Progetto pilota di screening dell'ipercolesterolemia familiare nei neonati nella Repubblica Ceca (CzeCH-IN)
Diagnosi precoce dell'ipercolesterolemia familiare
Il progetto è un progetto pilota nazionale, prospettico, multicentrico e non interventistico di screening per la malattia Ipercolesterolemia familiare (FH) nei neonati nella Repubblica ceca.
L'obiettivo principale del progetto è quello di preparare, implementare e valutare metodicamente un progetto pilota che verificherà l'idoneità della procedura proposta di diagnosi precoce dell'ipercolesterolemia familiare in modo tale da garantire il massimo impatto positivo sulla salute della popolazione e elevata economicità dell'intero processo.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il progetto è un progetto pilota nazionale, prospettico, multicentrico e non interventistico di screening per la malattia Ipercolesterolemia familiare nei neonati che si svolge in 12 centri perinatologici selezionati nella Repubblica Ceca. L'obiettivo principale del progetto è quello di preparare, implementare e valutare metodicamente un progetto pilota che verificherà l'idoneità della procedura proposta di diagnosi precoce dell'ipercolesterolemia familiare in modo tale da garantire il massimo impatto positivo sulla salute della popolazione e elevata economicità dell'intero processo.
Il progetto coinvolgerà 10.000 neonati, nei quali verrà prelevato il sangue del cordone ombelicale, da cui verrà determinato in un laboratorio biochimico il livello dei lipidi nel sangue - colesterolo LDL e colesterolo totale. In 1.500 neonati con il più alto livello di colesterolo LDL nell'intera coorte esaminata, verrà eseguito un esame genetico molecolare delle mutazioni causali del DNA responsabili dello sviluppo di FH. La valutazione finale della diagnosi FH sarà effettuata da un medico specialista, che in caso di diagnosi FH confermata/sospetta contatterà la madre del bambino o il pediatra che ha preso in cura il bambino. Secondo i dati epidemiologici, si può presumere che il progetto rivelerà di nuovo circa 40-50 bambini (famiglie) con malattia FH. Questo approccio consentirà ai neonati FH-positivi di iniziare misure di regime adeguate a partire dai 2 anni di età, seguite da un intervento farmacologico a partire dagli 8 anni di età, che ridurrà drasticamente il rischio di morte prematura e di eventi ischemici cardiovascolari non fatali alla loro giovane età adulta . Inoltre, secondo le raccomandazioni valide per la diagnosi e il trattamento di questa malattia nella Repubblica Ceca, si può presumere che il ritrovamento di un bambino FH positivo porterà anche a un esame a cascata dei suoi parenti (genitori, nonni, fratelli e possibilmente anche fratelli del genitore affetto), che, a causa del tipo di ereditarietà FH, rivelerà almeno un altro parente FH positivo nella famiglia affetta. Va sottolineato che i genitori di bambini di nuova diagnosi sono generalmente in un'età in cui il rischio di morte prematura o di infarto miocardico prematuro non fatale è molto elevato (rispetto alla popolazione comune). Nei parenti adulti del bambino malato, ai quali verrà successivamente diagnosticata la malattia FH, verrà avviato immediatamente il necessario trattamento farmacologico.
Di conseguenza, il progetto pilota dovrebbe fornire dati che aiutino le autorità competenti a decidere in merito alla possibile estensione dello screening neonatale esistente nella Repubblica ceca al test dell'ipercolesterolemia familiare. Il progetto aumenterà anche la consapevolezza dell'ipercolesterolemia familiare nella società.
Il progetto è sostenuto dal Fondo Sociale Europeo (Programma Operativo Occupazione) e dal bilancio statale della Repubblica Ceca ed è registrato dal Ministero del Lavoro e degli Affari Sociali della Repubblica Ceca con ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Pavel Němec, PhD
- Numero di telefono: +420 777 844 327
- Email: pavel.nemec@uzis.cz
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Karel Hejduk, Dr.
- Email: karel.hejduk@uzis.cz
Luoghi di studio
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Brno, Cechia
- Reclutamento
- Brno University Hospital
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Contatto:
- Alžběta Nagyová
- Email: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
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Investigatore principale:
- Petr Janků, PhD
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Sub-investigatore:
- Miroslava Beňovská, PhD
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Brno, Cechia
- Reclutamento
- Brothers of Charity Hospital
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Contatto:
- Ivan Huvar, PhD
- Email: ivan.huvar@nmbbrno.cz
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Investigatore principale:
- Ivan Huvar, PhD
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Sub-investigatore:
- Tomáš Parák, PhD
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Havlíčkův Brod, Cechia
- Reclutamento
- Havlíčkův Brod Hospital
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Contatto:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- Email: erik.lajtman@onhb.cz
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Investigatore principale:
- Pavel Antonín, MD
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Sub-investigatore:
- Marián Medňanský, MD
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Kolín, Cechia
- Reclutamento
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
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Contatto:
- Markéta Pokorná, MD
- Email: pokornamarketa@centrum.cz
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Investigatore principale:
- Aleš Toman, MD
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Sub-investigatore:
- Pavel Vondráček, MSc
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Olomouc, Cechia
- Reclutamento
- University Hospital Olomouc
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Contatto:
- Renata Černohouzová, MSc
- Email: renata.cernohouzova@fnol.cz
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Investigatore principale:
- Radovan Pilka, Prof.
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Sub-investigatore:
- Jitka Prošková, MD
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Ostrava, Cechia
- Reclutamento
- Municipal Hospital Ostrava
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Contatto:
- Jana Kubinová, MD
- Email: jana.kubinova@mnof.cz
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Investigatore principale:
- Marek Ožana, MD
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Sub-investigatore:
- Petr Kubáč, MD
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Pilsen, Cechia
- Reclutamento
- University Hospital Pilsen
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Contatto:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- Email: karbanovaj@fnplzen.cz
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Investigatore principale:
- Jaroslava Karbanová, PhD
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Sub-investigatore:
- Roman Cibulka, PhD
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Prague, Cechia
- Reclutamento
- Motol University Hospital
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Contatto:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- Email: tomas.fait@fnmotol.cz
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Investigatore principale:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
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Sub-investigatore:
- Jana Čepová, PhD
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Třebíč, Cechia
- Reclutamento
- Třebíč Hospital
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Contatto:
- Michal Málek, MD
- Email: mmalek@nem-tr.cz
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Investigatore principale:
- Michal Málek, MD
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Sub-investigatore:
- Jan Lacko, MD
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Zlín, Cechia
- Reclutamento
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
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Contatto:
- Marcela Henčlová, MD
- Email: marcelahenclova@seznam.cz
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Investigatore principale:
- Marcela Henčlová, MD
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Sub-investigatore:
- Tomáš Šálek, PhD
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Ústí Nad Labem, Cechia
- Reclutamento
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
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Contatto:
- Hana Panznerová
- Email: hana.panznerova@kzcr.eu
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Investigatore principale:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
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Sub-investigatore:
- Jan Špička, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- La madre del nascituro ha una residenza permanente nella Repubblica ceca.
- La madre del nascituro è in grado di comprendere le informazioni fornite nel Consenso Informato e nel Consenso al Trattamento dei Dati Personali.
Criteri di esclusione:
- Il nascituro soffre di un grave difetto di sviluppo. I gravi difetti dello sviluppo sono considerati: grave difetto del sistema nervoso centrale (idrocefalo, oloprosencefalia), grave difetto cardiaco che richiede correzione chirurgica, malformazione congenita delle vie aeree polmonari (CPAM), degenerazione cistica renale, ostruzione del tratto gastrointestinale, palatoschisi e difetti del tubo neurale.
- Il nascituro soffre di ritardo della crescita (i bambini prematuri possono essere inclusi nel progetto). Il ritardo della crescita è considerato una restrizione della crescita con una stima del peso inferiore al 5° percentile.
- Ad uno dei futuri genitori (madre/padre) viene diagnosticata la FH (o è consapevole che soffrirà di FH).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Neonati
Neonati che soddisfano i criteri di inclusione
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Il test del livello di colesterolo totale (TC) e il test diretto del livello di colesterolo LDL (LDL-C) saranno eseguiti in tutti i 10.000 neonati arruolati nel progetto.
Il test del DNA (analisi NGS delle mutazioni del DNA in 9 geni: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA e marcatori poligenici) sarà eseguito nella sottocoorte di 1.500 neonati con il più alto livello di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C).
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Incidenza di ipercolesterolemia familiare nella coorte di neonati sottoposti a screening
Lasso di tempo: Fino al 31 dicembre 2022
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Numero di neonati con ipercolesterolemia familiare confermata nella coorte sottoposta a screening sulla base di una combinazione di test biochimici e genetico-molecolari effettuati su sangue del cordone ombelicale.
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Fino al 31 dicembre 2022
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Impostazioni metodologiche ottimali per il rilevamento dell'ipercolesterolemia familiare basate sulla combinazione di test sia biochimici che genetici-molecolari effettuati dal sangue del cordone ombelicale
Lasso di tempo: Fino al 28 febbraio 2022
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Impostazioni ottimali per il rilevamento dell'ipercolesterolemia familiare dal sangue del cordone ombelicale: valori cut-off di colesterolo LDL/colesterolo totale in combinazione con presenza/assenza di specifiche mutazioni/varianti geniche.
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Fino al 28 febbraio 2022
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Fino a 10.000 neonati iscritti al progetto
Lasso di tempo: Fino al 31 dicembre 2022
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Fino a 10.000 neonati iscritti al progetto.
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Fino al 31 dicembre 2022
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Direttore dello studio: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Cattedra di studio: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- UZIS 2021/1
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
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