Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Panel NGS niekompletnych form bielactwa ocznego (DIA)

14 czerwca 2023 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Implementacja analizy sekwencjonowania nowej generacji panelu genów zaangażowanych w niekompletne formy bielactwa

Wdrożenie panelu sekwencjonowania nowej generacji genów w celu identyfikacji szkodliwych wariantów u pacjentów z niepełnymi formami bielactwa.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Kontekst naukowy : Bielactwo klinicznie charakteryzuje się hipopigmentacją skóry i objawami okulistycznymi. Te cechy wspólne dla wszystkich postaci albinizmu to hipoplazja dołka, nieprawidłowe ułożenie nerwów wzrokowych w skrzyżowaniu, hipopigmentacja siatkówki, przezroczyste tęczówki i oczopląs. Laboratorium genetyki molekularnej w Szpitalu Uniwersyteckim w Bordeaux jest krajowym punktem odniesienia w zakresie badań nad tą chorobą. Przeanalizowano ponad 1400 pacjentów za pomocą strategii obejmującej sekwencjonowanie nowej generacji 19 znanych genów albinizmu i macierzy-CGH. Pomimo tej dokładnej analizy, 25% pacjentów pozostaje bez diagnozy molekularnej. Z naszego doświadczenia wynika, że ​​u tych pacjentów często występuje niepełna postać bielactwa z obecnością zaledwie kilku objawów okulistycznych. Diagnoza molekularna jest bardzo trudna, ponieważ fenotyp często pokrywa się z innymi zaburzeniami okulistycznymi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z rozpoznaniem klinicznym niepełnej postaci bielactwa z obecnością co najmniej 2 objawów bielactwa ocznego, w tym oczopląsu, niedowidzenia, hipoplazji dołka siatkówkowego, hipopigmentacji siatkówki, prześwitujących tęczówek, nieprawidłowego przebiegu nerwów wzrokowych na skrzyżowaniu i po specjalistycznej konsultacji w CHU de Bordeaux

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent niepełnoletni i dorosły.
  • Pacjent z klinicznym rozpoznaniem niepełnej postaci bielactwa z obecnością co najmniej 2 objawów bielactwa ocznego, w tym oczopląsu, niedowidzenia, hipoplazji dołka, hipopigmentacji siatkówki, przeźroczystych tęczówek, nieprawidłowego przebiegu nerwów wzrokowych w skrzyżowaniu.
  • Zarejestrowany w systemie ubezpieczeń społecznych.
  • Świadoma zgoda podpisana przez pacjenta lub rodzica małoletniego pacjenta.

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa udziału w protokole badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjent z rozpoznaniem niepełnej postaci bielactwa
Biologiczny: Próbki krwi
Wykonano pobranie 10 ml próbki krwi (2 nienazwane próbki po 5 ml) u każdego ze 100 włączonych pacjentów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek pacjentów, u których uzyskano diagnozę molekularną na podstawie panelu docelowych genów
Ramy czasowe: Zapisy
częstość występowania co najmniej dwóch wariantów patogennych wynosi 10%.
Zapisy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 listopada 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 lipca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lipca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 czerwca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 czerwca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2019/52

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próbki krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj