GMP esettanulmányok a toleranciáról, biztonságról és elfogadhatóságról a PKU-ban és a TYR-ben

A fenilketonuria (PKU) és a tyrosinaemia (TYR) az aminosav-anyagcsere ritka örökletes anyagcserezavarai, amelyek étrendi kezelést igényelnek. A PKU-t az jellemzi, hogy a fenilalanint (Phe) nem képes tirozinná (Tyr) metabolizálni. Mint ilyen, megfelelő kezelés nélkül a PKU rendkívül megemelkedett Phe-szinthez vezethet a vérben és az agyban, ami káros lehet a neurológiai egészségre. A PKU étrendi kezelése magában foglalja a Phe táplálékforrásainak korlátozását. A tirozinémiát (TYR) az jellemzi, hogy a táplálékból származó Tyr aminosav nem képes metabolizálni. Ha nem kontrollálják, a TYR súlyos máj-, vese- és neurológiai szövődményekhez vezethet. A TYR étrendi kezelése magában foglalja a Tyr és Phe táplálékforrásainak korlátozását (mivel a Phe Tyr-vé alakul). A PKU és a TYR étrendi kezelése magában foglalja az étrendi fehérjebevitel korlátozását, hogy elősegítse az optimális anyagcsere-szabályozást, miközben kielégíti az összes többi aminosav- és tápanyagszükségletet. Mivel a Phe és a Tyr jelentős mennyiségben jelen van szinte minden étkezési fehérjében, ez általában nagyon alacsony fehérjetartalmú étrendet igényel az élelmiszerekből, kiegészítve Phe-mentes (PKU-hoz) vagy Phe- és Tyr-mentes (TYR-hez) aminosavval. alapú fehérjepótló. Az étrend betartása azonban gyakran rossz, és a betegek serdülő- és felnőttkorukban általában "lehagynak a diétáról". Ez teljesen megelőzhető, egész életen át tartó mentális és fiziológiai károsodásokhoz vezethet. A meg nem felelés okai gyakran az aminosav alapú fehérjehelyettesítők erős íze körül forognak, valamint az, hogy nem tudnak megfelelni társaik szokásos étkezési szokásainak.

Három új fehérjehelyettesítőt fejlesztettek ki a PKU- és TYR-betegek megfelelőségének elősegítésére, amelyek porított fehérje-helyettesítők, alacsony Phe-ben, illetve alacsony Phe- és Tyr-tartalmúak, vegyes egyensúlyban az esszenciális és nem esszenciális glikomakropeptid (GMP) arányával. aminosavak, szénhidrátok, zsírok és mikrotápanyagok a PKU és a TYR diétás kezeléséhez. A PKU és TYR GMP-alapú termékekben található fehérje a GMP-n alapul, amely a sajtgyártás során a tejből izolált peptid, és az egyetlen ismert természetes eredetű, alacsony Phe- és Tyr-tartalmú fehérjeforrás. A GMP-t megfelelő mennyiségű egyéb aminosavakkal egészítik ki, amelyek természetesen alacsonyak vagy nincsenek jelen a GMP-ben, valamint szénhidrátokkal és zsírokkal. Ez eltér a hagyományos formuláktól, amelyek teljes mértékben egyedi, szintetikusan előállított aminosavakon alapulnak, hogy biztosítsák az étrendi nitrogénforrást, kiegészítve vitaminokkal és ásványi anyagokkal. Az eddigi vizsgálatok azt mutatták, hogy azok a PKU-s betegek, akik a szokásos Phe-mentes aminosav-alapú tápszerüket GMP-alapú élelmiszerekre cserélik, jobban megfelelnek az étrendnek, jobban szeretik az ízt, és jobb a vér Phe-kontrollja.

Ez az esettanulmány-sorozat értékeli a három GMP-alapú termék PKU-ra és TYR-re vonatkozó elfogadhatóságát, megfelelőségét, gasztrointesztinális toleranciáját és biztonságosságát 45 PKU-ban és TYR-ben szenvedő betegnél, felnőtteknél és 3 évnél idősebb gyermekeknél (termékenként 15 beteg). . Az esettanulmány összesen 29 napig fog tartani, beleértve az 1 napos alapidőszakot, amelyet egy 28 napos beavatkozási időszak követ. Az esettanulmányokat az Egyesült Királyság több speciális metabolikus központjában fogják lefolytatni, hogy megfeleljenek az Egyesült Királyság ACBS és GMS elfogadhatósági vizsgálatok követelményeinek. Egy sor esettanulmányt végeznek ezen állapotok ritkasága és a betegek vizsgálatokba való bevonásának nehézségei miatt.