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NGS-Gremium für unvollständige Formen des Augenalbinismus (DIA)

14. Juni 2023 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux

Implementierung einer Next-Generation-Sequenzierungsanalyse eines Panels von Genen, die an unvollständigen Formen des Albinismus beteiligt sind

Implementierung eines Next-Generation-Sequenzierungs-Panels von Genen zur Identifizierung schädlicher Varianten bei Patienten mit unvollständigen Formen von Albinismus.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Wissenschaftlicher Kontext: Albinismus ist klinisch durch kutane Hypopigmentierung und ophthalmologische Merkmale gekennzeichnet. Diese allen Formen des Albinismus gemeinsamen Merkmale sind foveale Hypoplasie, Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma, retinale Hypopigmentierung, durchscheinende Iris und Nystagmus. Das molekulargenetische Labor des Universitätsklinikums Bordeaux ist die nationale Referenz für die Erforschung dieser Krankheit. Mehr als 1400 Patienten wurden mit einer Strategie analysiert, die die Next-Generation-Sequenzierung der 19 bekannten Gene des Albinismus und Array-CGH umfasst. Trotz dieser gründlichen Analyse bleiben 25 % der Patienten ohne molekulare Diagnose. Unsere Erfahrung sagt uns, dass diese Patienten oft einen unvollständigen Albinismus mit nur wenigen ophthalmologischen Zeichen aufweisen. Die molekulare Diagnose ist sehr anspruchsvoll, da sich der Phänotyp häufig mit anderen ophthalmologischen Erkrankungen überschneidet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patient mit einer klinischen Diagnose einer unvollständigen Form von Albinismus mit Vorhandensein von mindestens 2 Anzeichen von okulärem Albinismus, darunter Nystagmus, Sehschwäche, foveale Hypoplasie, retinale Hypopigmentierung, durchscheinende Iris, Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma und mit einer spezialisierten Beratung in CHU de Bordeaux

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Minderjähriger und erwachsener Patient.
  • Patient mit einer klinischen Diagnose einer unvollständigen Form von Albinismus mit Vorhandensein von mindestens 2 Anzeichen von okulärem Albinismus, darunter Nystagmus, Sehschwäche, foveale Hypoplasie, retinale Hypopigmentierung, durchscheinende Iris, Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma.
  • Für das Sozialversicherungssystem angemeldet.
  • Einverständniserklärung, unterzeichnet vom Patienten oder Elternteil eines minderjährigen Patienten.

Ausschlusskriterien:

  • Ablehnung der Teilnahme am Forschungsprotokoll.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patient mit der Diagnose einer unvollständigen Form des Albinismus
Biologisch: Blutproben
Bei jedem der 100 eingeschlossenen Patienten wurde eine 10-ml-Blutprobe (2 unbenannte Proben von 5 ml) durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentsatz der Patienten, für die eine molekulare Diagnose basierend auf dem Panel der Zielgene gestellt wird
Zeitfenster: Einschreibung
die Prävalenz, mindestens zwei pathogene Varianten zu finden, liegt bei 10 %.
Einschreibung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. November 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Juli 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

31. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Juni 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHUBX 2019/52

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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