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Panel NGS de formas incompletas de albinismo ocular (DIA)

14 de junio de 2023 actualizado por: University Hospital, Bordeaux

Implementación de un análisis de secuenciación de próxima generación de un panel de genes implicados en formas incompletas de albinismo

Implementación de un panel de genes de secuenciación de próxima generación para identificar variantes deletéreas en pacientes con formas incompletas de albinismo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Contexto científico: El albinismo se caracteriza clínicamente por hipopigmentación cutánea y características oftalmológicas. Estas características comunes a todas las formas de albinismo son la hipoplasia foveal, el desvío de los nervios ópticos en el quiasma, la hipopigmentación retiniana, los iris translúcidos y el nistagmo. El laboratorio de genética molecular del Hospital Universitario de Burdeos es la referencia nacional para el estudio de esta enfermedad. Se han analizado más de 1400 pacientes con una estrategia que incluye la secuenciación de última generación de los 19 genes conocidos del albinismo y array-CGH. A pesar de este minucioso análisis, el 25% de los pacientes permanecen sin diagnóstico molecular. Nuestra experiencia nos dice que estos pacientes a menudo muestran una forma incompleta de albinismo con la presencia de pocos signos oftalmológicos. El diagnóstico molecular es muy desafiante ya que el fenotipo a menudo se superpone con otros trastornos oftalmológicos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia
        • Reclutamiento
        • Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Paciente con diagnóstico clínico de forma incompleta de albinismo con presencia de al menos 2 signos de albinismo ocular entre los que se encuentran nistagmo, baja visión, hipoplasia foveal, hipopigmentación retiniana, iris translúcidos, mal enrutamiento de los nervios ópticos en el quiasma y consulta especializada en CHU de Burdeos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente menor y adulto.
  • Paciente que presenta un diagnóstico clínico de forma incompleta de albinismo con presencia de al menos 2 signos de albinismo ocular entre los que se encuentran nistagmo, baja visión, hipoplasia foveal, hipopigmentación retiniana, iris translúcidos, desviación de los nervios ópticos en el quiasma.
  • Inscrito en el sistema de seguridad social.
  • Consentimiento informado firmado por el paciente o padre de un paciente menor de edad.

Criterio de exclusión:

  • Negativa a participar en el protocolo de investigación.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Paciente con diagnóstico de forma incompleta de albinismo
Biológico: Muestras de sangre
Se realizó una muestra de sangre de 10 ml (2 muestras sin nombre de 5ml) en cada uno de los 100 pacientes incluidos.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Porcentaje de pacientes para los que se obtiene un diagnóstico molecular basado en el panel de genes diana
Periodo de tiempo: Inscripción
la prevalencia de encontrar al menos dos variantes patogénicas es del 10%.
Inscripción

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

23 de noviembre de 2020

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de julio de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de julio de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

31 de julio de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de junio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de junio de 2023

Última verificación

1 de junio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CHUBX 2019/52

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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