Pilotażowy projekt badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii u noworodków w Czechach (CzeCH-IN)
Wczesne wykrywanie rodzinnej hipercholesterolemii
Projekt jest krajowym, prospektywnym, wieloośrodkowym, nieinterwencyjnym projektem pilotażowym badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii (FH) u noworodków w Republice Czeskiej.
Głównym celem projektu jest metodyczne przygotowanie, wdrożenie i ocena projektu pilotażowego, który zweryfikuje przydatność proponowanej procedury wczesnego wykrywania hipercholesterolemii rodzinnej w taki sposób, aby zapewnić maksymalny pozytywny wpływ na stan zdrowia populacji i wysoka opłacalność całego procesu.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Projekt jest krajowym, prospektywnym, wieloośrodkowym, nieinterwencyjnym projektem pilotażowym badań przesiewowych w kierunku choroby Rodzinna hipercholesterolemia u noworodków odbywających się w 12 wybranych ośrodkach perinatologicznych w Republice Czeskiej. Głównym celem projektu jest metodyczne przygotowanie, wdrożenie i ocena projektu pilotażowego, który zweryfikuje przydatność proponowanej procedury wczesnego wykrywania hipercholesterolemii rodzinnej w taki sposób, aby zapewnić maksymalny pozytywny wpływ na stan zdrowia populacji i wysoka opłacalność całego procesu.
Projekt obejmie 10 000 noworodków, od których zostanie pobrana krew pępowinowa, z której w laboratorium biochemicznym zostanie określony poziom lipidów we krwi – cholesterolu LDL i cholesterolu całkowitego. U 1500 noworodków z najwyższym poziomem cholesterolu LDL w całej badanej kohorcie zostanie wykonane molekularne badanie genetyczne mutacji przyczynowych DNA odpowiedzialnych za rozwój FH. Ostatecznej oceny rozpoznania FH dokona lekarz specjalista, który w przypadku potwierdzenia/podejrzenia rozpoznania FH skontaktuje się z matką dziecka lub pediatrą, który przyjął dziecko pod opiekę. Według danych epidemiologicznych można przypuszczać, że w ramach projektu zostanie ujawnionych nowo około 40-50 dzieci (rodzin) z chorobą FH. Takie podejście pozwoli noworodkom z FH-dodatnim rozpocząć odpowiednie leczenie od 2 roku życia, a następnie interwencję farmakologiczną od 8 roku życia, co radykalnie zmniejszy ryzyko przedwczesnej śmierci i niezakończonych zgonem incydentów niedokrwiennych układu sercowo-naczyniowego w ich młodym dorosłym wieku . Ponadto, zgodnie z obowiązującymi w Czechach zaleceniami dotyczącymi diagnostyki i leczenia tej choroby, można założyć, że wykrycie dziecka FH-dodatniego doprowadzi również do kaskadowego zbadania jego bliskich (rodziców, dziadków, rodzeństwa i ewentualnie również rodzeństwo chorego rodzica), które ze względu na typ dziedziczenia FH ujawni co najmniej jeszcze jednego krewnego FH-dodatniego w rodzinie dotkniętej chorobą. Należy podkreślić, że rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka są zazwyczaj w wieku, w którym ryzyko przedwczesnej śmierci lub przedwczesnego niezakończonego zgonem zawału mięśnia sercowego jest bardzo wysokie (w porównaniu z populacją powszechną). U dorosłych krewnych chorego dziecka, u których następnie zostanie rozpoznana choroba FH, niezwłocznie zostanie podjęte niezbędne leczenie farmakologiczne.
W rezultacie projekt pilotażowy powinien dostarczyć danych, które pomogą właściwym władzom w podjęciu decyzji o ewentualnym rozszerzeniu istniejących badań przesiewowych noworodków w Republice Czeskiej o badanie rodzinnej hipercholesterolemii. Projekt przyczyni się również do podniesienia świadomości społeczeństwa na temat rodzinnej hipercholesterolemii.
Projekt jest wspierany przez Europejski Fundusz Społeczny (Program Operacyjny Zatrudnienie) oraz budżet państwa Republiki Czeskiej i jest zarejestrowany przez Ministerstwo Pracy i Spraw Socjalnych Republiki Czeskiej pod numerem identyfikacyjnym: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Pavel Němec, PhD
- Numer telefonu: +420 777 844 327
- E-mail: pavel.nemec@uzis.cz
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Karel Hejduk, Dr.
- E-mail: karel.hejduk@uzis.cz
Lokalizacje studiów
-
-
-
Brno, Czechy
- Rekrutacyjny
- Brno University Hospital
-
Kontakt:
- Alžběta Nagyová
- E-mail: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
-
Główny śledczy:
- Petr Janků, PhD
-
Pod-śledczy:
- Miroslava Beňovská, PhD
-
Brno, Czechy
- Rekrutacyjny
- Brothers of Charity Hospital
-
Kontakt:
- Ivan Huvar, PhD
- E-mail: ivan.huvar@nmbbrno.cz
-
Główny śledczy:
- Ivan Huvar, PhD
-
Pod-śledczy:
- Tomáš Parák, PhD
-
Havlíčkův Brod, Czechy
- Rekrutacyjny
- Havlíčkův Brod Hospital
-
Kontakt:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- E-mail: erik.lajtman@onhb.cz
-
Główny śledczy:
- Pavel Antonín, MD
-
Pod-śledczy:
- Marián Medňanský, MD
-
Kolín, Czechy
- Rekrutacyjny
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
-
Kontakt:
- Markéta Pokorná, MD
- E-mail: pokornamarketa@centrum.cz
-
Główny śledczy:
- Aleš Toman, MD
-
Pod-śledczy:
- Pavel Vondráček, MSc
-
Olomouc, Czechy
- Rekrutacyjny
- University Hospital Olomouc
-
Kontakt:
- Renata Černohouzová, MSc
- E-mail: renata.cernohouzova@fnol.cz
-
Główny śledczy:
- Radovan Pilka, Prof.
-
Pod-śledczy:
- Jitka Prošková, MD
-
Ostrava, Czechy
- Rekrutacyjny
- Municipal Hospital Ostrava
-
Kontakt:
- Jana Kubinová, MD
- E-mail: jana.kubinova@mnof.cz
-
Główny śledczy:
- Marek Ožana, MD
-
Pod-śledczy:
- Petr Kubáč, MD
-
Pilsen, Czechy
- Rekrutacyjny
- University Hospital Pilsen
-
Kontakt:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- E-mail: karbanovaj@fnplzen.cz
-
Główny śledczy:
- Jaroslava Karbanová, PhD
-
Pod-śledczy:
- Roman Cibulka, PhD
-
Prague, Czechy
- Rekrutacyjny
- Motol University Hospital
-
Kontakt:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- E-mail: tomas.fait@fnmotol.cz
-
Główny śledczy:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
-
Pod-śledczy:
- Jana Čepová, PhD
-
Třebíč, Czechy
- Rekrutacyjny
- Třebíč Hospital
-
Kontakt:
- Michal Málek, MD
- E-mail: mmalek@nem-tr.cz
-
Główny śledczy:
- Michal Málek, MD
-
Pod-śledczy:
- Jan Lacko, MD
-
Zlín, Czechy
- Rekrutacyjny
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
-
Kontakt:
- Marcela Henčlová, MD
- E-mail: marcelahenclova@seznam.cz
-
Główny śledczy:
- Marcela Henčlová, MD
-
Pod-śledczy:
- Tomáš Šálek, PhD
-
Ústí Nad Labem, Czechy
- Rekrutacyjny
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
-
Kontakt:
- Hana Panznerová
- E-mail: hana.panznerova@kzcr.eu
-
Główny śledczy:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
-
Pod-śledczy:
- Jan Špička, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Matka nienarodzonego dziecka ma stałe miejsce zamieszkania w Republice Czeskiej.
- Matka nienarodzonego dziecka jest w stanie zrozumieć informacje zawarte w Świadomej zgodzie oraz w Zgodzie na przetwarzanie danych osobowych.
Kryteria wyłączenia:
- Nienarodzone dziecko cierpi na poważną wadę rozwojową. Za ciężkie wady rozwojowe uważa się: ciężką wadę OUN (wodogłowie, holoprosencefalię), ciężką wadę serca wymagającą chirurgicznej korekcji, wrodzoną wadę dróg oddechowych płuc (CPAM), torbielowate zwyrodnienie nerek, niedrożność przewodu pokarmowego, rozszczep podniebienia i wady cewy nerwowej.
- Nienarodzone dziecko cierpi na opóźnienie wzrostu (wcześniaki mogą być objęte projektem). Opóźnienie wzrostu jest uważane za ograniczenie wzrostu z szacunkową wagą poniżej 5 percentyla.
- U któregoś z przyszłych rodziców (matki/ojca) zdiagnozowano FH (lub jest świadomy, że będzie cierpiał na FH).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Noworodki
Noworodki spełniające kryteria włączenia
|
Badanie poziomu cholesterolu całkowitego (TC) i bezpośrednie badanie poziomu cholesterolu lipoprotein o małej gęstości (LDL-C) zostanie przeprowadzone u wszystkich 10 000 noworodków włączonych do projektu.
Badania DNA (analiza NGS mutacji DNA w 9 genach: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA oraz markery poligeniczne) zostaną wykonane w podkohorcie 1500 noworodków z najwyższym poziomem cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości (LDL-C).
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania rodzinnej hipercholesterolemii w badanej kohorcie noworodków
Ramy czasowe: Do 31 grudnia 2022 r
|
Liczba noworodków z potwierdzoną hipercholesterolemią rodzinną w badanej kohorcie na podstawie kombinacji testów biochemicznych i molekularno-genetycznych wykonanych z krwi pępowinowej.
|
Do 31 grudnia 2022 r
|
|
Optymalne ustawienia metodologiczne do wykrywania rodzinnej hipercholesterolemii w oparciu o połączenie testów biochemicznych i molekularno-genetycznych wykonanych z krwi pępowinowej
Ramy czasowe: Do 28 lutego 2022 r
|
Optymalne ustawienia do wykrywania rodzinnej hipercholesterolemii z krwi pępowinowej: wartości graniczne cholesterolu LDL/cholesterolu całkowitego w połączeniu z obecnością/brakiem określonych mutacji/wariantów genów.
|
Do 28 lutego 2022 r
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Do projektu zapisało się nawet 10 000 noworodków
Ramy czasowe: Do 31 grudnia 2022 r
|
Do projektu zapisało się nawet 10 000 noworodków.
|
Do 31 grudnia 2022 r
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Dyrektor Studium: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Krzesło do nauki: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- UZIS 2021/1
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .