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Neuropatia in pazienti monitorati per amiloidosi cardiaca TTR wild-type (non mutata) (N-SAC)

29 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Studio prospettico per indagare la neuropatia in pazienti monitorati per amiloidosi cardiaca TTR wild-type (non mutata)

L'amiloidosi da transtiretina (TTR) è una rara malattia invalidante che può essere ereditaria o sporadica. A seconda della forma, sono interessati vari tessuti. Mentre nei casi ereditari la neuropatia è predominante, l'insufficienza cardiaca è la manifestazione principale nella forma sporadica.

L'obiettivo principale di questo progetto è valutare la proporzione di pazienti con neuropatia in una popolazione di pazienti con una condizione di cardiopatia amiloide TTR non mutata.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'amiloidosi da transtiretina (TTR) appartiene a un gruppo di malattie gravi e multisistemiche causate da un accumulo extracellulare di proteine ​​fibrillari disposte in fogli beta pieghettati. Questa patologia può essere ereditaria (mutazioni del gene TTR) o sporadica. A seconda della forma, vengono colpiti vari tessuti: sistema nervoso periferico (che porta alla neuropatia, soprattutto vegetativa), cuore, rene... Mentre nelle forme legate a mutazioni di TTR la neuropatia è la manifestazione principale, nella forma sporadica (detta anche wild-type) predomina l'insufficienza cardiaca. Altri danni d'organo sono raramente riportati in questa seconda forma. Nel registro THAOS (Coelho T. et al, 2013), una neuropatia periferica clinica è riportata nel 28,4% su 67 pazienti con la forma sporadica della malattia, sebbene gli autori non forniscano una descrizione precisa del tipo di neuropatia. Proponiamo di studiare in modo prospettico i pazienti con una condizione di cardiopatia amiloide wild-type per identificare e descrivere la neuropatia associata. Uno studio pilota condotto presso l'Ospedale Universitario di Bordeaux ha dimostrato la fattibilità e l'interesse di questa ricerca: ha evidenziato la presenza di una polineuropatia ad eziologia indeterminata nel 35,7% su 14 pazienti seguiti per amiloidosi cardiaca senile.

Tafamidis è utilizzato sulla neuropatia amiloide familiare e uno studio recente mostra un effetto sulla cardiopatia amiloide senile (Maurer MS et al., 2018) che rafforza la necessità di determinare la frequenza delle neuropatie associate alla cardiopatia amiloide wild-type e di tipizzarle in modo più accurato .

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

65

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • CHU de Bordeaux
      • Nantes, Francia, 44093
        • CHU de Nantes
      • Toulouse, Francia, 31059
        • CHU de Toulouse

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di entrambi i sessi, di età superiore ai 18 anni, con cardiopatia amiloide da transtiretina secondo una delle due definizioni dell'American Heart Association del 2016
  • Nessuna mutazione nel gene TTR
  • Pazienti che danno il loro consenso libero e informato a partecipare dopo aver ricevuto informazioni sulla ricerca
  • Pazienti affiliati o che beneficiano di un regime di previdenza sociale

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con neuropatia cronica correlata a un'eziologia nota
  • Pazienti sotto tutela o curatela

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: percentuale di pazienti con neuropatia
studiare in modo prospettico i pazienti con una condizione di cardiopatia amiloide di tipo selvaggio per identificare e descrivere la neuropatia associata
Procedura: elettromiogramma
I pazienti che soddisfano i criteri saranno visti in consultazione con colloquio standardizzato ed esame clinico. Verrà quindi eseguito un elettromiogramma per verificare la presenza di neuropatia. Infine, per i pazienti con diagnosi di neuropatia, verrà eseguito un check-up biologico per cercare un'altra causa di neuropatia. Nei pazienti che hanno già avuto un EMG come parte del loro follow-up medico, l'esame non verrà ripetuto se soddisfa rigorosamente le condizioni del protocollo minimo e se è stato eseguito entro l'anno precedente l'inclusione. Nei pazienti che avevano già una valutazione biologica identica nell'anno precedente l'inclusione, il campione non verrà prelevato.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Presenza di una neuropatia clinica e/o elettrofisiologica
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)

La diagnosi di neuropatia periferica dovrebbe soddisfare la definizione di neuropatia periferica di P.J. Dyck (New England Journal of Medicine, 1982), basata su:

  • il giudizio clinico risultante dall'esame clinico standardizzato (effettuato da un neurologo esperto) e secondo le raccomandazioni HAS sulla diagnosi delle neuropatie periferiche;
  • anomalie elettrofisiologiche, interpretate nel contesto clinico, dopo un esame effettuato da un esperto neurofisiologo.
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: caratteristiche epidemiologiche
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
età, sesso, età alla diagnosi, età alla valutazione
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: caratteristiche della storia
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
tunnel carpale, diabete, canale cervicale stretto, consumo di alcool, radiculalgie agli arti inferiori
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: attacco di cuore
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)

Insufficienza cardiaca (sì/no), pacemaker (sì/no) e classificazione funzionale delle malattie cardiache secondo il punteggio della New York Heart Association (NYHA).

Il punteggio NYHA è una classificazione in 4 stadi di gravità crescente proposta dalla New York Heart Association, si basa sull'intensità dei sintomi:

I: Asintomatico, disagio durante sforzi eccezionali. II: Disagio moderato per sforzi significativi. III: Disagio provato durante sforzi moderati. IV: Disagio durante il minimo sforzo o a riposo. Riferimento: Hurst Hurst JW, Morris DC, Alexander RW. L'uso della classificazione delle malattie cardiovascolari della New York Heart Association come parte dell'elenco completo dei problemi del paziente. Clin Cardiol. JW, Morris DC, Alexander RW. L'utilizzo della New York Heart Association per la classificazione delle malattie cardiovascolari nel quadro dei pazienti completa l'elenco dei problemi. Clin Cardiolo. 1999 giu ;22 (6):385-90.
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: punteggi clinici - indice KARNOFSKI
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
L'indice KARNOFSKY viene utilizzato per valutare le condizioni generali del paziente: è una scala da 0 a 100, il massimo che rappresenta l'assenza di disturbi legati alla malattia.
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: punteggi clinici - NIS-LL-
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Neuropathy Impairment Score-Lower Limb (NIS-LL): questo è un punteggio su 88, il minimo (0) che rappresenta un paziente asintomatico
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: Punteggi clinici - ONLS-
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
La scala globale di limitazione della neuropatia (ONLS) viene utilizzata per valutare l'impatto funzionale della neuropatia: punteggio su 12, il minimo (0) rappresenta un paziente senza alcun danno funzionale correlato alla sua neuropatia.
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: punteggi clinici - RODS-
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
La Rasch Score-built Overall Disability Scale (RODS) viene utilizzata per valutare l'impatto della neuropatia sulle attività della vita quotidiana: è una scala da 0 a 48 con il massimo che rappresenta un paziente asintomatico.
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: Punteggi clinici - CADT-
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Il Compound Autonomic Dysfunction Test (CADT) viene utilizzato per valutare la compromissione vegetativa: è valutato su un massimo di 16 se normale (la disfunzione erettile non sarà presa in considerazione negli uomini).
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: Punteggi clinici -MoCA-
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Il Montreal Cognitive Assessment (MoCA) viene utilizzato per una valutazione cognitiva: su 30, il massimo è un soggetto senza disabilità.
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Dati clinici di pazienti con polineuropatia senza eziologia identificata: dati elettrofisiologici
Lasso di tempo: entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)

Questi dati includono:

  • Compromissione motoria e/o sensoriale
  • Carattere assonale e/o demielinizzante
  • Carattere dipendente o non dipendente dalla lunghezza
  • Topografia della malattia
entro 6 mesi dall'inclusione (al momento dell'elettromiogramma)
Stima della frequenza della presenza di neuropatia nella nostra popolazione di studio per confrontarla con una popolazione di riferimento
Lasso di tempo: 24 mesi
Stima della frequenza della presenza di neuropatia nella nostra popolazione di studio per confrontarla con una popolazione di riferimento
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Investigatori

  • Investigatore principale: Guilhem SOLE, MD, Université Hospital, Bordeaux

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 marzo 2021

Completamento primario (Effettivo)

31 marzo 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

31 marzo 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

2 aprile 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 maggio 2026

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2020/27
  • 2020-A02660-39 (Altro identificatore: ANSM)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Cardiopatia amiloide di tipo selvaggio

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