Neuropathia a vad típusú TTR szívamiloidózis miatt monitorozott betegeknél (nem mutáció) (N-SAC)
Prospektív tanulmány a neuropátia vizsgálatára olyan betegeknél, akiket vad típusú TTR szívamiloidózis miatt monitoroznak (nem mutált)
A transztiretin (TTR) amiloidózis egy ritka fogyatékosságot okozó rendellenesség, amely lehet örökletes vagy szórványos. A formától függően különböző szövetek érintettek. Míg az örökletes esetekben a neuropátia a domináns, addig a sporadikus formában a szívelégtelenség a fő manifesztáció.
A projekt fő célja a neuropátiában szenvedő betegek arányának felmérése a nem mutált TTR amiloid cardiopathiás állapotú betegek populációjában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A transztiretin (TTR) amiloidózis a súlyos és multiszisztémás betegségek csoportjába tartozik, amelyeket béta-redős lapokba rendezett fibrilláris fehérjék extracelluláris felhalmozódása okoz. Ez a patológia lehet örökletes (mutációk a TTR génben) vagy szórványos. A formától függően különböző szövetek érintettek: perifériás idegrendszer (főleg vegetatív neuropátiához vezető), szív, vese... Míg a TTR mutációkhoz köthető formákban a neuropátia a fő manifesztáció, addig a szórványos formában (más néven vad típusú) a szívelégtelenség a domináns. Más szervi károsodást ritkán jelentenek ebben a második formában. A THAOS regiszterben (Coelho T. et al, 2013) a betegség szórványos formájával rendelkező 67 beteg 28,4%-ánál jelentettek klinikai perifériás neuropátiát, bár a szerzők nem adnak pontos leírást a neuropathia típusáról. Javasoljuk a vad típusú amiloid cardiopathiában szenvedő betegek prospektív tanulmányozását a kapcsolódó neuropátia azonosítása és leírása érdekében. A Bordeaux Egyetemi Kórházban végzett kísérleti tanulmány bebizonyította ennek a kutatásnak a megvalósíthatóságát és érdekességét: meghatározatlan etiológiájú polyneuropathia jelenlétét mutatta ki a szenilis szívamiloidózis miatt követett 14 beteg 35,7%-ánál.
A Tafamidist a familiáris amiloid neuropátiára használják, és egy közelmúltban végzett tanulmány kimutatta a szenilis amiloid cardiopathiára gyakorolt hatását (Maurer MS et al., 2018), ami megerősíti a vad típusú amiloid kardiopátiával kapcsolatos neuropátiák gyakoriságának meghatározását és azok pontosabb típusát. .
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bordeaux, Franciaország, 33076
- CHU de Bordeaux
-
Nantes, Franciaország, 44093
- CHU de Nantes
-
Toulouse, Franciaország, 31059
- CHU de Toulouse
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Mindkét nemű, 18 év feletti betegek, akik transzthyretin amiloid cardiopathiában szenvednek az American Heart Association 2016-os két definíciója egyike szerint
- Nincs mutáció a TTR génben
- A betegek szabad és tájékozott beleegyezését adják a részvételhez, miután tájékoztatást kaptak a kutatásról
- Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott vagy abból részesülő betegek
Kizárási kritériumok:
- Ismert etiológiájú krónikus neuropátiában szenvedő betegek
- Gyámság vagy gondnokság alatt álló betegek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: neuropátiás betegek aránya
vad típusú amiloid cardiopathiában szenvedő betegek prospektív tanulmányozása a kapcsolódó neuropátia azonosítása és leírása érdekében
|
A kritériumoknak megfelelő betegeket standardizált interjúval és klinikai vizsgálattal egyeztetik.
Ezután elektromiogramot készítenek a neuropátia jelenlétének ellenőrzésére.
Végül a neuropátiával diagnosztizált betegeknél biológiai kivizsgálásra kerül sor a neuropátia másik okának felkutatására.
Azoknál a betegeknél, akiknél az orvosi nyomon követés részeként már végeztek EMG-t, a vizsgálatot nem kell megismételni, ha az szigorúan megfelel a minimális protokoll feltételeinek, és a felvételt megelőző egy éven belül megtörtént.
Azoknál a betegeknél, akiknél a felvételt megelőző évben már végeztek azonos biológiai vizsgálatot, nem vesznek mintát.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Klinikai és/vagy elektrofiziológiai neuropátia jelenléte
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
A perifériás neuropátia diagnózisának meg kell felelnie P.J. Dyck perifériás neuropátia definíciójának (New England Journal of Medicine, 1982), a következők alapján:
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Nem azonosított etiológiájú polyneuropathiás betegek klinikai adatai: Epidemiológiai jellemzők
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
életkor, nem, életkor a diagnóziskor, életkor az értékeléskor
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Az azonosítatlan etiológiájú polyneuropathiában szenvedő betegek klinikai adatai: anamnézis jellemzői
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
carpalis alagút, cukorbetegség, szűk nyaki csatorna, alkoholfogyasztás, radiculalgia az alsó végtagokban
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Nem azonosított etiológiájú polyneuropathiás betegek klinikai adatai: Szívinfarktus
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
Szívelégtelenség (igen/nem), pacemaker (igen/nem) és a szívbetegség funkcionális osztályozása a New York Heart Association (NYHA) pontszáma szerint. A NYHA pontszám a New York-i Szívszövetség által javasolt, a tünetek intenzitása alapján 4 növekvő súlyossági fokozatba sorolható: I: Tünetmentes, rendkívüli erőfeszítések során kellemetlen érzés. II: Mérsékelt kényelmetlenség jelentős erőfeszítésekhez. III: Mérsékelt erőfeszítések során érzett kényelmetlenség. IV: Kényelmetlenség a legkisebb erőfeszítés során vagy nyugalomban. Référencek: Hurst Hurst JW, Morris DC, Alexander RW. A New York Heart Association által a szív- és érrendszeri betegségek osztályozásának alkalmazása a páciens teljes problémalistájának részeként. Clin Cardiol . JW, Morris DC, Alexander RW. L'utilisation de la New York Heart Association de osztályozása du des maladies cardiovasculaires dans le cadre du betegek kompleter la list des problèmes. Clin Cardiol. 1999 Jun;22(6):385-90. |
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Az azonosítatlan etiológiájú polyneuropathiás betegek klinikai adatai: Klinikai pontszámok - KARNOFSKI index
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
A KARNOFSKY index a beteg általános állapotának felmérésére szolgál: egy 0-tól 100-ig terjedő skála, a maximum a betegséggel kapcsolatos panaszok hiányát jelzi.
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Az azonosítatlan etiológiájú polyneuropathiában szenvedő betegek klinikai adatai: Klinikai pontszámok - NIS-LL-
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
Neuropathia károsodás pontszáma - alsó végtag (NIS-LL): ez egy 88-ból származó pontszám, a minimum (0) tünetmentes beteget jelent
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Az azonosítatlan etiológiájú polyneuropathiában szenvedő betegek klinikai adatai: Klinikai pontszámok - ONLS-
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
A neuropátia funkcionális hatásának értékelésére az Overall Neuropátia Korlátozási Skálát (ONLS) használják: 12-ből pontszám, a minimum (0) olyan beteget jelöl, akinek nincs a neuropátiájához kapcsolódó funkcionális károsodása.
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Az azonosítatlan etiológiájú polyneuropathiában szenvedő betegek klinikai adatai: Klinikai pontszámok - RODS-
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
A Rasch Score-built Overall Disability Scale (RODS) a neuropátia mindennapi tevékenységre gyakorolt hatásának felmérésére szolgál: ez egy 0-tól 48-ig terjedő skála, ahol a maximum tünetmentes beteget jelent.
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Az azonosítatlan etiológiájú polyneuropathiás betegek klinikai adatai: Klinikai pontszámok - CADT-
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
Az összetett autonóm diszfunkció tesztet (CADT) a vegetatív károsodás értékelésére használják: 16-os maximumra értékelik, ha normális (az erekciós diszfunkciót férfiaknál nem veszik figyelembe).
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Nem azonosított etiológiájú polyneuropathiás betegek klinikai adatai: Klinikai pontszámok -MoCA-
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
Kognitív értékeléshez a Montreal Cognitive Assessment (MoCA) módszert használják: 30-ból a maximum egy károsodás nélküli alany.
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
Nem azonosított etiológiájú polyneuropathiás betegek klinikai adatai: Elektrofiziológiai adatok
Időkeret: a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
Ezek az adatok a következőket tartalmazzák:
|
a felvételt követő 6 hónapon belül (az elektromiogram időpontjában)
|
|
A neuropátia előfordulási gyakoriságának becslése vizsgálati populációnkban, hogy összehasonlíthassuk egy referenciapopulációval
Időkeret: 24 hónap
|
A neuropátia előfordulási gyakoriságának becslése vizsgálati populációnkban, hogy összehasonlíthassuk egy referenciapopulációval
|
24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Guilhem SOLE, MD, Université Hospital, Bordeaux
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CHUBX 2020/27
- 2020-A02660-39 (Egyéb azonosító: ANSM)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .