Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

NGS Panel av ufullstendige former for okulær albinisme (DIA)

14. juni 2023 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux

Implementering av en neste generasjons sekvenseringsanalyse av et panel av gener involvert i ufullstendige former for albinisme

Implementering av et neste generasjons sekvenseringspanel av gener for å identifisere skadelige varianter hos pasienter med ufullstendige former for albinisme.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Vitenskapelig kontekst: Albinisme er klinisk preget av kutan hypopigmentering og oftalmologiske trekk. Disse egenskapene som er felles for alle former for albinisme er foveal hypoplasi, feilruting av synsnervene ved chiasmen, retinal hypopigmentering, gjennomskinnelige irider og nystagmus. Det molekylærgenetiske laboratoriet ved Bordeaux universitetssykehus er den nasjonale referansen for studiet av denne sykdommen. Mer enn 1400 pasienter har blitt analysert med en strategi som inkluderer neste generasjons sekvensering av de 19 kjente genene for albinisme og array-CGH. Til tross for denne grundige analysen forblir 25 % av pasientene uten molekylær diagnose. Vår erfaring forteller oss at disse pasientene ofte viser en ufullstendig form for albinisme med tilstedeværelse av kun få oftalmologiske tegn. Den molekylære diagnosen er svært utfordrende da fenotypen ofte overlapper med andre oftalmologiske lidelser.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasient med en klinisk diagnose av ufullstendig form for albinisme med tilstedeværelse av minst 2 tegn på okulær albinisme, blant annet nystagmus, nedsatt syn, foveal hypoplasi, retinal hypopigmentering, gjennomskinnelige irider, feilføring av synsnervene ved chiasmen og har en spesialisert konsultasjon i CHU de Bordeaux

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mindre og voksen pasient.
  • Pasient som presenterer en klinisk diagnose av ufullstendig form for albinisme med tilstedeværelse av minst 2 tegn på okulær albinisme, blant annet nystagmus, nedsatt syn, foveal hypoplasi, retinal hypopigmentering, gjennomskinnelige iris, feilruting av synsnervene ved chiasmen.
  • Registrert i trygdesystemet.
  • Informert samtykke signert av pasient eller forelder til en mindreårig pasient.

Ekskluderingskriterier:

  • Avslag på å delta i forskningsprotokoll.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasient med diagnosen ufullstendig form for albinisme
Biologisk: Blodprøver
Utførte en 10 ml blodprøve (2 ikke navngitte prøver på 5 ml) i hver av de 100 inkluderte pasientene.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel av pasienter som får en molekylær diagnose basert på panelet av målrettede gener
Tidsramme: Registrering
prevalensen for å finne minst to patogene varianter er 10 %.
Registrering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. november 2020

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. juli 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. juli 2020

Først lagt ut (Faktiske)

31. juli 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. juni 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. juni 2023

Sist bekreftet

1. juni 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2019/52

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Blodprøver

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Myanmar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere