NGS-panel van onvolledige vormen van oculair albinisme (DIA)
14 juni 2023 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux
Implementatie van een volgende generatie sequencing-analyse van een panel van genen die betrokken zijn bij onvolledige vormen van albinisme
Implementatie van een sequencing-panel van genen van de volgende generatie om schadelijke varianten te identificeren bij patiënten met onvolledige vormen van albinisme.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Wetenschappelijke context: Albinisme wordt klinisch gekenmerkt door cutane hypopigmentatie en oftalmologische kenmerken.
Deze kenmerken die alle vormen van albinisme gemeen hebben, zijn foveale hypoplasie, verkeerd geleiden van de oogzenuwen bij het chiasma, hypopigmentatie van het netvlies, doorschijnende irissen en nystagmus.
Het moleculair genetisch laboratorium van het Universitair Ziekenhuis van Bordeaux is de nationale referentie voor de studie van deze ziekte.
Meer dan 1400 patiënten zijn geanalyseerd met een strategie die de volgende generatie sequencing van de 19 bekende genen van albinisme en array-CGH omvat.
Ondanks deze grondige analyse blijft 25% van de patiënten zonder moleculaire diagnose.
Onze ervaring leert ons dat deze patiënten vaak een onvolledige vorm van albinisme vertonen met slechts enkele oftalmologische symptomen.
De moleculaire diagnose is zeer uitdagend omdat het fenotype vaak overlapt met andere oftalmologische aandoeningen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Vincent Michaud, Dr
- Telefoonnummer: 0557820353
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
Studie Locaties
-
-
-
Bordeaux, Frankrijk
- Werving
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
-
Contact:
- Vincent Michaud, Dr
- Telefoonnummer: 0557820353
- E-mail: vincent.michaud@chu-bordeaux.fr
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 seconde en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënt met een klinische diagnose van een onvolledige vorm van albinisme met aanwezigheid van ten minste 2 tekenen van oculair albinisme, waaronder nystagmus, slechtziendheid, foveale hypoplasie, hypopigmentatie van het netvlies, doorschijnende irissen, verkeerd geleiden van de oogzenuwen bij het chiasma en met een gespecialiseerd consult in CHU de Bordeaux
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Minderjarige en volwassen patiënt.
- Patiënt met een klinische diagnose van een onvolledige vorm van albinisme met de aanwezigheid van ten minste 2 tekenen van oculair albinisme, waaronder nystagmus, slechtziendheid, foveale hypoplasie, hypopigmentatie van het netvlies, doorschijnende irissen, verkeerd geleiden van de oogzenuwen bij het chiasma.
- Geregistreerd voor de sociale zekerheid.
- Geïnformeerde toestemming ondertekend door patiënt of ouder van een minderjarige patiënt.
Uitsluitingscriteria:
- Weigering om deel te nemen aan onderzoeksprotocol.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënt met een diagnose van onvolledige vorm van albinisme
|
Voerde een bloedmonster van 10 ml uit (2 niet nader genoemde monsters van 5 ml) bij elk van de 100 geïncludeerde patiënten.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Percentage patiënten bij wie een moleculaire diagnose wordt verkregen op basis van het panel van gerichte genen
Tijdsspanne: Inschrijving
|
de prevalentie van het vinden van ten minste twee pathogene varianten is 10%.
|
Inschrijving
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
23 november 2020
Primaire voltooiing (Geschat)
1 juni 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 juni 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
20 juli 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
28 juli 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
31 juli 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
15 juni 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
14 juni 2023
Laatst geverifieerd
1 juni 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CHUBX 2019/52
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Bloedstalen
-
Ain Shams UniversityNog niet aan het wervenPost COVID-19-conditie