Projeto piloto de triagem de hipercolesterolemia familiar em recém-nascidos na República Tcheca (CzeCH-IN)
Detecção Precoce da Hipercolesterolemia Familiar
O projeto é um projeto-piloto nacional, prospectivo, multicêntrico e não intervencional de triagem para a doença Hipercolesterolemia familiar (FH) em recém-nascidos na República Tcheca.
O principal objetivo do projeto é preparar, implementar e avaliar metodicamente um projeto piloto que verifique a adequação do procedimento proposto de detecção precoce da Hipercolesterolemia Familiar de forma a garantir o máximo impacto positivo na saúde da população e alta relação custo-eficácia de todo o processo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O projeto é um projeto-piloto nacional, prospectivo, multicêntrico e não intervencional de triagem para a doença Hipercolesterolemia familiar em recém-nascidos que ocorre em 12 centros perinatológicos selecionados na República Tcheca. O principal objetivo do projeto é preparar, implementar e avaliar metodicamente um projeto piloto que verifique a adequação do procedimento proposto de detecção precoce da Hipercolesterolemia Familiar de forma a garantir o máximo impacto positivo na saúde da população e alta relação custo-eficácia de todo o processo.
O projeto contemplará 10 mil recém-nascidos, nos quais será coletado sangue do cordão umbilical, do qual será determinado o nível de lipídios sanguíneos - colesterol LDL e colesterol total - em laboratório bioquímico. Em 1.500 recém-nascidos com o nível mais alto de colesterol LDL em toda a coorte examinada, será realizado um exame genético molecular das mutações causais do DNA responsáveis pelo desenvolvimento da HF. A avaliação final do diagnóstico de HF será realizada por médico especialista, que em caso de diagnóstico confirmado/suspeito de HF entrará em contato com a mãe da criança ou com o pediatra que a atendeu. De acordo com dados epidemiológicos, pode-se presumir que o projeto revelará aproximadamente 40-50 crianças (famílias) com doença de HF. Essa abordagem permitirá que recém-nascidos HF-positivos iniciem medidas de regime adequadas a partir dos 2 anos de idade, seguidas de intervenção farmacológica a partir dos 8 anos de idade, o que reduzirá drasticamente o risco de morte prematura e eventos isquêmicos cardiovasculares não fatais na idade adulta jovem . Além disso, de acordo com as recomendações válidas para o diagnóstico e tratamento desta doença na República Tcheca, pode-se presumir que encontrar uma criança HF positiva também levará ao exame em cascata de seus parentes (pais, avós, irmãos e possivelmente também irmãos do pai afetado), que, devido ao tipo de herança da HF, revelará pelo menos um outro parente FH positivo na família afetada. Deve-se enfatizar que os pais de crianças recém-diagnosticadas geralmente estão na idade em que o risco de morte prematura ou infarto prematuro do miocárdio não fatal é muito alto (em comparação com a população comum). Nos familiares adultos da criança doente, nos quais a doença HF será posteriormente diagnosticada, o tratamento farmacológico necessário será iniciado imediatamente.
Como resultado, o projeto-piloto deve fornecer dados que ajudarão as autoridades relevantes a decidir sobre a possível extensão da triagem neonatal existente na República Tcheca para testes de hipercolesterolemia familiar. O projeto também aumentará a conscientização sobre a hipercolesterolemia familiar na sociedade.
O projeto é apoiado pelo Fundo Social Europeu (Programa Operacional de Emprego) e pelo orçamento do estado da República Checa e está registado pelo Ministério do Trabalho e Assuntos Sociais da República Checa sob o ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Pavel Němec, PhD
- Número de telefone: +420 777 844 327
- E-mail: pavel.nemec@uzis.cz
Estude backup de contato
- Nome: Karel Hejduk, Dr.
- E-mail: karel.hejduk@uzis.cz
Locais de estudo
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Brno, Tcheca
- Recrutamento
- Brno University Hospital
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Contato:
- Alžběta Nagyová
- E-mail: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
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Investigador principal:
- Petr Janků, PhD
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Subinvestigador:
- Miroslava Beňovská, PhD
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Brno, Tcheca
- Recrutamento
- Brothers of Charity Hospital
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Contato:
- Ivan Huvar, PhD
- E-mail: ivan.huvar@nmbbrno.cz
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Investigador principal:
- Ivan Huvar, PhD
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Subinvestigador:
- Tomáš Parák, PhD
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Havlíčkův Brod, Tcheca
- Recrutamento
- Havlíčkův Brod Hospital
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Contato:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- E-mail: erik.lajtman@onhb.cz
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Investigador principal:
- Pavel Antonín, MD
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Subinvestigador:
- Marián Medňanský, MD
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Kolín, Tcheca
- Recrutamento
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
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Contato:
- Markéta Pokorná, MD
- E-mail: pokornamarketa@centrum.cz
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Investigador principal:
- Aleš Toman, MD
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Subinvestigador:
- Pavel Vondráček, MSc
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Olomouc, Tcheca
- Recrutamento
- University hospital Olomouc
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Contato:
- Renata Černohouzová, MSc
- E-mail: renata.cernohouzova@fnol.cz
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Investigador principal:
- Radovan Pilka, Prof.
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Subinvestigador:
- Jitka Prošková, MD
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Ostrava, Tcheca
- Recrutamento
- Municipal Hospital Ostrava
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Contato:
- Jana Kubinová, MD
- E-mail: jana.kubinova@mnof.cz
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Investigador principal:
- Marek Ožana, MD
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Subinvestigador:
- Petr Kubáč, MD
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Pilsen, Tcheca
- Recrutamento
- University Hospital Pilsen
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Contato:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- E-mail: karbanovaj@fnplzen.cz
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Investigador principal:
- Jaroslava Karbanová, PhD
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Subinvestigador:
- Roman Cibulka, PhD
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Prague, Tcheca
- Recrutamento
- Motol University Hospital
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Contato:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- E-mail: tomas.fait@fnmotol.cz
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Investigador principal:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
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Subinvestigador:
- Jana Čepová, PhD
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Třebíč, Tcheca
- Recrutamento
- Třebíč Hospital
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Contato:
- Michal Málek, MD
- E-mail: mmalek@nem-tr.cz
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Investigador principal:
- Michal Málek, MD
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Subinvestigador:
- Jan Lacko, MD
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Zlín, Tcheca
- Recrutamento
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
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Contato:
- Marcela Henčlová, MD
- E-mail: marcelahenclova@seznam.cz
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Investigador principal:
- Marcela Henčlová, MD
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Subinvestigador:
- Tomáš Šálek, PhD
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Ústí Nad Labem, Tcheca
- Recrutamento
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
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Contato:
- Hana Panznerová
- E-mail: hana.panznerova@kzcr.eu
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Investigador principal:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
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Subinvestigador:
- Jan Špička, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- A mãe do nascituro tem residência permanente na República Tcheca.
- A mãe do nascituro é capaz de compreender a informação prestada no Consentimento Informado e no Consentimento ao Tratamento de Dados Pessoais.
Critério de exclusão:
- O nascituro sofre de um grave defeito de desenvolvimento. São considerados defeitos graves do desenvolvimento: defeito grave do SNC (hidrocefalia, holoprosencefalia), defeito cardíaco grave que requer correção cirúrgica, malformação congênita das vias aéreas pulmonares (CPAM), degeneração renal cística, obstrução do TGI, fenda palatina e defeitos do tubo neural.
- O nascituro sofre de retardo de crescimento (bebês prematuros podem ser incluídos no projeto). O retardo de crescimento é considerado uma restrição de crescimento com estimativa de peso abaixo do 5º percentil.
- Algum dos futuros pais (mãe/pai) é diagnosticado com HF (ou sabe que sofreria de HF).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Recém-nascidos
Recém-nascidos que atendem aos critérios de inclusão
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Testes de nível de colesterol total (CT) e testes diretos de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) serão realizados em todos os 10.000 recém-nascidos inscritos no projeto.
O teste de DNA (análise NGS de mutações de DNA em 9 genes: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA e marcadores poligênicos) será realizado na subcoorte de 1.500 recém-nascidos com nível mais alto de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C).
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Incidência de hipercolesterolemia familiar em coorte triada de recém-nascidos
Prazo: Até 31 de dezembro de 2022
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Número de recém-nascidos com hipercolesterolemia familiar confirmada em coorte rastreada com base na combinação de testes bioquímicos e genéticos moleculares feitos a partir do sangue do cordão umbilical.
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Até 31 de dezembro de 2022
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Configurações metodológicas ideais para detecção de hipercolesterolemia familiar com base na combinação de testes bioquímicos e genéticos moleculares feitos a partir do sangue do cordão umbilical
Prazo: Até 28 de fevereiro de 2022
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Configurações ideais para detecção de hipercolesterolemia familiar a partir do sangue do cordão umbilical: valores de corte de colesterol LDL/colesterol total em combinação com presença/ausência de mutações/variantes de genes específicos.
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Até 28 de fevereiro de 2022
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Até 10.000 recém-nascidos inscritos no projeto
Prazo: Até 31 de dezembro de 2022
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Até 10.000 recém-nascidos inscritos no projeto.
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Até 31 de dezembro de 2022
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Diretor de estudo: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Cadeira de estudo: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UZIS 2021/1
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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