Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neuropathie bij patiënten gecontroleerd op wild-type TTR cardiale amyloïdose (niet-gemuteerd) (N-SAC)

29 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux

Prospectieve studie om neuropathie te onderzoeken bij patiënten die worden gecontroleerd op wild-type TTR cardiale amyloïdose (niet-gemuteerd)

Transthyretine (TTR) amyloïdose is een zeldzame invaliderende aandoening die erfelijk of sporadisch kan zijn. Afhankelijk van de vorm worden verschillende weefsels aangetast. Terwijl in erfelijke gevallen neuropathie overheerst, is hartstoornis de belangrijkste manifestatie in de sporadische vorm.

Het hoofddoel van dit project is het evalueren van het percentage patiënten met neuropathie in een populatie van patiënten met een niet-gemuteerde TTR amyloïde cardiopathie aandoening.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Transthyretine (TTR) amyloïdose behoort tot een groep ernstige en multisystemische ziekten die worden veroorzaakt door een extracellulaire ophoping van fibrillaire eiwitten die zijn gerangschikt in beta-geplooide vellen. Deze pathologie kan erfelijk zijn (mutaties in het TTR-gen) of sporadisch. Afhankelijk van de vorm worden verschillende weefsels aangetast: perifere zenuwstelsel (leidend tot neuropathie, vooral vegetatief), hart, nieren... Terwijl bij vormen die verband houden met TTR-mutaties neuropathie de belangrijkste manifestatie is, is bij de sporadische vorm (ook wel wildtype genoemd) de hartstoornis overheersend. Andere orgaanschade wordt zelden gemeld in deze tweede vorm. In het THAOS-register (Coelho T. et al, 2013) wordt een klinische perifere neuropathie gemeld bij 28,4% van de 67 patiënten met de sporadische vorm van de ziekte, hoewel de auteurs geen nauwkeurige beschrijving geven van het type neuropathie. We stellen voor om patiënten met een wild-type amyloïde cardiopathie aandoening prospectief te bestuderen om de geassocieerde neuropathie te identificeren en te beschrijven. Een pilootstudie uitgevoerd in het Universitair Ziekenhuis van Bordeaux toonde de haalbaarheid en het belang van dit onderzoek aan: het toonde de aanwezigheid aan van een onbepaalde etiologie polyneuropathie bij 35,7% van de 14 patiënten die werden gevolgd voor seniele cardiale amyloïdose.

Tafamidis wordt gebruikt bij familiale amyloïde neuropathie en een recent onderzoek toont een effect aan op seniele amyloïde cardiopathie (Maurer MS et al., 2018), wat de noodzaak versterkt om de frequentie van neuropathie geassocieerd met wild-type amyloïde cardiopathie te bepalen en nauwkeuriger te typeren .

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

65

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bordeaux, Frankrijk, 33076
        • CHU de Bordeaux
      • Nantes, Frankrijk, 44093
        • CHU de Nantes
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • CHU de Toulouse

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 100 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten van beide geslachten, ouder dan 18 jaar, met transthyretine-amyloïde cardiopathie volgens een van de twee definities van de American Heart Association uit 2016
  • Geen mutatie in het TTR-gen
  • Patiënten die hun vrije en geïnformeerde toestemming geven om deel te nemen na informatie over het onderzoek
  • Patiënten die zijn aangesloten bij of genieten van een sociaal zekerheidsstelsel

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met chronische neuropathie gerelateerd aan een bekende etiologie
  • Patiënten onder curatele of curatele

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: percentage patiënten met neuropathie
om patiënten met een wildtype amyloïde cardiopathie prospectief te bestuderen om de bijbehorende neuropathie te identificeren en te beschrijven
Procedure: elektromyogram
Patiënten die aan de criteria voldoen, worden gezien in overleg met een gestandaardiseerd interview en klinisch onderzoek. Vervolgens wordt een elektromyogram uitgevoerd om te controleren op de aanwezigheid van neuropathie. Ten slotte zal voor patiënten bij wie neuropathie is vastgesteld, een biologische controle worden uitgevoerd om te zoeken naar een andere oorzaak van neuropathie. Bij patiënten die al een EMG hebben gehad als onderdeel van hun medische opvolging, zal het onderzoek niet worden herhaald als het strikt voldoet aan de voorwaarden van het minimumprotocol en als het is gedaan binnen het jaar voorafgaand aan opname. Bij patiënten die in het jaar voorafgaand aan inclusie al een identieke biologische beoordeling hebben gehad, wordt het staal niet afgenomen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aanwezigheid van een klinische en/of elektrofysiologische neuropathie
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)

De diagnose van perifere neuropathie dient te voldoen aan de definitie van P.J. Dyck van perifere neuropathie (New England Journal of Medicine, 1982), gebaseerd op:

  • het klinisch oordeel dat voortvloeit uit het gestandaardiseerde klinisch onderzoek (uitgevoerd door een deskundige neuroloog) en volgens de HAS-aanbevelingen voor de diagnose van perifere neuropathieën;
  • elektrofysiologische afwijkingen, geïnterpreteerd in de klinische context, na onderzoek uitgevoerd door een deskundige neurofysioloog.
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: epidemiologische kenmerken
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
leeftijd, geslacht, leeftijd bij diagnose, leeftijd bij beoordeling
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: kenmerken van de geschiedenis
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
carpale tunnel, diabetes, smal cervicaal kanaal, alcoholgebruik, radiculalgie in de onderste ledematen
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: Hartaanval
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)

Hartfalen (ja/nee), pacemaker (ja/nee) en functionele classificatie van hartaandoeningen volgens de score van de New York Heart Association (NYHA).

De NYHA-score is een classificatie in 4 stadia van toenemende ernst die wordt voorgesteld door de New York Heart Association en is gebaseerd op de intensiteit van de symptomen:

I: Asymptomatisch, ongemak tijdens uitzonderlijke inspanningen. II: Matig ongemak voor aanzienlijke inspanningen. III: Ongemak gevoeld tijdens matige inspanningen. IV: Ongemak bij de minste inspanning of in rust. Referentie: Hurst Hurst JW, Morris DC, Alexander RW. Het gebruik van de classificatie van hart- en vaatziekten van de New York Heart Association als onderdeel van de volledige probleemlijst van de patiënt. Clin Cardiool. JW, Morris DC, Alexander RW. Het gebruik van de New York Heart Association classificeert cardiovasculaire ziekten in het kader van de patiënt die de lijst met problemen opsomt. Clin Cardiool. 1999 juni ;22 (6):385-90.
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: Klinische scores - KARNOFSKI-index
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
De KARNOFSKY-index wordt gebruikt om de algemene toestand van de patiënt te beoordelen: het is een schaal van 0 tot 100, waarbij het maximum de afwezigheid van klachten in verband met de ziekte weergeeft.
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: Klinische scores - NIS-LL-
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Neuropathy Impairment Score-Lower Limb (NIS-LL): dit is een score van 88, waarbij het minimum (0) een asymptomatische patiënt vertegenwoordigt
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: Klinische scores - ONLS-
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
De Overall Neuropathy Limitation Scale (ONLS) wordt gebruikt om de functionele impact van neuropathie te beoordelen: een score op 12, waarbij het minimum (0) een patiënt vertegenwoordigt zonder enige functionele beperking die verband houdt met zijn neuropathie.
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: Klinische scores - RODS-
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
De Rasch Score-built Overall Disability Scale (RODS) wordt gebruikt om de impact van neuropathie op activiteiten van het dagelijks leven te beoordelen: het is een schaal van 0 tot 48 waarbij het maximum een ​​asymptomatische patiënt vertegenwoordigt.
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: Klinische scores - CADT-
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
De Compound Autonomic Dysfunction Test (CADT) wordt gebruikt om vegetatieve stoornissen te beoordelen: het wordt beoordeeld op maximaal 16 als het normaal is (erectiestoornissen worden niet in aanmerking genomen bij mannen).
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: Klinische scores -MoCA-
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
De Montreal Cognitive Assessment (MoCA) wordt gebruikt voor een cognitieve beoordeling: van de 30 is het maximum een ​​proefpersoon zonder beperking.
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Klinische gegevens van patiënten met polyneuropathie zonder geïdentificeerde etiologie: elektrofysiologische gegevens
Tijdsspanne: binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)

Deze gegevens omvatten:

  • Motorische en/of zintuiglijke beperking
  • Axonaal en/of demyeliniserend karakter
  • Lengteafhankelijk of niet-lengteafhankelijk karakter
  • Topografie van de ziekte
binnen 6 maanden na opname (op het moment van het elektromyogram)
Schatting van de frequentie van de aanwezigheid van neuropathie in onze studiepopulatie om deze te vergelijken met een referentiepopulatie
Tijdsspanne: 24 maanden
Schatting van de frequentie van de aanwezigheid van neuropathie in onze studiepopulatie om deze te vergelijken met een referentiepopulatie
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Guilhem SOLE, MD, Université Hospital, Bordeaux

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 maart 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 maart 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 maart 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 maart 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 maart 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 april 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHUBX 2020/27
  • 2020-A02660-39 (Andere identificatie: ANSM)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren