Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Панель неполных форм глазного альбинизма NGS (DIA)

14 июня 2023 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Реализация секвенирующего анализа следующего поколения панели генов, участвующих в неполных формах альбинизма

Внедрение панели секвенирования генов нового поколения для выявления вредных вариантов у пациентов с неполными формами альбинизма.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Научный контекст: альбинизм клинически характеризуется гипопигментацией кожи и офтальмологическими особенностями. Эти признаки, общие для всех форм альбинизма, включают фовеальную гипоплазию, неправильное направление зрительных нервов в перекресте, гипопигментацию сетчатки, полупрозрачную радужную оболочку и нистагм. Молекулярно-генетическая лаборатория университетской больницы Бордо является национальным центром изучения этого заболевания. Более 1400 пациентов были проанализированы с помощью стратегии, включающей секвенирование нового поколения 19 известных генов альбинизма и array-CGH. Несмотря на такой тщательный анализ, 25% пациентов остаются без молекулярной диагностики. Наш опыт говорит нам, что у этих пациентов часто наблюдается неполная форма альбинизма с наличием лишь нескольких офтальмологических признаков. Молекулярная диагностика очень сложна, поскольку фенотип часто совпадает с другими офтальмологическими заболеваниями.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
      • Bordeaux, Франция
        • Рекрутинг
        • Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 секунда и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Больной с клиническим диагнозом неполной формы альбинизма с наличием не менее 2-х признаков глазного альбинизма, среди которых нистагм, слабовидение, фовеальная гипоплазия, гипопигментация сетчатки, просвечивание радужной оболочки, нарушение маршрута зрительных нервов в области хиазмы и наличие специализированной консультации в CHU де Бордо

Описание

Критерии включения:

  • Несовершеннолетний и взрослый пациент.
  • Пациент с клиническим диагнозом неполной формы альбинизма с наличием не менее 2 признаков глазного альбинизма, среди которых нистагм, слабое зрение, фовеальная гипоплазия, гипопигментация сетчатки, полупрозрачная радужка, неправильное направление зрительных нервов в перекресте.
  • Зарегистрирован в системе социального обеспечения.
  • Информированное согласие, подписанное пациентом или родителем несовершеннолетнего пациента.

Критерий исключения:

  • Отказ от участия в протоколе исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациент с диагнозом неполная форма альбинизма
Биологический: Образцы крови
У каждого из 100 включенных пациентов был взят образец крови объемом 10 мл (2 неназванных образца по 5 мл).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Процент пациентов, которым поставлен молекулярный диагноз на основе панели целевых генов
Временное ограничение: Регистрация
распространенность обнаружения не менее двух патогенных вариантов составляет 10%.
Регистрация

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 ноября 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 июля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 июля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

31 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 июня 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 июня 2023 г.

Последняя проверка

1 июня 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHUBX 2019/52

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Образцы крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Peru

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться