야생형 TTR 심장 아밀로이드증(비돌연변이)에 대해 모니터링된 환자의 신경병증 (N-SAC)
야생형 TTR 심장 아밀로이드증(비돌연변이)에 대해 모니터링된 환자의 신경병증을 조사하기 위한 전향적 연구
TTR(Transthyretin) 아밀로이드증은 유전성 또는 산발성일 수 있는 드문 장애 장애입니다. 형태에 따라 다양한 조직이 영향을 받습니다. 유전적인 경우에는 신경병증이 우세하지만 심장 손상은 산발적 형태의 주요 징후입니다.
이 프로젝트의 주요 목적은 비돌연변이 TTR 아밀로이드 심장병 상태를 가진 환자 집단에서 신경병증을 가진 환자의 비율을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
TTR(Transthyretin) 아밀로이드증은 베타 주름 시트에 배열된 원섬유 단백질의 세포외 축적으로 인해 발생하는 심각한 다발성 질환 그룹에 속합니다. 이 병리학은 유전적(TTR 유전자의 돌연변이)이거나 산발적일 수 있습니다. 형태에 따라 다양한 조직이 영향을 받습니다: 말초 신경계(신경병증, 특히 식물성), 심장, 신장... TTR 돌연변이와 관련된 형태에서는 신경병증이 주요 징후인 반면, 산발적 형태(야생형이라고도 함)에서는 심장 손상이 우세합니다. 다른 장기 손상은 이 두 번째 형태로 거의 보고되지 않습니다. THAOS 등록(Coelho T. et al, 2013)에서 임상 말초 신경병증은 산발성 형태의 질병을 가진 67명의 환자 중 28.4%에서 보고되었지만 저자는 신경병증 유형에 대한 정확한 설명을 제공하지 않았습니다. 우리는 관련된 신경병증을 식별하고 설명하기 위해 야생형 아밀로이드 심장병증 상태를 가진 환자를 전향적으로 연구할 것을 제안합니다. 보르도 대학 병원에서 수행된 파일럿 연구는 이 연구의 타당성과 관심을 입증했습니다. 노인성 심장 아밀로이드증을 추적한 14명의 환자 중 35.7%에서 원인 불명의 다발신경병증의 존재를 보여주었습니다.
타파미디스는 가족성 아밀로이드 신경병증에 사용되며 최근 연구에서는 노인성 아밀로이드 심장병증(Maurer MS et al., 2018)에 대한 효과를 보여 야생형 아밀로이드 심장병증과 관련된 신경병증의 빈도를 결정하고 이를 보다 정확하게 유형화해야 할 필요성을 강화합니다. .
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스, 33076
- CHU de Bordeaux
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Nantes, 프랑스, 44093
- CHU de Nantes
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Toulouse, 프랑스, 31059
- CHU de Toulouse
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 2016년 미국 심장 협회의 두 가지 정의 중 하나에 따라 트랜스티레틴 아밀로이드 심장병증이 있는 18세 이상의 남녀 환자
- TTR 유전자에 돌연변이 없음
- 연구에 대한 정보를 얻은 후 참여에 대해 자유롭고 정보에 입각한 동의를 한 환자
- 사회보장제도에 가입되어 있거나 혜택을 받고 있는 환자
제외 기준:
- 알려진 병인과 관련된 만성 신경병증 환자
- 후견인 또는 큐레이터인 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 신경병증 환자 비율
관련 신경병증을 식별하고 설명하기 위해 야생형 아밀로이드 심장병증 환자를 전향적으로 연구합니다.
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기준을 충족하는 환자는 표준화된 인터뷰 및 임상 검사를 통해 상담을 받게 됩니다.
그런 다음 신경 병증의 존재를 확인하기 위해 근전도 검사를 실시합니다.
마지막으로 신경병증으로 진단된 환자에 대해서는 신경병증의 또 다른 원인을 찾기 위한 생물학적 검진을 시행하게 됩니다.
의료 추적의 일환으로 이미 EMG를 받은 환자의 경우 최소 프로토콜의 조건을 엄격히 충족하고 포함되기 전 1년 이내에 수행된 경우 검사를 반복하지 않습니다.
포함되기 전 해에 이미 동일한 생물학적 평가를 받은 환자의 경우 샘플을 채취하지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 및/또는 전기생리학적 신경병증의 존재
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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말초 신경병증의 진단은 다음에 근거한 P.J. Dyck의 말초 신경병증 정의(New England Journal of Medicine, 1982)를 충족해야 합니다.
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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원인이 규명되지 않은 다발신경병증 환자의 임상자료: 역학적 특성
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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연령, 성별, 진단 연령, 평가 연령
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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병인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 병력 특성
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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수근관, 당뇨병, 좁은 자궁경관, 음주, 하지의 신경근통
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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원인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 심장마비
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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심부전(예/아니오), 심박 조율기(예/아니오) 및 뉴욕심장협회(NYHA) 점수에 따른 심장 질환의 기능적 분류. NYHA 점수는 뉴욕심장협회(New York Heart Association)에서 제안한 증상의 강도를 기준으로 4단계의 중증도 증가 분류입니다. I: 특별한 노력을 하는 동안 무증상, 불편함. II: 상당한 노력에 대한 중간 정도의 불편함. III: 적당한 노력을 하는 동안 느끼는 불편함. IV: 약간의 노력 또는 휴식 시 불편함. 참조: Hurst Hurst JW, Morris DC, Alexander RW. 뉴욕 심장 협회의 심혈관 질환 분류를 환자의 전체 문제 목록의 일부로 사용. 클린 카디올. JW, 모리스 DC, 알렉산더 RW. L'utilisation de la New York Heart Association de classification du des maladies cardiovasculaires dans le cadre du patient compléter la liste des problèmes. 클린 카디올. 1999년 6월 22일(6):385-90. |
포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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원인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 임상 점수 - KARNOFSKI 지수
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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KARNOFSKY 지수는 환자의 일반적인 상태를 평가하는 데 사용됩니다. 0에서 100까지의 척도이며 질병과 관련된 불만이 없음을 나타내는 최대값입니다.
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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원인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 임상 점수 - NIS-LL-
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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Neuropathy Impairment Score-Lower Limb (NIS-LL): 무증상 환자를 나타내는 최소값(0)인 88점 중 점수입니다.
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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병인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 임상 점수 - ONLS-
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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ONLS(Overall Neuropathy Limitation Scale)는 신경병증의 기능적 영향을 평가하는 데 사용됩니다. 12점 만점에 최소 점수(0)는 신경병증과 관련된 기능 손상이 없는 환자를 나타냅니다.
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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원인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 임상 점수 - RODS-
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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Rasch Score-built Overall Disability Scale(RODS)은 신경병증이 일상 생활 활동에 미치는 영향을 평가하는 데 사용됩니다. 이는 0에서 48까지의 척도이며 최대값은 무증상 환자를 나타냅니다.
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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원인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 임상 점수 - CADT-
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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복합 자율신경 기능 장애 검사(CADT)는 식물 장애를 평가하는 데 사용됩니다. 정상인 경우 최대 16점 만점으로 평가됩니다(남성의 경우 발기 부전은 고려되지 않음).
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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병인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 임상 점수 -MoCA-
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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몬트리올 인지 평가(MoCA)는 인지 평가에 사용됩니다. 30점 만점에서 최대는 장애가 없는 피험자입니다.
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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원인이 확인되지 않은 다발신경병증 환자의 임상 데이터: 전기생리학적 데이터
기간: 포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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이 데이터에는 다음이 포함됩니다.
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포함 6개월 이내(근전도 검사 당시)
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참조 모집단과 비교하기 위해 연구 모집단에서 신경병증의 존재 빈도 추정
기간: 24개월
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참조 모집단과 비교하기 위해 연구 모집단에서 신경병증의 존재 빈도 추정
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Guilhem SOLE, MD, Université Hospital, Bordeaux
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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