眼部白化病不完全形式的 NGS 面板 (DIA)
2023年6月14日 更新者：University Hospital, Bordeaux
对与不完全形式的白化病有关的一组基因进行下一代测序分析
实施下一代基因测序组，以识别不完全形式白化病患者的有害变异。
研究概览
详细说明
科学背景：白化病的临床特征是皮肤色素减退和眼科特征。
所有形式的白化病共有的这些特征是中心凹发育不全、视交叉处视神经走线错误、视网膜色素减退、半透明虹膜和眼球震颤。
波尔多大学医院的分子遗传学实验室是该病研究的国家参考。
超过 1400 名患者的分析策略包括对 19 个已知的白化病基因和阵列 CGH 进行下一代测序。
尽管进行了全面分析，仍有 25% 的患者没有进行分子诊断。
我们的经验告诉我们，这些患者通常表现出不完全的白化病，只有很少的眼科体征。
分子诊断非常具有挑战性，因为表型通常与其他眼科疾病重叠。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Vincent Michaud, Dr
- 电话号码：0557820353
- 邮箱：vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
学习地点
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Bordeaux、法国
- 招聘中
- Centre hospitalier universitaire de Bordeaux
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接触：
- Vincent Michaud, Dr
- 电话号码：0557820353
- 邮箱：vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
临床诊断为不完全型白化病且存在至少 2 种眼部白化病迹象的患者，其中眼球震颤、视力低下、中心凹发育不全、视网膜色素减退、半透明虹膜、交叉处视神经走线错误并在CHU de 波尔多
描述
纳入标准：
- 未成年人和成年患者。
- 患者临床诊断为不完全型白化病，存在至少 2 种眼部白化病迹象，其中包括眼球震颤、视力低下、中心凹发育不全、视网膜色素减退、半透明虹膜、视交叉处视神经走线错误。
- 已注册社会保障系统。
- 由患者或未成年患者的父母签署的知情同意书。
排除标准：
- 拒绝参与研究协议。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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诊断为不完全型白化病的患者
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对包括的 100 名患者中的每名患者进行了 10 毫升血液样本（2 个未命名的 5 毫升样本）。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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根据目标基因组获得分子诊断的患者百分比
大体时间：注册
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发现至少两种致病变异的发生率为 10%。
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注册
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年11月23日
初级完成 (估计的)
2024年6月1日
研究完成 (估计的)
2024年6月1日
研究注册日期
首次提交
2020年7月20日
首先提交符合 QC 标准的
2020年7月28日
首次发布 (实际的)
2020年7月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年6月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年6月14日
最后验证
2023年6月1日
更多信息
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