Neuropatia potilailla, joita seurataan villityypin TTR-sydämen amyloidoosin varalta (mutatoitumaton) (N-SAC)
Tuleva tutkimus neuropatian tutkimiseksi potilailla, joita seurataan villityypin TTR-sydämen amyloidoosin varalta (mutatoitumaton)
Transtyretiini (TTR) amyloidoosi on harvinainen vammauttava sairaus, joka voi olla perinnöllinen tai satunnainen. Muodosta riippuen vaikuttaa erilaisiin kudoksiin. Vaikka perinnöllisissä tapauksissa neuropatia on hallitseva, sydämen vajaatoiminta on pääasiallinen ilmentymä satunnaisessa muodossa.
Tämän projektin päätavoitteena on arvioida neuropatiaa sairastavien potilaiden osuutta potilaista, joilla on ei-mutaation TTR-amyloidikardiopatia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Transtyretiini (TTR) amyloidoosi kuuluu ryhmään vakavia ja monisysteemisiä sairauksia, jotka johtuvat beetalaskostettuihin levyihin järjestetyn fibrillaaristen proteiinien solunulkoisesta kertymisestä. Tämä patologia voi olla perinnöllinen (mutaatiot TTR-geenissä) tai satunnainen. Muodosta riippuen useat kudokset kärsivät: ääreishermosto (johtaen neuropatiaan, erityisesti vegetatiiviseen), sydän, munuaiset... Vaikka TTR-mutaatioihin liittyvissä muodoissa neuropatia on pääasiallinen ilmentymä, satunnaisessa muodossa (kutsutaan myös villityypiksi) sydämen vajaatoiminta on hallitseva. Muita elinvaurioita raportoidaan harvoin tässä toisessa muodossa. THAOS-rekisterissä (Coelho T. et al, 2013) kliininen perifeerinen neuropatia raportoitiin 28,4 %:lla 67 potilaasta, joilla on taudin satunnainen muoto, vaikka kirjoittajat eivät anna tarkkaa kuvausta neuropatiatyypistä. Ehdotamme, että tutkitaan prospektiivisia potilaita, joilla on villin tyypin amyloidikardiopatia, jotta voidaan tunnistaa ja kuvata siihen liittyvä neuropatia. Bordeaux'n yliopistollisessa sairaalassa tehty pilottitutkimus osoitti tämän tutkimuksen toteutettavuuden ja kiinnostavuuden: se osoitti määrittelemättömän etiologisen polyneuropatian esiintymisen 35,7 %:lla 14 potilaasta, joita seurattiin seniilin sydämen amyloidoosin vuoksi.
Tafamidista käytetään familiaaliseen amyloidiseen neuropatiaan, ja äskettäinen tutkimus osoittaa sen vaikutuksen seniiliin amyloidikardiopatiaan (Maurer MS et al., 2018), mikä vahvistaa tarvetta määrittää villityypin amyloidikardiopatiaan liittyvien neuropatioiden esiintymistiheys ja tyypittää ne tarkemmin. .
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska, 33076
- CHU de Bordeaux
-
Nantes, Ranska, 44093
- CHU de Nantes
-
Toulouse, Ranska, 31059
- CHU de Toulouse
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Molempia sukupuolia, yli 18-vuotiaat potilaat, joilla on transtyretiiniamyloidikardiopatia toisen American Heart Associationin vuoden 2016 määritelmän mukaan
- Ei mutaatiota TTR-geenissä
- Potilaat, jotka antavat vapaan ja tietoisen suostumuksensa osallistumiseen saatuaan tiedon tutkimuksesta
- Potilaat, jotka kuuluvat sosiaaliturvajärjestelmään tai hyötyvät siitä
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on tunnetun etiologian aiheuttama krooninen neuropatia
- Potilaat huoltajina tai huoltajina
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: osuus neuropatiapotilaista
tutkia prospektiivisesti potilaita, joilla on villityypin amyloidikardiopatia, jotta voidaan tunnistaa ja kuvata siihen liittyvä neuropatia
|
Kriteerit täyttävät potilaat nähdään yhdessä standardoidun haastattelun ja kliinisen tutkimuksen kanssa.
Sen jälkeen tehdään elektromyogrammi neuropatian olemassaolon tarkistamiseksi.
Lopuksi potilaille, joilla on diagnosoitu neuropatia, suoritetaan biologinen tarkastus toisen neuropatian syyn etsimiseksi.
Potilailla, joille on jo tehty EMG osana lääketieteellistä seurantaa, tutkimusta ei toisteta, jos se täyttää tiukasti vähimmäisprotokollan ehdot ja jos se on tehty vuoden sisällä ennen sisällyttämistä.
Näytettä ei oteta potilailta, joille on tehty samanlainen biologinen arviointi jo vuonna ennen sisällyttämistä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisen ja/tai elektrofysiologisen neuropatian esiintyminen
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Perifeerisen neuropatian diagnoosin tulee vastata P.J. Dyckin perifeerisen neuropatian määritelmää (New England Journal of Medicine, 1982), joka perustuu:
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Epidemiologiset ominaisuudet
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
ikä, sukupuoli, ikä diagnoosissa, ikä arvioinnissa
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot potilaista, joilla on polyneuropatia, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: historian ominaisuudet
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
rannekanava, diabetes, kapea kohdunkaulan kanava, alkoholinkäyttö, radikulalgia alaraajoissa
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Sydänkohtaus
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Sydämen vajaatoiminta ( kyllä/ei), sydämentahdistin (kyllä/ei) ja sydänsairauksien toiminnallinen luokitus New York Heart Associationin (NYHA) pistemäärän mukaan. NYHA-pistemäärä on New York Heart Associationin ehdottama luokitus neljään lisääntyvään vaikeusvaiheeseen, ja se perustuu oireiden voimakkuuteen: I: Oireeton, epämukava tunne poikkeuksellisissa ponnisteluissa. II: Kohtalainen epämukavuus merkittävistä ponnisteluista. III: Epämukavuutta kohtalaisen ponnistuksen aikana. IV: Epämukavuus pienimmässäkin rasituksessa tai levossa. Näyttelijät: Hurst Hurst JW, Morris DC, Alexander RW. New York Heart Associationin sydän- ja verisuonitautien luokituksen käyttö osana potilaan täydellistä ongelmaluetteloa. Clin Cardiol. JW, Morris DC, Alexander RW. New York Heart Associationin käyttö sydän- ja verisuonisairauksien luokittelussa ja potilaiden ongelmien luettelossa. Clin Cardiol. 1999 Jun ;22(6):385-90. |
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Kliiniset pisteet - KARNOFSKI-indeksi
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
KARNOFSKY-indeksiä käytetään potilaan yleistilan arvioimiseen: se on asteikko 0-100, maksimi edustaa sairauteen liittyvien valitusten puuttumista.
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Kliiniset pisteet - NIS-LL-
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Neuropatian vajaatoiminnan pisteet - Alaraaja (NIS-LL): tämä on pistemäärä 88:sta, minimi (0) edustaa oireetonta potilasta
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Kliiniset pisteet - ONLS-
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Yleistä neuropatian rajoitusasteikkoa (ONLS) käytetään neuropatian toiminnallisen vaikutuksen arvioimiseen: pistemäärä 12:sta, minimi (0) edustaa potilasta, jolla ei ole neuropatiaan liittyvää toimintahäiriötä.
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Kliiniset pisteet - RODS-
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Raschin Score-built Overall Disability Scale (RODS) -asteikkoa käytetään arvioimaan neuropatian vaikutusta jokapäiväiseen elämään: se on asteikko 0–48, jossa maksimi edustaa oireetonta potilasta.
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Kliiniset pisteet - CADT-
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Vegetatiivisen vajaatoiminnan arvioimiseen käytetään Compound Autonomic Dysfunction Test (CADT) -testiä: se on 16 maksimi, jos se on normaali (erektiohäiriötä ei oteta huomioon miehillä).
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Kliiniset pisteet -MoCA-
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Kognitiiviseen arviointiin käytetään Montreal Cognitive Assessment (MoCA) -arviointia: 30:stä, maksimi on aiheeton.
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Kliiniset tiedot polyneuropatiaa sairastavista potilaista, joilla ei ole tunnistettua etiologiaa: Elektrofysiologiset tiedot
Aikaikkuna: 6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
Nämä tiedot sisältävät:
|
6 kuukauden sisällä sisällyttämisestä (elektromyogrammin ajankohtana)
|
|
Arvio neuropatian esiintymistiheydestä tutkimuspopulaatiossamme sen vertaamiseksi vertailupopulaatioon
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Arvio neuropatian esiintymistiheydestä tutkimuspopulaatiossamme sen vertaamiseksi vertailupopulaatioon
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Guilhem SOLE, MD, Université Hospital, Bordeaux
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHUBX 2020/27
- 2020-A02660-39 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .