체코 신생아 가족성 고콜레스테롤혈증 검진 시범사업 (CzeCH-IN)
가족성 고콜레스테롤혈증의 조기 발견
이 프로젝트는 체코 공화국에서 신생아의 질병 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)을 선별하는 국가적, 전향적, 다기관, 비개입적 파일럿 프로젝트입니다.
이 프로젝트의 주요 목표는 가족성 고콜레스테롤혈증의 조기 발견을 위해 제안된 절차의 적합성을 확인하는 파일럿 프로젝트를 체계적으로 준비, 구현 및 평가하여 인구 및 건강에 최대의 긍정적인 영향을 보장하는 것입니다. 전체 프로세스의 높은 비용 효율성.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 프로젝트는 체코 공화국의 12개 선별된 주산기학 센터에서 발생하는 신생아의 가족성 고콜레스테롤혈증 질병을 선별하는 국가적, 전향적, 다기관, 비개입적 파일럿 프로젝트입니다. 이 프로젝트의 주요 목표는 가족성 고콜레스테롤혈증의 조기 발견을 위해 제안된 절차의 적합성을 확인하는 파일럿 프로젝트를 체계적으로 준비, 구현 및 평가하여 인구 및 건강에 최대의 긍정적인 영향을 보장하는 것입니다. 전체 프로세스의 높은 비용 효율성.
이 프로젝트에는 생화학 실험실에서 혈중 지질(LDL 콜레스테롤 및 총 콜레스테롤) 수치가 결정될 제대혈을 채취할 10,000명의 신생아가 포함됩니다. 검사된 전체 코호트에서 LDL 콜레스테롤 수치가 가장 높은 신생아 1,500명에서 FH 발생을 담당하는 인과적 DNA 돌연변이에 대한 분자유전학적 검사가 수행됩니다. FH 진단의 최종 평가는 전문 의사가 수행하며, FH 진단이 확인되거나 의심되는 경우 아이의 어머니 또는 아이를 돌본 소아과 의사에게 연락합니다. 역학 자료에 따르면 이 프로젝트를 통해 약 40-50명의 FH 질환 아동(가족)이 새롭게 밝혀질 것이라고 추정할 수 있습니다. 이 접근 방식을 통해 FH 양성 신생아는 2세부터 적절한 요법 조치를 시작한 후 8세부터 약리학적 개입을 시작할 수 있어 조기 사망 및 치명적이지 않은 심혈관 허혈 사건의 위험을 획기적으로 줄일 수 있습니다. . 또한 체코에서 이 질병의 진단 및 치료에 대한 유효한 권장 사항에 따르면 FH 양성 아동을 발견하면 친척(부모, 조부모, 형제자매 및 가능한 경우 또한 영향을 받는 부모의 형제자매), FH 유전 유형으로 인해 영향을 받는 가족에서 적어도 한 명의 다른 FH 양성 친척이 드러날 것입니다. 새로 진단받은 아동의 부모는 일반적으로 때 이른 사망 또는 조기 비치명적 심근경색의 위험이 매우 높은 연령에 있음을 강조해야 합니다(일반 인구에 비해). 나중에 FH 질환이 진단될 아픈 어린이의 성인 친척의 경우 필요한 약리학적 치료가 즉시 시작됩니다.
결과적으로 파일럿 프로젝트는 관련 당국이 체코 공화국의 기존 신생아 선별검사를 가족성 고콜레스테롤혈증 검사로 확장할 수 있는지 여부를 결정하는 데 도움이 되는 데이터를 제공해야 합니다. 이 프로젝트는 또한 사회에서 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 인식을 높일 것입니다.
이 프로젝트는 유럽 사회 기금(Operational Program Employment)과 체코 공화국 예산의 지원을 받으며 체코 노동사회부에 ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/로 등록되었습니다. 15_039/0009642.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Pavel Němec, PhD
- 전화번호: +420 777 844 327
- 이메일: pavel.nemec@uzis.cz
연구 연락처 백업
- 이름: Karel Hejduk, Dr.
- 이메일: karel.hejduk@uzis.cz
연구 장소
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Brno, 체코
- 모병
- Brno University Hospital
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연락하다:
- Alžběta Nagyová
- 이메일: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
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수석 연구원:
- Petr Janků, PhD
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부수사관:
- Miroslava Beňovská, PhD
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Brno, 체코
- 모병
- Brothers of Charity Hospital
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연락하다:
- Ivan Huvar, PhD
- 이메일: ivan.huvar@nmbbrno.cz
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수석 연구원:
- Ivan Huvar, PhD
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부수사관:
- Tomáš Parák, PhD
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Havlíčkův Brod, 체코
- 모병
- Havlíčkův Brod Hospital
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연락하다:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- 이메일: erik.lajtman@onhb.cz
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수석 연구원:
- Pavel Antonín, MD
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부수사관:
- Marián Medňanský, MD
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Kolín, 체코
- 모병
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
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연락하다:
- Markéta Pokorná, MD
- 이메일: pokornamarketa@centrum.cz
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수석 연구원:
- Aleš Toman, MD
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부수사관:
- Pavel Vondráček, MSc
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Olomouc, 체코
- 모병
- University Hospital Olomouc
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연락하다:
- Renata Černohouzová, MSc
- 이메일: renata.cernohouzova@fnol.cz
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수석 연구원:
- Radovan Pilka, Prof.
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부수사관:
- Jitka Prošková, MD
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Ostrava, 체코
- 모병
- Municipal Hospital Ostrava
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연락하다:
- Jana Kubinová, MD
- 이메일: jana.kubinova@mnof.cz
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수석 연구원:
- Marek Ožana, MD
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부수사관:
- Petr Kubáč, MD
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Pilsen, 체코
- 모병
- University Hospital Pilsen
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연락하다:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- 이메일: karbanovaj@fnplzen.cz
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수석 연구원:
- Jaroslava Karbanová, PhD
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부수사관:
- Roman Cibulka, PhD
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Prague, 체코
- 모병
- Motol University Hospital
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연락하다:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- 이메일: tomas.fait@fnmotol.cz
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수석 연구원:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
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부수사관:
- Jana Čepová, PhD
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Třebíč, 체코
- 모병
- Třebíč Hospital
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연락하다:
- Michal Málek, MD
- 이메일: mmalek@nem-tr.cz
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수석 연구원:
- Michal Málek, MD
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부수사관:
- Jan Lacko, MD
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Zlín, 체코
- 모병
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
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연락하다:
- Marcela Henčlová, MD
- 이메일: marcelahenclova@seznam.cz
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수석 연구원:
- Marcela Henčlová, MD
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부수사관:
- Tomáš Šálek, PhD
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Ústí Nad Labem, 체코
- 모병
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
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연락하다:
- Hana Panznerová
- 이메일: hana.panznerova@kzcr.eu
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수석 연구원:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
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부수사관:
- Jan Špička, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 태어나지 않은 아이의 어머니는 체코 공화국에 영주권을 가지고 있습니다.
- 태아의 어머니는 정보에 입각한 동의서 및 개인 데이터 처리에 대한 동의서에 제공된 정보를 이해할 수 있습니다.
제외 기준:
- 태아는 심각한 발달 결함을 앓고 있습니다. 심각한 발달 결함은 다음과 같은 것으로 간주됩니다: 심각한 CNS 결함(수두증, 전전뇌증), 외과적 교정이 필요한 심각한 심장 결함, 선천성 폐 기도 기형(CPAM), 낭포성 신장 변성, GIT 폐쇄, 구개열 및 신경관 결함.
- 태어나지 않은 아이는 성장 지연을 앓고 있습니다(미숙아도 프로젝트에 포함될 수 있음). 성장 지연은 체중 추정치가 5번째 백분위수 미만인 성장 제한으로 간주됩니다.
- 미래의 부모(어머니/아버지) 중 하나가 FH로 진단됩니다(또는 자신이 FH로 고통받을 것임을 알고 있음).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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신생아
포함 기준과 일치하는 신생아
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총 콜레스테롤(TC) 수치 검사와 직접적인 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C) 수치 검사는 프로젝트에 등록된 모든 10,000명의 신생아에서 수행됩니다.
DNA 검사(9개 유전자: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA 및 다유전자 마커의 DNA 돌연변이에 대한 NGS 분석)는 저밀도 지단백 콜레스테롤 수치가 가장 높은 1,500명의 신생아 하위 코호트에서 수행됩니다. (LDL-C).
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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선별된 신생아 코호트에서 가족성 고콜레스테롤혈증의 발생률
기간: 2022년 12월 31일까지
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제대혈로 만든 생화학적 및 분자유전학적 검사의 조합을 기반으로 선별된 코호트에서 가족성 고콜레스테롤혈증이 확인된 신생아 수.
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2022년 12월 31일까지
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제대혈로 만든 생화학적 및 분자유전학적 검사의 조합에 기반한 가족성 고콜레스테롤혈증 검출을 위한 최적의 방법론적 설정
기간: 2022년 2월 28일까지
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제대혈에서 가족성 고콜레스테롤혈증 검출을 위한 최적 설정: LDL-콜레스테롤/총 콜레스테롤 컷오프 값과 특정 유전자 돌연변이/변이의 존재/부재.
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2022년 2월 28일까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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프로젝트에 등록된 최대 10,000명의 신생아
기간: 2022년 12월 31일까지
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최대 10,000명의 신생아가 프로젝트에 등록되었습니다.
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2022년 12월 31일까지
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- 연구 책임자: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- 연구 의자: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
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기타 연구 ID 번호
- UZIS 2021/1
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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