PKU 및 TYR의 내성, 안전성 및 수용 가능성에 대한 GMP 사례 연구

페닐케톤뇨증(PKU) 및 티로신혈증(TYR)은 식이 관리가 필요한 아미노산 대사의 드문 유전 대사 장애입니다. PKU는 필수 식이 아미노산인 페닐알라닌(Phe)을 티로신(Tyr)으로 대사할 수 없는 것이 특징입니다. 따라서 적절한 관리가 없으면 PKU는 혈액과 뇌 내에서 Phe 수치를 극도로 상승시켜 신경 건강에 해로울 수 있습니다. PKU의 식이 관리에는 Phe의 식이 공급원 제한이 포함됩니다. 티로신혈증(TYR)은 식이 아미노산 Tyr을 대사할 수 없는 것이 특징입니다. TYR을 통제하지 않고 방치하면 심각한 간, 신장 및 신경학적 합병증을 유발할 수 있습니다. TYR의 식이 관리에는 Tyr 및 Phe(Phe가 Tyr로 전환됨)의 식이 공급원을 제한하는 것이 포함됩니다. PKU 및 TYR의 식이 관리에는 다른 모든 아미노산 및 영양소 요구 사항을 충족하면서 최적의 대사 조절을 촉진하기 위해 식이 단백질 섭취를 제한하는 것이 포함됩니다. Phe와 Tyr은 거의 모든 식이 단백질에 상당한 양으로 존재하므로 일반적으로 Phe가 없는(PKU의 경우) 또는 Phe 및 Tyr가 없는(TYR의 경우) 아미노산이 보충된 매우 낮은 단백질 식단이 필요합니다. 기반 단백질 대체물. 그러나 식이요법에 대한 순응도는 종종 좋지 않으며 환자는 일반적으로 청소년기와 성인기에 "식이 요법을 중단"합니다. 이것은 완전히 예방 가능한 평생의 정신적 및 생리적 장애로 이어질 수 있습니다. 규정을 준수하지 않는 이유는 종종 아미노산 기반 단백질 대체물의 강한 맛과 또래의 정상적인 식습관을 따르지 못하는 것과 관련이 있습니다.

세 가지 새로운 단백질 대체물이 PKU 및 TYR 환자의 순응도를 돕기 위해 개발되었습니다. 이는 Phe가 낮고 Phe와 Tyr이 각각 낮은 분말 단백질 대체물이며 글리코마크로펩티드(GMP), 필수 및 비필수 균형이 혼합된 균형을 이루고 있습니다. PKU 및 TYR의 식이 관리를 위한 아미노산, 탄수화물, 지방 및 미량 영양소. PKU 및 TYR용 GMP 기반 제품의 단백질은 치즈 제조 중 우유에서 분리된 펩타이드인 GMP를 기반으로 하며 Phe 및 Tyr이 적은 유일한 자연 유래 단백질 공급원입니다. GMP는 탄수화물과 지방뿐만 아니라 GMP에 자연적으로 적거나 존재하지 않는 적절한 양의 다른 아미노산으로 보충됩니다. 이것은 비타민과 미네랄이 보충된 식이 질소 공급원을 제공하기 위해 전적으로 개별적이고 합성적으로 생산된 아미노산에 기초한 전통적인 공식과 다릅니다. 현재까지의 연구에 따르면 일반 Phe 무함유 아미노산 기반 포뮬러를 GMP 기반 식품으로 대체한 PKU 환자는 식이 순응도가 더 우수하고 맛을 선호하며 혈액 Phe 조절이 개선될 수 있습니다.

이 일련의 사례 연구는 PKU 및 TYR 환자 45명, 성인 및 3세 이상의 어린이(제품당 환자 15명)를 대상으로 세 가지 GMP 기반 제품의 PKU 및 TYR에 대한 수용 가능성, 순응도, 위장 내약성 및 안전성을 평가합니다. . 사례 연구는 1일의 기본 기간과 28일의 개입 기간을 포함하여 총 29일 동안 진행됩니다. 사례 연구는 수용 가능성 연구에 대한 영국 ACBS 및 GMS 요구 사항을 충족하기 위해 영국의 여러 전문 대사 센터에서 수행됩니다. 이러한 조건의 희소성과 이러한 환자를 시험에 모집하는 데 어려움이 있기 때문에 일련의 사례 연구가 수행됩니다.