Proefproject voor screening op familiaire hypercholesterolemie bij pasgeborenen in Tsjechië (CzeCH-IN)
Vroege detectie van familiale hypercholesterolemie
Het project is een nationaal, prospectief, multicenter, niet-interventioneel proefproject voor screening op de ziekte Familiaire hypercholesterolemie (FH) bij pasgeborenen in de Tsjechische Republiek.
Het hoofddoel van het project is het methodisch voorbereiden, implementeren en evalueren van een proefproject dat de geschiktheid van de voorgestelde procedure voor vroege detectie van familiaire hypercholesterolemie zal verifiëren op een zodanige manier dat de maximale positieve impact op de gezondheid van de bevolking en hoge kosteneffectiviteit van het hele proces.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het project is een nationaal, prospectief, multicenter, niet-interventioneel proefproject voor screening op de ziekte Familiaire hypercholesterolemie bij pasgeborenen dat plaatsvindt in 12 geselecteerde perinatologische centra in Tsjechië. Het hoofddoel van het project is het methodisch voorbereiden, implementeren en evalueren van een proefproject dat de geschiktheid van de voorgestelde procedure voor vroege detectie van familiaire hypercholesterolemie zal verifiëren op een zodanige manier dat de maximale positieve impact op de gezondheid van de bevolking en hoge kosteneffectiviteit van het hele proces.
Het project zal 10.000 pasgeborenen omvatten, bij wie navelstrengbloed zal worden afgenomen, waarvan het niveau van bloedlipiden - LDL-cholesterol en totaal cholesterol - zal worden bepaald in een biochemisch laboratorium. Bij 1.500 pasgeborenen met het hoogste LDL-cholesterolgehalte in het gehele onderzochte cohort zal een moleculair genetisch onderzoek worden uitgevoerd naar oorzakelijke DNA-mutaties die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van FH. De uiteindelijke evaluatie van de FH-diagnose wordt uitgevoerd door een gespecialiseerde arts, die bij een bevestigde/vermoedelijke FH-diagnose contact opneemt met de moeder van het kind of de kinderarts die het kind onder haar hoede heeft genomen. Volgens epidemiologische gegevens kan worden aangenomen dat het project opnieuw ongeveer 40-50 kinderen (gezinnen) met de ziekte van FH zal onthullen. Deze aanpak stelt FH-positieve pasgeborenen in staat om vanaf 2 jaar later met adequate regimemaatregelen te beginnen, gevolgd door farmacologische interventie vanaf 8 jaar, wat hun risico op vroegtijdig overlijden en niet-fatale cardiovasculaire ischemische gebeurtenissen op hun jongvolwassen leeftijd drastisch zal verminderen. . Bovendien kan, volgens de geldige aanbevelingen voor de diagnose en behandeling van deze ziekte in Tsjechië, worden aangenomen dat het vinden van een FH-positief kind ook zal leiden tot cascadeonderzoek van zijn/haar familieleden (ouders, grootouders, broers en zussen en mogelijk ook broers en zussen van de getroffen ouder), die, vanwege het type FH-overerving, ten minste één ander FH-positief familielid in de getroffen familie zal onthullen. Benadrukt moet worden dat de ouders van een nieuw gediagnosticeerd kind meestal de leeftijd hebben waarop het risico op vroegtijdig overlijden of voortijdig niet-fataal myocardinfarct zeer hoog is (vergeleken met de gewone bevolking). Bij volwassen familieleden van het zieke kind, bij wie later de ziekte van FH zal worden vastgesteld, zal onmiddellijk met de noodzakelijke farmacologische behandeling worden begonnen.
Als gevolg hiervan moet het proefproject gegevens opleveren die de relevante autoriteiten zullen helpen beslissen over de mogelijke uitbreiding van de bestaande neonatale screening in de Tsjechische Republiek tot familiale hypercholesterolemietesten. Het project zal ook de samenleving bewust maken van familiaire hypercholesterolemie.
Het project wordt ondersteund door het Europees Sociaal Fonds (Operationeel Programma Werkgelegenheid) en de staatsbegroting van de Tsjechische Republiek en is geregistreerd door het Ministerie van Arbeid en Sociale Zaken van de Tsjechische Republiek onder ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Pavel Němec, PhD
- Telefoonnummer: +420 777 844 327
- E-mail: pavel.nemec@uzis.cz
Studie Contact Back-up
- Naam: Karel Hejduk, Dr.
- E-mail: karel.hejduk@uzis.cz
Studie Locaties
-
-
-
Brno, Tsjechië
- Werving
- Brno University Hospital
-
Contact:
- Alžběta Nagyová
- E-mail: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Petr Janků, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Miroslava Beňovská, PhD
-
Brno, Tsjechië
- Werving
- Brothers of Charity Hospital
-
Contact:
- Ivan Huvar, PhD
- E-mail: ivan.huvar@nmbbrno.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Ivan Huvar, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Tomáš Parák, PhD
-
Havlíčkův Brod, Tsjechië
- Werving
- Havlíčkův Brod Hospital
-
Contact:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- E-mail: erik.lajtman@onhb.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Pavel Antonín, MD
-
Onderonderzoeker:
- Marián Medňanský, MD
-
Kolín, Tsjechië
- Werving
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
-
Contact:
- Markéta Pokorná, MD
- E-mail: pokornamarketa@centrum.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Aleš Toman, MD
-
Onderonderzoeker:
- Pavel Vondráček, MSc
-
Olomouc, Tsjechië
- Werving
- University Hospital Olomouc
-
Contact:
- Renata Černohouzová, MSc
- E-mail: renata.cernohouzova@fnol.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Radovan Pilka, Prof.
-
Onderonderzoeker:
- Jitka Prošková, MD
-
Ostrava, Tsjechië
- Werving
- Municipal Hospital Ostrava
-
Contact:
- Jana Kubinová, MD
- E-mail: jana.kubinova@mnof.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Marek Ožana, MD
-
Onderonderzoeker:
- Petr Kubáč, MD
-
Pilsen, Tsjechië
- Werving
- University Hospital Pilsen
-
Contact:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- E-mail: karbanovaj@fnplzen.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Jaroslava Karbanová, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Roman Cibulka, PhD
-
Prague, Tsjechië
- Werving
- Motol University Hospital
-
Contact:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- E-mail: tomas.fait@fnmotol.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
-
Onderonderzoeker:
- Jana Čepová, PhD
-
Třebíč, Tsjechië
- Werving
- Třebíč Hospital
-
Contact:
- Michal Málek, MD
- E-mail: mmalek@nem-tr.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Michal Málek, MD
-
Onderonderzoeker:
- Jan Lacko, MD
-
Zlín, Tsjechië
- Werving
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
-
Contact:
- Marcela Henčlová, MD
- E-mail: marcelahenclova@seznam.cz
-
Hoofdonderzoeker:
- Marcela Henčlová, MD
-
Onderonderzoeker:
- Tomáš Šálek, PhD
-
Ústí Nad Labem, Tsjechië
- Werving
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
-
Contact:
- Hana Panznerová
- E-mail: hana.panznerova@kzcr.eu
-
Hoofdonderzoeker:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
-
Onderonderzoeker:
- Jan Špička, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- De moeder van het ongeboren kind heeft een vaste verblijfplaats in Tsjechië.
- De moeder van het ongeboren kind kan de informatie begrijpen die wordt verstrekt in de Geïnformeerde Toestemming en in de Toestemming voor de Verwerking van Persoonsgegevens.
Uitsluitingscriteria:
- Het ongeboren kind lijdt aan een ernstige ontwikkelingsstoornis. Als ernstige ontwikkelingsstoornissen worden beschouwd: ernstig CZS-defect (hydrocephalus, holoprosencefalie), ernstig hartdefect dat chirurgische correctie vereist, congenitale pulmonale luchtwegmalformatie (CPAM), cystische nierdegeneratie, GIT-obstructie, gespleten gehemelte en neuralebuisdefecten.
- Het ongeboren kind heeft een groeiachterstand (te vroeg geboren baby's kunnen in het project worden opgenomen). Groeivertraging wordt beschouwd als een groeirestrictie met een gewichtsschatting onder het 5e percentiel.
- Een van de toekomstige ouders (moeder / vader) heeft de diagnose FH (of weet dat hij of zij FH zou krijgen).
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Pasgeborenen
Pasgeborenen die voldoen aan de inclusiecriteria
|
Bij alle 10.000 pasgeborenen die aan het project deelnemen, zullen testen op totaal cholesterol (TC)-niveau en directe LDL-C-niveautesten (Low Density Lipoprotein-cholesterol) worden uitgevoerd.
DNA-testen (NGS-analyse van DNA-mutaties in 9 genen: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA en polygene markers) zullen worden uitgevoerd in het subcohort van 1.500 pasgeborenen met het hoogste niveau van lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid (LDL-C).
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van familiale hypercholesterolemie in een gescreend cohort van pasgeborenen
Tijdsspanne: Tot 31 december 2022
|
Aantal pasgeborenen met bevestigde familiaire hypercholesterolemie in gescreend cohort op basis van combinatie van biochemische en moleculair-genetische testen op basis van navelstrengbloed.
|
Tot 31 december 2022
|
|
Optimale methodologische instellingen voor detectie van familiaire hypercholesterolemie op basis van een combinatie van zowel biochemische als moleculair-genetische tests op basis van navelstrengbloed
Tijdsspanne: Tot 28 februari 2022
|
Optimale instellingen voor detectie van familiale hypercholesterolemie uit navelstrengbloed: LDL-cholesterol/totaal cholesterol afkapwaarden in combinatie met aan-/afwezigheid van specifieke genmutaties/varianten.
|
Tot 28 februari 2022
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Tot 10.000 pasgeborenen namen deel aan het project
Tijdsspanne: Tot 31 december 2022
|
Tot 10.000 pasgeborenen namen deel aan het project.
|
Tot 31 december 2022
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Studie directeur: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Studie stoel: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UZIS 2021/1
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .