Neuropathie bei Patienten, die auf kardiale TTR-Amyloidose vom Wildtyp (nicht mutiert) überwacht wurden (N-SAC)

Die Transthyretin (TTR)-Amyloidose gehört zu einer Gruppe schwerer und multisystemischer Erkrankungen, die durch eine extrazelluläre Ansammlung von fibrillären Proteinen verursacht werden, die in Beta-Faltblättern angeordnet sind. Diese Pathologie kann erblich (Mutationen im TTR-Gen) oder sporadisch sein. Je nach Form sind verschiedene Gewebe betroffen: peripheres Nervensystem (führt zu Neuropathie, besonders vegetativ), Herz, Niere... Während bei den mit TTR-Mutationen assoziierten Formen die Neuropathie die Hauptmanifestation ist, überwiegt bei der sporadischen Form (auch Wildtyp genannt) die kardiale Beeinträchtigung. Andere Organschäden werden bei dieser zweiten Form selten berichtet. Im THAOS-Register (Coelho T. et al, 2013) wird eine klinische periphere Neuropathie bei 28,4 % von 67 Patienten mit der sporadischen Form der Erkrankung berichtet, obwohl die Autoren keine genaue Beschreibung des Neuropathietyps liefern. Wir schlagen vor, Patienten mit einer Wildtyp-Amyloid-Kardiopathie-Erkrankung prospektiv zu untersuchen, um die damit verbundene Neuropathie zu identifizieren und zu beschreiben. Eine an der Universitätsklinik von Bordeaux durchgeführte Pilotstudie demonstrierte die Machbarkeit und das Interesse dieser Forschung: Sie zeigte das Vorhandensein einer Polyneuropathie unbestimmter Ätiologie bei 35,7 % von 14 Patienten, die wegen seniler kardialer Amyloidose untersucht wurden.

Tafamidis wird bei der familiären Amyloidneuropathie angewendet und eine aktuelle Studie zeigt eine Wirkung bei der senilen Amyloidkardiopathie (Maurer MS et al., 2018), was die Notwendigkeit verstärkt, die Häufigkeit von Neuropathien im Zusammenhang mit der Wildtyp-Amyloidkardiopathie zu bestimmen und sie genauer zu typisieren .