监测野生型 TTR 心脏淀粉样变性（非突变）患者的神经病变 (N-SAC)
调查监测野生型 TTR 心脏淀粉样变性（非突变）患者神经病变的前瞻性研究
转甲状腺素蛋白 (TTR) 淀粉样变性是一种罕见的致残性疾病，可以是遗传性的或散发性的。 根据形式，各种组织都会受到影响。 虽然在遗传性病例中，神经病变占主导地位，但心脏损伤是散发形式的主要表现。
该项目的主要目标是评估神经病变患者在非突变 TTR 淀粉样变性心脏病患者群体中的比例。
研究概览
详细说明
转甲状腺素蛋白 (TTR) 淀粉样变性属于一组严重的多系统疾病，由排列在 β 折叠片中的纤维蛋白在细胞外积聚引起。 这种病理学可以是遗传性的（TTR 基因突变）或散发性的。 根据不同的形式，各种组织都会受到影响：周围神经系统（导致神经病变，尤其是植物神经病变）、心脏、肾脏…… 虽然在与 TTR 突变相关的形式中，神经病变是主要表现，但在散发形式（也称为野生型）中，心脏损伤是主要表现。 第二种形式很少报告其他器官损伤。 在 THAOS 登记处（Coelho T. 等人，2013 年），据报道，在 67 名散发型疾病患者中，有 28.4% 的患者存在临床周围神经病变，尽管作者没有提供神经病变类型的精确描述。 我们建议对患有野生型淀粉样变性心脏病的患者进行前瞻性研究，以确定和描述相关的神经病变。 在波尔多大学医院进行的一项初步研究证明了这项研究的可行性和兴趣：它表明在 14 名老年心脏淀粉样变性患者中，有 35.7% 的患者存在病因不明的多发性神经病。
Tafamidis 用于家族性淀粉样变性神经病，最近的一项研究表明它对老年性淀粉样变性心脏病有影响（Maurer MS 等人，2018 年），这加强了确定与野生型淀粉样变性心脏病相关的神经病频率并更准确地分型的必要性.
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
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Bordeaux、法国、33076
- CHU de Bordeaux
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Nantes、法国、44093
- CHU de Nantes
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Toulouse、法国、31059
- Chu de Toulouse
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 根据 2016 年美国心脏协会的两个定义之一，患有转甲状腺素蛋白淀粉样变性心脏病的男女患者，年龄超过 18 岁
- TTR基因无突变
- 患者在获得有关研究的信息后自由知情同意参与
- 参加或受益于社会保障计划的患者
排除标准：
- 与已知病因相关的慢性神经病患者
- 受监护或监管的患者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：神经病患者比例
前瞻性研究患有野生型淀粉样蛋白心脏病的患者，以识别和描述相关的神经病变
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符合标准的患者将通过标准化访谈和临床检查进行咨询。
然后将进行肌电图检查是否存在神经病变。
最后，对于被诊断患有神经病的患者，将进行生物检查以寻找神经病的其他原因。
对于已经接受肌电图作为其医疗随访一部分的患者，如果严格符合最低方案的条件并且在纳入前一年内完成，则不会重复检查。
对于在纳入前一年已经进行过相同生物学评估的患者，将不会采集样本。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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存在临床和/或电生理神经病变
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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周围神经病变的诊断应符合 P.J. Dyck 对周围神经病变的定义（新英格兰医学杂志，1982），基于：
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：流行病学特征
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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年龄、性别、诊断年龄、评估年龄
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：病史特征
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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腕管、糖尿病、宫颈管狭窄、饮酒、下肢神经根痛
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：心脏病发作
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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心力衰竭（是/否）、起搏器（是/否）和根据纽约心脏协会 (NYHA) 评分的心脏病功能分类。 NYHA 评分是由纽约心脏协会提出的按严重程度递增的 4 个阶段进行的分类，它基于症状的强度： I：无症状，异常努力时感到不适。 II：对显着努力的适度不适。 III：适度努力时感到不适。 IV：在最轻微的努力或休息时感到不适。 参考资料：Hurst Hurst JW、Morris DC、Alexander RW。 使用纽约心脏协会的心血管疾病分类作为患者完整问题清单的一部分。 临床心脏病。 JW、莫里斯 DC、亚历山大 RW。 L'utilisation de la New York Heart Association de classification du des maladies cardiovasculaires dans le cadre du patient compléter la liste des problèmes。 临床心脏病。 1999 年 6 月；22 (6)：385-90。 |
纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：临床评分 - KARNOFSKI 指数
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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KARNOFSKY 指数用于评估患者的一般状况：它是从 0 到 100 的量表，最大值代表没有与疾病相关的抱怨。
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：临床评分 - NIS-LL-
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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神经病变损伤评分 - 下肢 (NIS-LL)：这是 88 分中的分数，最小值 (0) 代表无症状患者
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：临床评分 - ONLS-
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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总体神经病变限制量表 (ONLS) 用于评估神经病变的功能影响：总分 12 分，最低分 (0) 代表患者没有任何与其神经病变相关的功能障碍。
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：临床评分 - RODS-
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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Rasch 评分构建的总体残疾量表 (RODS) 用于评估神经病变对日常生活活动的影响：它是一个从 0 到 48 的量表，最大值代表患者无症状。
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：临床评分 - CADT-
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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复合自主神经功能障碍测试 (CADT) 用于评估植物功能障碍：如果正常，则最高分为 16 分（男性不考虑勃起功能障碍）。
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：临床评分 -MoCA-
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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蒙特利尔认知评估 (MoCA) 用于认知评估：满分 30 分，最高分是无障碍的受试者。
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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病因不明的多发性神经病患者的临床数据：电生理数据
大体时间：纳入后 6 个月内（肌电图时）
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这些数据包括：
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纳入后 6 个月内（肌电图时）
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估计我们研究人群中存在神经病变的频率，以便将其与参考人群进行比较
大体时间：24个月
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估计我们研究人群中存在神经病变的频率，以便将其与参考人群进行比较
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24个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Guilhem SOLE, MD、Université Hospital, Bordeaux
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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