Neuropati hos patienter som övervakas för vildtyp TTR hjärtamyloidos (icke-muterad) (N-SAC)
Prospektiv studie för att undersöka neuropati hos patienter som övervakas för vildtyp TTR hjärtamyloidos (icke-muterad)
Transtyretin (TTR) amyloidos är en sällsynt handikappande sjukdom som kan vara ärftlig eller sporadisk. Beroende på formen påverkas olika vävnader. Medan i ärftliga fall är neuropati dominerande, är hjärtsvikt den huvudsakliga manifestationen i den sporadiska formen.
Huvudsyftet med detta projekt är att utvärdera andelen patienter med neuropati i en population av patienter med ett icke-muterat TTR amyloid kardiopatitillstånd.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Transtyretin (TTR) amyloidos tillhör en grupp av allvarliga och multisystemiska sjukdomar orsakade av en extracellulär ansamling av fibrillära proteiner ordnade i beta-veckade ark. Denna patologi kan vara ärftlig (mutationer i TTR-genen) eller sporadisk. Beroende på formen påverkas olika vävnader: perifera nervsystemet (som leder till neuropati, särskilt vegetativ), hjärta, njure... Medan neuropati är den huvudsakliga manifestationen i former kopplade till TTR-mutationer, är hjärtsvikt dominerande i den sporadiska formen (även kallad vildtyp). Andra organskador rapporteras sällan i denna andra form. I THAOS-registret (Coelho T. et al, 2013) rapporteras en klinisk perifer neuropati hos 28,4 % av 67 patienter med den sporadiska formen av sjukdomen, även om författarna inte ger en exakt beskrivning av typen av neuropati. Vi föreslår att prospektivt studera patienter med ett vildtyps amyloidkardiopatitillstånd för att identifiera och beskriva den associerade neuropatin. En pilotstudie utförd vid Bordeaux universitetssjukhus visade på genomförbarheten och intresset för denna forskning: den visade förekomsten av en obestämd etiologisk polyneuropati hos 35,7 % av 14 patienter som följdes för senil hjärtamyloidos.
Tafamidis används på familjär amyloidneuropati och en nyligen genomförd studie visar en effekt på senil amyloidkardiopati (Maurer MS et al., 2018) vilket förstärker behovet av att fastställa frekvensen av neuropatier associerade med vildtyp amyloidkardiopati och att skriva in dem mer exakt .
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- CHU de Bordeaux
-
Nantes, Frankrike, 44093
- CHU de Nantes
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- CHU de Toulouse
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter av båda könen, över 18 år gamla, med transtyretin amyloid kardiopati enligt en av de två American Heart Association-definitionerna från 2016
- Ingen mutation i TTR-genen
- Patienter som ger sitt fria och informerade samtycke till att delta efter information om forskningen
- Patienter som är anslutna till eller omfattas av ett socialförsäkringssystem
Exklusions kriterier:
- Patienter med kronisk neuropati relaterad till en känd etiologi
- Patienter under förmynderskap eller kurator
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: andel patienter med neuropati
att prospektivt studera patienter med ett vildtyps amyloidkardiopatitillstånd för att identifiera och beskriva den associerade neuropatin
|
Patienter som uppfyller kriterierna kommer att ses i samråd med standardiserad intervju och klinisk undersökning.
Ett elektromyogram kommer sedan att utföras för att kontrollera förekomsten av neuropati.
Slutligen, för patienter som diagnostiserats med neuropati, kommer en biologisk kontroll att göras för att leta efter en annan orsak till neuropati.
Hos patienter som redan hade en EMG som en del av sin medicinska uppföljning kommer undersökningen inte att upprepas om den strikt uppfyller villkoren i minimiprotokollet och om den gjordes inom året före inkluderingen.
Hos patienter som redan hade en identisk biologisk bedömning året före inklusionen kommer provet inte att tas.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av en klinisk och/eller elektrofysiologisk neuropati
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Diagnosen perifer neuropati bör uppfylla P.J. Dycks definition av perifer neuropati (New England Journal of Medicine, 1982), baserat på:
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Epidemiologiska egenskaper
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
ålder, kön, ålder vid diagnos, ålder vid bedömning
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: historia
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
karpaltunnel, diabetes, trång livmoderhalskanal, alkoholkonsumtion, radiculalgia i de nedre extremiteterna
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Hjärtinfarkt
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Hjärtsvikt (ja/nej), pacemaker (Ja/nej) och Funktionell klassificering av hjärtsjukdomar enligt New York Heart Association (NYHA) poäng. NYHA-poängen är en klassificering i 4 stadier av ökande svårighetsgrad som föreslås av New York Heart Association, den är baserad på intensiteten av symptomen: I: Symtomfri, obehag vid exceptionella ansträngningar. II: Måttligt obehag för betydande ansträngningar. III: Obehag känt under måttliga ansträngningar. IV: Obehag vid minsta ansträngning eller vid vila. Referens: Hurst Hurst JW, Morris DC, Alexander RW. Användningen av New York Heart Associations klassificering av hjärt-kärlsjukdom som en del av patientens fullständiga problemlista. Clin Cardiol. JW, Morris DC, Alexander RW. Utnyttjande av New York Heart Association för klassificering av hjärt-kärlsjukdomar i kadret för patientkompletterare på listan över problem. Clin Cardiol. Jun 1999;22 (6):385-90. |
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Kliniska poäng - KARNOFSKI-index
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
KARNOFSKY-indexet används för att bedöma patientens allmänna tillstånd: det är en skala från 0 till 100, det maximala som representerar frånvaron av klagomål relaterade till sjukdomen.
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Kliniska poäng - NIS-LL-
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Neuropati försämrad poäng-nedre extremitet (NIS-LL): detta är en poäng av 88, det lägsta (0) representerar en asymtomatisk patient
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Kliniska poäng - ONLS-
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Overall Neuropathy Limitation Scale (ONLS) används för att bedöma den funktionella effekten av neuropati: poäng av 12, det lägsta (0) representerar en patient utan någon funktionsnedsättning relaterad till hans neuropati.
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Kliniska poäng - RODS-
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Rasch Score-built Overall Disability Scale (RODS) används för att bedöma effekten av neuropati på aktiviteter i det dagliga livet: det är en skala från 0 till 48 där det maximala representerar en patient asymtomatisk.
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Kliniska poäng - CADT-
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Compound Autonomic Dysfunction Test (CADT) används för att bedöma vegetativ funktionsnedsättning: det bedöms av maximalt 16 om det är normalt (erektil dysfunktion kommer inte att beaktas hos män).
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Kliniska poäng -MoCA-
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Montreal Cognitive Assessment (MoCA) används för en kognitiv bedömning: av 30, det maximala är en patient utan funktionsnedsättning.
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Kliniska data från patienter med polyneuropati utan identifierad etiologi: Elektrofysiologiska data
Tidsram: inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
Dessa data inkluderar:
|
inom 6 månader efter inkluderingen (vid tidpunkten för elektromyogrammet)
|
|
Uppskattning av förekomsten av neuropati i vår studiepopulation för att jämföra den med en referenspopulation
Tidsram: 24 månader
|
Uppskattning av förekomsten av neuropati i vår studiepopulation för att jämföra den med en referenspopulation
|
24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Guilhem SOLE, MD, Université Hospital, Bordeaux
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CHUBX 2020/27
- 2020-A02660-39 (Annan identifierare: ANSM)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .