Pilottiprojekti familiaalisen hyperkolesterolemian seulonnasta vastasyntyneillä Tšekin tasavallassa (CzeCH-IN)
Familiaalisen hyperkolesterolemian varhainen havaitseminen
Hanke on kansallinen, tulevaisuuden monikeskus, ei-interventio pilottiprojekti familiaalisen hyperkolesterolemia (FH) -taudin seulomiseksi vastasyntyneillä Tšekin tasavallassa.
Hankkeen päätavoitteena on suunnitelmallisesti valmistella, toteuttaa ja arvioida pilottihanke, jolla varmistetaan ehdotetun familiaalisen hyperkolesterolemian varhaisen havaitsemisen menetelmän soveltuvuus siten, että varmistetaan mahdollisimman suuri myönteinen vaikutus väestön terveyteen ja koko prosessin korkea kustannustehokkuus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Hanke on kansallinen, tulevaisuuden monikeskus, ei-interventionaalinen pilottihanke vastasyntyneiden familiaalisen hyperkolesterolemia-taudin seulomiseksi, joka toteutetaan 12 valitussa perinatologisessa keskuksessa Tšekin tasavallassa. Hankkeen päätavoitteena on suunnitelmallisesti valmistella, toteuttaa ja arvioida pilottihanke, jolla varmistetaan ehdotetun familiaalisen hyperkolesterolemian varhaisen havaitsemisen menetelmän soveltuvuus siten, että varmistetaan mahdollisimman suuri myönteinen vaikutus väestön terveyteen ja koko prosessin korkea kustannustehokkuus.
Hankkeessa on mukana 10 000 vastasyntynyttä, joilta otetaan napanuoraveri, josta määritetään biokemiallisessa laboratoriossa veren lipidien – LDL-kolesterolin ja kokonaiskolesterolin – taso. 1500 vastasyntyneelle, joilla on korkein LDL-kolesterolitaso koko tutkittavassa kohortissa, suoritetaan molekyyligeneettinen tutkimus FH:n kehittymisestä vastuussa olevista DNA-mutaatioista. FH-diagnoosin lopullisen arvioinnin tekee erikoislääkäri, joka varmistetun/epäillyn FH-diagnoosin yhteydessä ottaa yhteyttä lapsen äitiin tai lapsen huostaan ottaneeseen lastenlääkäriin. Epidemiologisten tietojen perusteella voidaan olettaa, että hankkeessa paljastuu noin 40-50 FH-tautia sairastavaa lasta (perhettä). Tämä lähestymistapa antaa FH-positiivisille vastasyntyneille mahdollisuuden aloittaa riittävät hoitotoimenpiteet 2-vuotiaasta alkaen ja myöhemmin farmakologinen interventio 8-vuotiaasta alkaen, mikä vähentää dramaattisesti heidän riskiään ennenaikaiseen kuolemaan ja ei-kuolemaan johtaviin kardiovaskulaarisiin iskeemisiin tapahtumiin nuorena aikuisena. . Lisäksi Tšekin tasavallassa voimassa olevien tämän taudin diagnosointia ja hoitoa koskevien suositusten mukaan voidaan olettaa, että FH-positiivisen lapsen löytäminen johtaa myös hänen sukulaistensa (vanhempien, isovanhempien, sisarusten ja mahdollisesti) kaskaditutkimukseen. myös sairastuneen vanhemman sisarukset), mikä FH-perinnön tyypistä johtuen paljastaa ainakin toisen FH-positiivisen sukulaisen sairastuneesta perheestä. On syytä korostaa, että vastadiagnoosin saaneen lapsen vanhemmat ovat yleensä siinä iässä, että heidän ennenaikaisen kuolemansa tai ennenaikaisen ei-kuolemaan johtavan sydäninfarktin riski on erittäin korkea (verrattuna yleiseen väestöön). Sairaan lapsen aikuisilla omaisilla, joilla FH-tauti myöhemmin diagnosoidaan, tarvittava lääkehoito aloitetaan välittömästi.
Tämän seurauksena pilottihankkeen pitäisi tarjota tietoja, jotka auttavat asianomaisia viranomaisia päättämään Tšekin tasavallan nykyisen vastasyntyneiden seulonnan mahdollisesta laajentamisesta koskemaan familiaalista hyperkolesterolemiaa. Hanke lisää myös tietoisuutta familiaalisesta hyperkolesterolemiasta yhteiskunnassa.
Hanketta tukevat Euroopan sosiaalirahasto (työllisyyttä koskeva toimenpideohjelma) ja Tšekin tasavallan valtion talousarvio, ja se on rekisteröity Tšekin tasavallan työ- ja sosiaaliministeriössä tunnuksella CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Pavel Němec, PhD
- Puhelinnumero: +420 777 844 327
- Sähköposti: pavel.nemec@uzis.cz
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Karel Hejduk, Dr.
- Sähköposti: karel.hejduk@uzis.cz
Opiskelupaikat
-
-
-
Brno, Tšekki
- Rekrytointi
- Brno University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Alžběta Nagyová
- Sähköposti: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
-
Päätutkija:
- Petr Janků, PhD
-
Alatutkija:
- Miroslava Beňovská, PhD
-
Brno, Tšekki
- Rekrytointi
- Brothers of Charity Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Ivan Huvar, PhD
- Sähköposti: ivan.huvar@nmbbrno.cz
-
Päätutkija:
- Ivan Huvar, PhD
-
Alatutkija:
- Tomáš Parák, PhD
-
Havlíčkův Brod, Tšekki
- Rekrytointi
- Havlíčkův Brod Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- Sähköposti: erik.lajtman@onhb.cz
-
Päätutkija:
- Pavel Antonín, MD
-
Alatutkija:
- Marián Medňanský, MD
-
Kolín, Tšekki
- Rekrytointi
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
-
Ottaa yhteyttä:
- Markéta Pokorná, MD
- Sähköposti: pokornamarketa@centrum.cz
-
Päätutkija:
- Aleš Toman, MD
-
Alatutkija:
- Pavel Vondráček, MSc
-
Olomouc, Tšekki
- Rekrytointi
- University Hospital Olomouc
-
Ottaa yhteyttä:
- Renata Černohouzová, MSc
- Sähköposti: renata.cernohouzova@fnol.cz
-
Päätutkija:
- Radovan Pilka, Prof.
-
Alatutkija:
- Jitka Prošková, MD
-
Ostrava, Tšekki
- Rekrytointi
- Municipal Hospital Ostrava
-
Ottaa yhteyttä:
- Jana Kubinová, MD
- Sähköposti: jana.kubinova@mnof.cz
-
Päätutkija:
- Marek Ožana, MD
-
Alatutkija:
- Petr Kubáč, MD
-
Pilsen, Tšekki
- Rekrytointi
- University Hospital Pilsen
-
Ottaa yhteyttä:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- Sähköposti: karbanovaj@fnplzen.cz
-
Päätutkija:
- Jaroslava Karbanová, PhD
-
Alatutkija:
- Roman Cibulka, PhD
-
Prague, Tšekki
- Rekrytointi
- Motol University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- Sähköposti: tomas.fait@fnmotol.cz
-
Päätutkija:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
-
Alatutkija:
- Jana Čepová, PhD
-
Třebíč, Tšekki
- Rekrytointi
- Třebíč Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Michal Málek, MD
- Sähköposti: mmalek@nem-tr.cz
-
Päätutkija:
- Michal Málek, MD
-
Alatutkija:
- Jan Lacko, MD
-
Zlín, Tšekki
- Rekrytointi
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcela Henčlová, MD
- Sähköposti: marcelahenclova@seznam.cz
-
Päätutkija:
- Marcela Henčlová, MD
-
Alatutkija:
- Tomáš Šálek, PhD
-
Ústí Nad Labem, Tšekki
- Rekrytointi
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
-
Ottaa yhteyttä:
- Hana Panznerová
- Sähköposti: hana.panznerova@kzcr.eu
-
Päätutkija:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
-
Alatutkija:
- Jan Špička, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Syntymättömän lapsen äidillä on pysyvä asuinpaikka Tšekin tasavallassa.
- Syntymättömän lapsen äiti pystyy ymmärtämään Tietoon perustuvassa suostumuksessa ja henkilötietojen käsittelyä koskevassa suostumuksessa annetut tiedot.
Poissulkemiskriteerit:
- Syntymätön lapsi kärsii vakavasta kehityshäiriöstä. Vakavia kehityshäiriöitä ovat: vakava keskushermostovaurio (vesipää, holoprosenkefalia), kirurgista korjausta vaativa vakava sydänvika, synnynnäinen keuhkojen hengitysteiden epämuodostuma (CPAM), munuaisten kystinen rappeuma, GIT-tukos, kitalakihalkeama ja hermoputkivauriot.
- Syntymätön lapsi kärsii kasvun hidastumisesta (keskoset voidaan ottaa mukaan hankkeeseen). Kasvun hidastumisen katsotaan olevan kasvun rajoitus, jonka painoarvio on alle 5. prosenttipisteen.
- Jommallakummalla tulevista vanhemmista (äiti/isä) on diagnosoitu FH (tai hän tietää sairastavansa FH:ta).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Vastasyntyneet
Vastasyntyneet, jotka vastaavat sisällyttämiskriteerejä
|
Kokonaiskolesteroli (TC) -tasomittaus ja suora LDL-kolesterolin (LDL-kolesteroli) -tasomittaus tehdään kaikille 10 000 hankkeeseen osallistuvalle vastasyntyneelle.
DNA-testaus (NGS-analyysi DNA-mutaatioista 9 geenissä: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA ja polygeeniset markkerit) suoritetaan 1500 vastasyntyneen alakohortissa, joilla on korkein matalatiheyksisen lipoproteiinin kolesteroli. (LDL-C).
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Familiaalisen hyperkolesterolemian ilmaantuvuus seulotussa vastasyntyneiden kohortissa
Aikaikkuna: 31.12.2022 asti
|
Vastasyntyneiden määrä, joilla on vahvistettu familiaalinen hyperkolesterolemia seulotussa kohortissa napanuoraverestä tehdyn biokemiallisen ja molekyyligeneettisen testauksen yhdistelmän perusteella.
|
31.12.2022 asti
|
|
Optimaaliset metodologiset asetukset familiaalisen hyperkolesterolemian havaitsemiseksi, jotka perustuvat napanuoraverestä tehdyn sekä biokemiallisen että molekyyligeneettisen testauksen yhdistelmään
Aikaikkuna: 28.2.2022 asti
|
Optimaaliset asetukset familiaalisen hyperkolesterolemian havaitsemiseen napanuoraverestä: LDL-kolesteroli/kokonaiskolesterolin raja-arvot yhdistettynä spesifisten geenimutaatioiden/varianttien esiintymiseen/puuttumiseen.
|
28.2.2022 asti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Projektiin osallistui jopa 10 000 vastasyntynyttä
Aikaikkuna: 31.12.2022 asti
|
Projektiin osallistui jopa 10 000 vastasyntynyttä.
|
31.12.2022 asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Opintojohtaja: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Opintojen puheenjohtaja: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UZIS 2021/1
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .