

Implementering av en nästa generations sekvenseringsanalys av en panel av gener som är inblandade i ofullständiga former av albinism

Implementering av en nästa generations sekvenseringspanel av gener för att identifiera skadliga varianter hos patienter med ofullständiga former av albinism.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Vetenskapligt sammanhang: Albinism kännetecknas kliniskt av kutan hypopigmentering och oftalmologiska egenskaper. Dessa kännetecken som är gemensamma för alla former av albinism är foveal hypoplasi, felstyrning av synnerverna vid chiasmen, retinal hypopigmentering, genomskinliga irider och nystagmus. Det molekylärgenetiska labbet vid Bordeaux universitetssjukhus är den nationella referensen för studien av denna sjukdom. Mer än 1400 patienter har analyserats med en strategi som inkluderar nästa generations sekvensering av de 19 kända generna av albinism och array-CGH. Trots denna grundliga analys förblir 25 % av patienterna utan molekylär diagnos. Vår erfarenhet säger oss att dessa patienter ofta uppvisar en ofullständig form av albinism med närvaron av endast ett fåtal oftalmologiska tecken. Den molekylära diagnosen är mycket utmanande eftersom fenotypen ofta överlappar med andra oftalmologiska störningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patient med en klinisk diagnos av ofullständig form av albinism med förekomst av minst 2 tecken på okulär albinism, bland annat nystagmus, nedsatt syn, foveal hypoplasi, retinal hypopigmentering, genomskinliga irider, felvägning av synnerverna vid chiasmen och har en specialiserad konsultation inom CHU de Bordeaux

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Minderårig och vuxen patient.
  • Patient som uppvisar en klinisk diagnos av ofullständig form av albinism med närvaro av minst 2 tecken på okulär albinism, bland annat nystagmus, nedsatt syn, foveal hypoplasi, retinal hypopigmentering, genomskinliga irider, felvägning av synnerverna vid chiasmen.
  • Registrerad för socialförsäkringssystemet.
  • Informerat samtycke undertecknat av patient eller förälder till en minderårig patient.

Exklusions kriterier:

  • Vägran att delta i forskningsprotokoll.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patient med diagnosen ofullständig form av albinism
Biologisk: Blodprover
Gjorde ett 10 ml blodprov (2 icke namngivna prover på 5 ml) i var och en av de 100 inkluderade patienterna.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andel patienter för vilka en molekylär diagnos erhålls baserat på panelen av målgener
Tidsram: Inskrivning
förekomsten av att hitta minst två patogena varianter är 10 %.
Inskrivning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 november 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 juli 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 juli 2020

Första postat (Faktisk)

31 juli 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 juni 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 juni 2023

Senast verifierad

1 juni 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHUBX 2019/52

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera