NF1에 대한 착상 전 유전적 진단의 분자적 측면 (NF1)

신경섬유종증 1(NF1)은 카페오레 반점 및 신경섬유종, 학습 장애, 골격 이상 및 혈관 합병증과 같은 피부 이상을 특징으로 하는 다중 시스템 장애입니다. 경험은 이 장애가 환자에게 큰 부담임을 알게 합니다. NF1은 전염 위험이 50%인 상염색체 우성 질환입니다. 침투율은 거의 100%에 가깝지만 가계 내에서도 발현 양상이 크게 달라 자손의 중증도를 예측하기가 거의 불가능하다. 착상 전 유전자 진단(PGD)은 NF1을 자손에게 전염시킬 위험이 있는 부부를 위한 생식 옵션입니다. 우리는 Maastricht University Medical Center, Brussel 대학 병원 및 Strasbourg 대학 병원에서 후향적 관찰 다중심 연구를 수행합니다. 우리의 구체적인 (그리고 첫 번째) 목표는 NF1에 대한 PGD를 요청하는 커플의 국제 코호트에서 NF1에 대한 PGD의 분자적 측면을 평가하는 것입니다.

NF1 환자의 약 50%는 PGD 테스트 개발을 복잡하게 만들 수 있는 새로운 돌연변이를 가지고 있습니다. 1990년과 1992년의 이전 연구에서는 de novo NF1 돌연변이가 일반적으로 부계 대립유전자에서 발생하는 것으로 나타났습니다. 코호트에서 수집한 데이터로 이러한 결과를 확인하고자 합니다. de novo 돌연변이의 발생률이 높으면 환자 또는 부모에게서 모자이크 현상을 발견할 가능성이 높아집니다. 그 결과 PGD 시험 준비 중에 PGD 치료가 더 이상 가능하지 않거나 지시되지 않는다는 것이 명백해질 수 있습니다. 조사관은 코호트에서 NF1에 대한 PGD의 이러한 측면을 평가할 것입니다.

그들은 또한 두 번째 목표로서 코호트에서의 성공률과 같은 NF1에 대한 PGD 치료의 다른 측면에 관심이 있습니다. 그들은 성공률이 다른 상염색체 우성 장애와 동일할 것으로 기대합니다.