Neuropatía en pacientes monitorizados por amiloidosis cardíaca TTR de tipo salvaje (no mutada) (N-SAC)
Estudio prospectivo para investigar la neuropatía en pacientes monitorizados por amiloidosis cardíaca TTR de tipo salvaje (no mutada)
La amiloidosis por transtiretina (TTR) es un trastorno incapacitante raro que puede ser hereditario o esporádico. Dependiendo de la forma, varios tejidos se ven afectados. Mientras que en los casos hereditarios predomina la neuropatía, en la forma esporádica la principal manifestación es la insuficiencia cardiaca.
El objetivo principal de este proyecto es evaluar la proporción de pacientes con neuropatía en una población de pacientes con una condición de cardiopatía amiloide TTR no mutada.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La amiloidosis por transtiretina (TTR) pertenece a un grupo de enfermedades graves y multisistémicas causadas por una acumulación extracelular de proteínas fibrilares dispuestas en láminas plegadas beta. Esta patología puede ser hereditaria (mutaciones en el gen TTR) o esporádica. Según la forma, se ven afectados varios tejidos: sistema nervioso periférico (dando lugar a una neuropatía, sobre todo vegetativa), corazón, riñón... Mientras que en las formas ligadas a mutaciones de TTR la neuropatía es la principal manifestación, en la forma esporádica (también llamada wild-type) predomina el deterioro cardíaco. Rara vez se informan otros daños a órganos en esta segunda forma. En el registro THAOS (Coelho T. et al, 2013), se reporta una neuropatía periférica clínica en el 28,4% de 67 pacientes con la forma esporádica de la enfermedad, aunque los autores no brindan una descripción precisa del tipo de neuropatía. Proponemos estudiar prospectivamente a pacientes con una condición de cardiopatía amiloide de tipo salvaje para identificar y describir la neuropatía asociada. Un estudio piloto realizado en el Hospital Universitario de Burdeos demostró la viabilidad y el interés de esta investigación: mostró la presencia de una polineuropatía de etiología indeterminada en el 35,7% de 14 pacientes seguidos por amiloidosis cardíaca senil.
Tafamidis se usa en la neuropatía amiloide familiar y un estudio reciente muestra un efecto sobre la cardiopatía amiloide senil (Maurer MS et al., 2018), lo que refuerza la necesidad de determinar la frecuencia de las neuropatías asociadas con la cardiopatía amiloide de tipo salvaje y tipificarlas con mayor precisión. .
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bordeaux, Francia, 33076
- CHU de Bordeaux
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Nantes, Francia, 44093
- CHU de Nantes
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Toulouse, Francia, 31059
- CHU de Toulouse
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de ambos sexos, mayores de 18 años, con cardiopatía amiloide por transtiretina según una de las dos definiciones de la American Heart Association de 2016
- Sin mutación en el gen TTR
- Pacientes dando su consentimiento libre e informado para participar previa información sobre la investigación
- Pacientes afiliados o beneficiarios de un régimen de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Pacientes con neuropatía crónica relacionada con una etiología conocida
- Pacientes bajo tutela o curatela
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: proporción de pacientes con neuropatía
estudiar prospectivamente pacientes con una condición de cardiopatía amiloide de tipo salvaje para identificar y describir la neuropatía asociada
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Los pacientes que cumplan con los criterios serán vistos en consulta con una entrevista estandarizada y un examen clínico.
Luego se realizará un electromiograma para verificar la presencia de neuropatía.
Finalmente, para los pacientes diagnosticados con neuropatía, se realizará un chequeo biológico para buscar otra causa de neuropatía.
En pacientes que ya hayan tenido un EMG como parte de su seguimiento médico, no se repetirá el examen si cumple estrictamente las condiciones del protocolo mínimo y si se realizó dentro del año anterior a la inclusión.
En pacientes que ya tuvieran una valoración biológica idéntica en el año anterior a la inclusión, no se tomará la muestra.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Presencia de una neuropatía clínica y/o electrofisiológica
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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El diagnóstico de neuropatía periférica debe cumplir con la definición de neuropatía periférica de P.J. Dyck (New England Journal of Medicine, 1982), basada en:
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: Características epidemiológicas
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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edad, sexo, edad al diagnóstico, edad al momento de la evaluación
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: características de la historia
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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túnel carpiano, diabetes, canal cervical estrecho, consumo de alcohol, radiculalgia en miembros inferiores
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: Infarto
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Insuficiencia cardíaca (sí/no), marcapasos (sí/no) y Clasificación funcional de las enfermedades cardíacas según la puntuación de la New York Heart Association (NYHA). El puntaje NYHA es una clasificación en 4 etapas de gravedad creciente propuesta por la New York Heart Association, se basa en la intensidad de los síntomas: I: Asintomático, malestar durante esfuerzos excepcionales. II: Molestias moderadas para esfuerzos importantes. III: Malestar sentido durante esfuerzos moderados. IV: Molestias al menor esfuerzo o en reposo. Referencia: Hurst Hurst JW, Morris DC, Alexander RW. El uso de la clasificación de enfermedades cardiovasculares de la New York Heart Association como parte de la lista completa de problemas del paciente. Clínica Cardiol. JW, Morris DC, Alexander RW. La utilización de la New York Heart Association de la clasificación de las enfermedades cardiovasculares en el cuadro del paciente completa la lista de problemas. Clínica Cardiol. 1999 junio; 22 (6): 385-90. |
dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: puntuaciones clínicas - índice KARNOFSKI
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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El índice de KARNOFSKY se utiliza para evaluar el estado general del paciente: es una escala de 0 a 100, representando el máximo la ausencia de quejas relacionadas con la enfermedad.
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: Scores clínicos - NIS-LL-
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Puntaje de deterioro de la neuropatía en las extremidades inferiores (NIS-LL): este es un puntaje de 88, el mínimo (0) que representa a un paciente asintomático
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: Scores clínicos -ONLS-
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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La escala general de limitación de la neuropatía (ONLS) se utiliza para evaluar el impacto funcional de la neuropatía: puntuación sobre 12, el mínimo (0) que representa a un paciente sin ningún deterioro funcional relacionado con su neuropatía.
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: Scores clínicos -RODS-
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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La escala de discapacidad general basada en la puntuación de Rasch (RODS) se utiliza para evaluar el impacto de la neuropatía en las actividades de la vida diaria: es una escala de 0 a 48 con el máximo que representa a un paciente asintomático.
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: Scores clínicos -CADT-
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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La prueba compuesta de disfunción autonómica (CADT, por sus siglas en inglés) se usa para evaluar el deterioro vegetativo: se califica de 16 como máximo si es normal (la disfunción eréctil no se tendrá en cuenta en los hombres).
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: Scores clínicos -MoCA-
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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La Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) se utiliza para una evaluación cognitiva: de 30, el máximo es un sujeto sin discapacidad.
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Datos clínicos de pacientes con polineuropatía sin etiología identificada: Datos electrofisiológicos
Periodo de tiempo: dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Estos datos incluyen:
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dentro de los 6 meses de la inclusión (en el momento del electromiograma)
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Estimación de la frecuencia de presencia de neuropatía en nuestra población de estudio para compararla con una población de referencia
Periodo de tiempo: 24 meses
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Estimación de la frecuencia de presencia de neuropatía en nuestra población de estudio para compararla con una población de referencia
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Guilhem SOLE, MD, Université Hospital, Bordeaux
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHUBX 2020/27
- 2020-A02660-39 (Otro identificador: ANSM)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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