Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neuropatie u pacientů sledovaných na TTR srdeční amyloidózu divokého typu (nemutovaná) (N-SAC)

29. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Prospektivní studie k vyšetřování neuropatie u pacientů sledovaných pro TTR srdeční amyloidózu divokého typu (nemutovaná)

Transthyretinová (TTR) amyloidóza je vzácná invalidizující porucha, která může být dědičná nebo sporadická. V závislosti na formě jsou postiženy různé tkáně. Zatímco u dědičných případů dominuje neuropatie, u sporadické formy je hlavním projevem kardiální postižení.

Hlavním cílem tohoto projektu je vyhodnotit podíl pacientů s neuropatií v populaci pacientů s nemutovanou TTR amyloidní kardiopatií.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Transthyretinová (TTR) amyloidóza patří do skupiny těžkých a multisystémových onemocnění způsobených extracelulární akumulací fibrilárních proteinů uspořádaných do beta-skládaných listů. Tato patologie může být dědičná (mutace v genu TTR) nebo sporadická. V závislosti na formě jsou postiženy různé tkáně: periferní nervový systém (vedoucí k neuropatii, zejména vegetativní), srdce, ledviny... Zatímco u forem spojených s mutacemi TTR je hlavním projevem neuropatie, u sporadické formy (také nazývané divoký typ) převládá kardiální postižení. V této druhé formě jsou zřídka hlášena další poškození orgánů. V registru THAOS (Coelho T. et al, 2013) je klinická periferní neuropatie hlášena u 28,4 % ze 67 pacientů se sporadickou formou onemocnění, ačkoli autoři neuvádějí přesný popis typu neuropatie. Navrhujeme prospektivně studovat pacienty s divokým typem amyloidní kardiopatie, abychom identifikovali a popsali související neuropatii. Pilotní studie provedená ve Fakultní nemocnici v Bordeaux prokázala proveditelnost a zajímavost tohoto výzkumu: prokázala přítomnost polyneuropatie neurčené etiologie u 35,7 % ze 14 pacientů sledovaných pro senilní srdeční amyloidózu.

Tafamidis se používá na familiární amyloidní neuropatii a nedávná studie ukazuje účinek na senilní amyloidní kardiopatii (Maurer MS et al., 2018), což posiluje potřebu určit frekvenci neuropatií spojených s amyloidní kardiopatií divokého typu a přesněji je typovat .

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

65

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • CHU de Bordeaux
      • Nantes, Francie, 44093
        • CHU de Nantes
      • Toulouse, Francie, 31059
        • CHU de Toulouse

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti obou pohlaví, starší 18 let, s transtyretinovou amyloidní kardiopatií podle jedné ze dvou definic American Heart Association z roku 2016
  • Žádná mutace v TTR genu
  • Pacienti dávají svůj svobodný a informovaný souhlas k účasti po informaci o výzkumu
  • Pacienti, kteří jsou zapojeni do systému sociálního zabezpečení nebo z něj čerpají

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s chronickou neuropatií související se známou etiologií
  • Pacienti pod opatrovnictvím nebo kurátorstvím

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: podíl pacientů s neuropatií
prospektivně studovat pacienty s divokým typem amyloidní kardiopatie za účelem identifikace a popisu související neuropatie
Postup: elektromyogram
Pacienti splňující kritéria budou viděni po konzultaci se standardizovaným rozhovorem a klinickým vyšetřením. Poté bude proveden elektromyogram ke kontrole přítomnosti neuropatie. Nakonec se u pacientů s diagnózou neuropatie provede biologická kontrola za účelem hledání jiné příčiny neuropatie. U pacientů, kteří již měli EMG v rámci lékařské kontroly, se vyšetření neopakuje, pokud striktně splňuje podmínky minimálního protokolu a bylo provedeno v průběhu roku před zařazením. U pacientů, kteří již v roce před zařazením měli identické biologické vyšetření, nebude odběr odebrán.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost klinické a/nebo elektrofyziologické neuropatie
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)

Diagnóza periferní neuropatie by měla splňovat definici periferní neuropatie P. J. Dycka (New England Journal of Medicine, 1982), na základě:

  • klinický úsudek vyplývající ze standardizovaného klinického vyšetření (prováděného odborným neurologem) a podle doporučení HAS pro diagnostiku periferních neuropatií;
  • elektrofyziologické abnormality, interpretované v klinickém kontextu, po vyšetření provedeném odborným neurofyziologem.
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Epidemiologické charakteristiky
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
věk, pohlaví, věk při diagnóze, věk při hodnocení
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: charakteristika historie
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
karpální tunel, diabetes, úzký krční kanál, konzumace alkoholu, radikulalgie na dolních končetinách
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Srdeční infarkt
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)

Srdeční selhání (ano/ne), kardiostimulátor (ano/ne) a funkční klasifikace srdečních onemocnění podle skóre New York Heart Association (NYHA).

Skóre NYHA je klasifikace ve 4 fázích zvyšující se závažnosti, kterou navrhuje New York Heart Association, je založena na intenzitě příznaků:

I: Asymptomatické, nepohodlí při mimořádné námaze. II: Střední nepohodlí pro značné úsilí. III: Nepohodlí při mírném úsilí. IV: Nepohodlí při sebemenší námaze nebo v klidu. Režie: Hurst Hurst JW, Morris DC, Alexander RW. Použití klasifikace kardiovaskulárních onemocnění New York Heart Association jako součásti úplného seznamu problémů pacienta. Clin Cardiol. JW, Morris DC, Alexander RW. L'utilisation de la New York Heart Association deklasification du des kardiovasculaires dans le cadre du patient compléter la liste des problèmes. Clin Cardiol. červen 1999;22 (6):385-90.
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Klinické skóre - KARNOFSKI index
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
KARNOFSKY index se používá k hodnocení celkového stavu pacienta: je to škála od 0 do 100, maximum představuje absenci potíží souvisejících s onemocněním.
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Klinické skóre - NIS-LL-
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Neuropathy Impairment Score-Lower Limb (NIS-LL): toto je skóre z 88, minimum (0) představuje asymptomatického pacienta
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Klinické skóre - ONLS-
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Celková škála omezení neuropatie (ONLS) se používá k posouzení funkčního dopadu neuropatie: skóre z 12, minimum (0) představuje pacienta bez jakéhokoli funkčního poškození souvisejícího s jeho neuropatií.
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Klinické skóre - RODS-
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
K posouzení dopadu neuropatie na aktivity každodenního života se používá Rasch Score-built Total Disability Scale (RODS): je to škála od 0 do 48, přičemž maximum představuje pacienta asymptomatického.
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Klinické skóre - CADT-
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Složený test autonomní dysfunkce (CADT) se používá k posouzení vegetativního postižení: je hodnocen z maxima 16, pokud je normální (erektilní dysfunkce se u mužů nebere v úvahu).
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Klinické skóre -MoCA-
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Montrealský kognitivní test (MoCA) se používá pro kognitivní hodnocení: z 30, maximum je subjekt bez poškození.
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Klinická data pacientů s polyneuropatií bez identifikované etiologie: Elektrofyziologická data
Časové okno: do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)

Tato data zahrnují:

  • Motorické a/nebo smyslové postižení
  • Axonální a/nebo demyelinizační charakter
  • Znak závislý nebo nezávislý na délce
  • Topografie onemocnění
do 6 měsíců od zařazení (v době elektromyogramu)
Odhad frekvence přítomnosti neuropatie v naší studované populaci za účelem srovnání s referenční populací
Časové okno: 24 měsíců
Odhad frekvence přítomnosti neuropatie v naší studované populaci za účelem srovnání s referenční populací
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Guilhem SOLE, MD, Université Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. března 2021

Primární dokončení (Aktuální)

31. března 2023

Dokončení studie (Aktuální)

31. března 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

2. dubna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. května 2026

Naposledy ověřeno

1. října 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2020/27
  • 2020-A02660-39 (Jiný identifikátor: ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Amyloidní kardiopatie divokého typu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Philippines

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit