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Pannello NGS delle forme incomplete di albinismo oculare (DIA)

14 giugno 2023 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Implementazione di un'analisi di sequenziamento di nuova generazione di un pannello di geni implicati in forme incomplete di albinismo

Implementazione di un pannello di sequenziamento di geni di nuova generazione per identificare varianti deleterie in pazienti con forme incomplete di albinismo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Contesto scientifico: l'albinismo è clinicamente caratterizzato da ipopigmentazione cutanea e caratteristiche oftalmologiche. Queste caratteristiche comuni a tutte le forme di albinismo sono l'ipoplasia della fovea, l'errato percorso dei nervi ottici al chiasma, l'ipopigmentazione retinica, le iridi traslucide e il nistagmo. Il laboratorio di genetica molecolare dell'ospedale universitario di Bordeaux è il riferimento nazionale per lo studio di questa malattia. Più di 1400 pazienti sono stati analizzati con una strategia che include il sequenziamento di nuova generazione dei 19 geni noti dell'albinismo e dell'array-CGH. Nonostante questa analisi approfondita, il 25% dei pazienti rimane senza diagnosi molecolare. La nostra esperienza ci dice che questi pazienti presentano spesso una forma incompleta di albinismo con la presenza di pochi segni oftalmologici. La diagnosi molecolare è molto impegnativa poiché il fenotipo spesso si sovrappone ad altri disturbi oftalmologici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente con diagnosi clinica di forma incompleta di albinismo con presenza di almeno 2 segni di albinismo oculare tra cui nistagmo, ipovisione, ipoplasia della fovea, ipopigmentazione retinica, iridi traslucide, disinstradamento dei nervi ottici al chiasma e con una consulenza specialistica in CHU de Bordeaux

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente minorenne e adulto.
  • Paziente che presenta una diagnosi clinica di forma incompleta di albinismo con presenza di almeno 2 segni di albinismo oculare tra cui nistagmo, ipovisione, ipoplasia foveale, ipopigmentazione retinica, iridi traslucenti, disinstradamento dei nervi ottici al chiasma.
  • Iscritta al sistema previdenziale.
  • Consenso informato firmato dal paziente o dal genitore di un paziente minorenne.

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di partecipare al protocollo di ricerca.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Paziente con diagnosi di forma incompleta di albinismo
Biologico: Campioni di sangue
Eseguito un prelievo di sangue da 10 ml (2 campioni senza nome da 5 ml) in ciascuno dei 100 pazienti inclusi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percentuale di pazienti per i quali si ottiene una diagnosi molecolare sulla base del pannello di geni mirati
Lasso di tempo: Iscrizione
la prevalenza di trovare almeno due varianti patogene è del 10%.
Iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 novembre 2020

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

31 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 giugno 2023

Ultimo verificato

1 giugno 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2019/52

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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