Projet pilote de dépistage de l'hypercholestérolémie familiale chez les nouveau-nés en République tchèque (CzeCH-IN)
Détection précoce de l'hypercholestérolémie familiale
Le projet est un projet pilote national, prospectif, multicentrique et non interventionnel de dépistage de la maladie de l'hypercholestérolémie familiale (HF) chez les nouveau-nés en République tchèque.
L'objectif principal du projet est de préparer, mettre en œuvre et évaluer méthodiquement un projet pilote qui vérifiera la pertinence de la procédure proposée de détection précoce de l'hypercholestérolémie familiale de manière à assurer le maximum d'impact positif sur la santé de la population et rentabilité élevée de l'ensemble du processus.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Le projet est un projet pilote national, prospectif, multicentrique et non interventionnel de dépistage de la maladie Hypercholestérolémie familiale chez les nouveau-nés qui se déroule dans 12 centres périnatologiques sélectionnés en République tchèque. L'objectif principal du projet est de préparer, mettre en œuvre et évaluer méthodiquement un projet pilote qui vérifiera la pertinence de la procédure proposée de détection précoce de l'hypercholestérolémie familiale de manière à assurer le maximum d'impact positif sur la santé de la population et rentabilité élevée de l'ensemble du processus.
Le projet portera sur 10 000 nouveau-nés, chez lesquels sera prélevé du sang de cordon ombilical, dont le taux de lipides sanguins - cholestérol LDL et cholestérol total - sera déterminé dans un laboratoire de biochimie. Chez 1 500 nouveau-nés présentant le taux de cholestérol LDL le plus élevé de toute la cohorte examinée, un examen génétique moléculaire des mutations causales de l'ADN responsables du développement de l'HF sera effectué. L'évaluation finale du diagnostic d'HF sera effectuée par un médecin spécialisé qui, en cas de diagnostic confirmé/suspect d'HF, contactera la mère de l'enfant ou le pédiatre qui a pris l'enfant en charge. Selon les données épidémiologiques, on peut supposer que le projet révélera environ 40 à 50 enfants (familles) atteints de la maladie FH. Cette approche permettra aux nouveau-nés FH-positifs d'initier des mesures thérapeutiques adéquates à partir de 2 ans plus tard, suivies d'une intervention pharmacologique à partir de 8 ans, ce qui réduira considérablement leur risque de décès prématuré et d'événements ischémiques cardiovasculaires non mortels à leur jeune âge adulte. . En outre, selon les recommandations valables pour le diagnostic et le traitement de cette maladie en République tchèque, on peut supposer que la découverte d'un enfant FH positif conduira également à un examen en cascade de ses proches (parents, grands-parents, frères et sœurs et éventuellement également frères et sœurs du parent affecté), ce qui, en raison du type d'héritage FH, révélera au moins un autre parent FH positif dans la famille affectée. Il convient de souligner que les parents d'un enfant nouvellement diagnostiqué sont généralement à l'âge où le risque de décès prématuré ou d'infarctus du myocarde non mortel prématuré est très élevé (par rapport à la population générale). Chez les parents adultes de l'enfant malade, chez qui la maladie FH sera ultérieurement diagnostiquée, le traitement pharmacologique nécessaire sera immédiatement initié.
En conséquence, le projet pilote devrait fournir des données qui aideront les autorités compétentes à décider de l'extension éventuelle du dépistage néonatal existant en République tchèque au dépistage de l'hypercholestérolémie familiale. Le projet sensibilisera également la société à l'hypercholestérolémie familiale.
Le projet est soutenu par le Fonds social européen (programme opérationnel emploi) et le budget de l'État de la République tchèque et est enregistré par le ministère du Travail et des Affaires sociales de la République tchèque sous ID : CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Pavel Němec, PhD
- Numéro de téléphone: +420 777 844 327
- E-mail: pavel.nemec@uzis.cz
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Karel Hejduk, Dr.
- E-mail: karel.hejduk@uzis.cz
Lieux d'étude
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Brno, Tchéquie
- Recrutement
- Brno University Hospital
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Contact:
- Alžběta Nagyová
- E-mail: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
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Chercheur principal:
- Petr Janků, PhD
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Sous-enquêteur:
- Miroslava Beňovská, PhD
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Brno, Tchéquie
- Recrutement
- Brothers of Charity Hospital
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Contact:
- Ivan Huvar, PhD
- E-mail: ivan.huvar@nmbbrno.cz
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Chercheur principal:
- Ivan Huvar, PhD
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Sous-enquêteur:
- Tomáš Parák, PhD
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Havlíčkův Brod, Tchéquie
- Recrutement
- Havlíčkův Brod Hospital
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Contact:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- E-mail: erik.lajtman@onhb.cz
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Chercheur principal:
- Pavel Antonín, MD
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Sous-enquêteur:
- Marián Medňanský, MD
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Kolín, Tchéquie
- Recrutement
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
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Contact:
- Markéta Pokorná, MD
- E-mail: pokornamarketa@centrum.cz
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Chercheur principal:
- Aleš Toman, MD
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Sous-enquêteur:
- Pavel Vondráček, MSc
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Olomouc, Tchéquie
- Recrutement
- University Hospital Olomouc
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Contact:
- Renata Černohouzová, MSc
- E-mail: renata.cernohouzova@fnol.cz
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Chercheur principal:
- Radovan Pilka, Prof.
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Sous-enquêteur:
- Jitka Prošková, MD
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Ostrava, Tchéquie
- Recrutement
- Municipal Hospital Ostrava
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Contact:
- Jana Kubinová, MD
- E-mail: jana.kubinova@mnof.cz
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Chercheur principal:
- Marek Ožana, MD
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Sous-enquêteur:
- Petr Kubáč, MD
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Pilsen, Tchéquie
- Recrutement
- University Hospital Pilsen
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Contact:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- E-mail: karbanovaj@fnplzen.cz
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Chercheur principal:
- Jaroslava Karbanová, PhD
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Sous-enquêteur:
- Roman Cibulka, PhD
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Prague, Tchéquie
- Recrutement
- Motol University Hospital
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Contact:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- E-mail: tomas.fait@fnmotol.cz
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Chercheur principal:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
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Sous-enquêteur:
- Jana Čepová, PhD
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Třebíč, Tchéquie
- Recrutement
- Třebíč Hospital
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Contact:
- Michal Málek, MD
- E-mail: mmalek@nem-tr.cz
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Chercheur principal:
- Michal Málek, MD
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Sous-enquêteur:
- Jan Lacko, MD
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Zlín, Tchéquie
- Recrutement
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
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Contact:
- Marcela Henčlová, MD
- E-mail: marcelahenclova@seznam.cz
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Chercheur principal:
- Marcela Henčlová, MD
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Sous-enquêteur:
- Tomáš Šálek, PhD
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Ústí Nad Labem, Tchéquie
- Recrutement
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
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Contact:
- Hana Panznerová
- E-mail: hana.panznerova@kzcr.eu
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Chercheur principal:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
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Sous-enquêteur:
- Jan Špička, MD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- La mère de l'enfant à naître a une résidence permanente en République tchèque.
- La mère de l'enfant à naître est en mesure de comprendre les informations fournies dans le consentement éclairé et dans le consentement au traitement des données personnelles.
Critère d'exclusion:
- L'enfant à naître souffre d'un grave défaut de développement. Sont considérées comme des anomalies graves du développement : une anomalie grave du système nerveux central (hydrocéphalie, holoprosencéphalie), une anomalie cardiaque grave nécessitant une correction chirurgicale, une malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires (CPAM), une dégénérescence rénale kystique, une obstruction gastro-intestinale, une fente palatine et des anomalies du tube neural.
- L'enfant à naître souffre d'un retard de croissance (les bébés prématurés peuvent être inclus dans le projet). Le retard de croissance est considéré comme une restriction de croissance avec une estimation de poids inférieure au 5e centile.
- L'un ou l'autre des futurs parents (mère / père) est diagnostiqué avec une HF (ou sait qu'il ou elle souffrirait d'une HF).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Nouveau-nés
Nouveau-nés répondant aux critères d'inclusion
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Des tests de taux de cholestérol total (TC) et des tests directs de taux de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C) seront effectués chez les 10 000 nouveau-nés inscrits au projet.
Des tests ADN (analyse NGS des mutations de l'ADN dans 9 gènes : LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA et marqueurs polygéniques) seront effectués dans la sous-cohorte de 1 500 nouveau-nés présentant le taux de cholestérol à lipoprotéines de basse densité le plus élevé. (LDL-C).
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Incidence de l'hypercholestérolémie familiale dans la cohorte de nouveau-nés dépistés
Délai: Jusqu'au 31 décembre 2022
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Nombre de nouveau-nés atteints d'hypercholestérolémie familiale confirmée dans la cohorte dépistée sur la base d'une combinaison de tests biochimiques et génétiques moléculaires effectués à partir de sang de cordon ombilical.
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Jusqu'au 31 décembre 2022
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Paramètres méthodologiques optimaux pour la détection de l'hypercholestérolémie familiale basés sur la combinaison de tests biochimiques et génétiques moléculaires à partir de sang de cordon ombilical
Délai: Jusqu'au 28 février 2022
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Réglages optimaux pour la détection de l'hypercholestérolémie familiale à partir du sang du cordon ombilical : valeurs seuils de cholestérol LDL/cholestérol total associées à la présence/l'absence de mutations/variants spécifiques de gènes.
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Jusqu'au 28 février 2022
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Jusqu'à 10 000 nouveau-nés inscrits au projet
Délai: Jusqu'au 31 décembre 2022
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Jusqu'à 10 000 nouveau-nés inscrits au projet.
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Jusqu'au 31 décembre 2022
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Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Directeur d'études: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Chaise d'étude: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- UZIS 2021/1
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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