Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

NGS Panel af ufuldstændige former for okulær albinisme (DIA)

14. juni 2023 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Implementering af en næste generations sekventeringsanalyse af et panel af gener impliceret i ufuldstændige former for albinisme

Implementering af et næste generations sekventeringspanel af gener for at identificere skadelige varianter hos patienter med ufuldstændige former for albinisme.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Videnskabelig kontekst: Albinisme er klinisk karakteriseret ved kutan hypopigmentering og oftalmologiske træk. Disse træk, der er fælles for alle former for albinisme, er foveal hypoplasi, fejlføring af synsnerverne ved chiasmen, retinal hypopigmentering, gennemskinnelige irider og nystagmus. Det molekylærgenetiske laboratorium på Bordeaux Universitetshospital er den nationale reference for undersøgelsen af ​​denne sygdom. Mere end 1400 patienter er blevet analyseret med en strategi, der inkluderer næste generations sekventering af de 19 kendte gener fra albinisme og array-CGH. På trods af denne grundige analyse forbliver 25 % af patienterne uden molekylær diagnose. Vores erfaring fortæller os, at disse patienter ofte viser en ufuldstændig form for albinisme med kun få oftalmologiske tegn. Den molekylære diagnose er meget udfordrende, da fænotypen ofte overlapper med andre oftalmologiske lidelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient med en klinisk diagnose af ufuldstændig form for albinisme med tilstedeværelse af mindst 2 tegn på okulær albinisme, heriblandt nystagmus, nedsat syn, foveal hypoplasi, retinal hypopigmentering, gennemskinnelige irider, fejlføring af synsnerverne ved chiasmen og have en specialiseret konsultation i CHU de Bordeaux

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mindre og voksen patient.
  • Patient, der præsenterer en klinisk diagnose af ufuldstændig form for albinisme med tilstedeværelse af mindst 2 tegn på okulær albinisme, blandt andet nystagmus, nedsat syn, foveal hypoplasi, retinal hypopigmentering, gennemskinnelige irider, fejlføring af synsnerverne ved chiasmen.
  • Tilmeldt socialsikringssystemet.
  • Informeret samtykke underskrevet af patient eller forælder til en mindreårig patient.

Ekskluderingskriterier:

  • Afvisning af deltagelse i forskningsprotokollen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patient med diagnosen ufuldstændig form for albinisme
Biologisk: Blodprøver
Udførte en 10 ml blodprøve (2 unavngivne prøver á 5 ml) i hver af de 100 inkluderede patienter.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af patienter, for hvem der opnås en molekylær diagnose baseret på panelet af målrettede gener
Tidsramme: Tilmelding
prævalensen af ​​at finde mindst to patogene varianter er 10 %.
Tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. november 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

31. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. juni 2023

Sidst verificeret

1. juni 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHUBX 2019/52

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Albinisme, okulær

Kliniske forsøg med Blodprøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner