A családi hiperkoleszterinémia szűrésének kísérleti projektje újszülötteknél a Cseh Köztársaságban (CzeCH-IN)
A családi hiperkoleszterinémia korai felismerése
A projekt egy országos, leendő, többközpontú, nem intervenciós kísérleti projekt a családi hypercholesterinaemia (FH) betegség újszülötteknél történő szűrésére Csehországban.
A projekt fő célja egy olyan kísérleti projekt módszeres előkészítése, végrehajtása és értékelése, amely igazolja a familiáris hiperkoleszterinémia korai felismerésére javasolt eljárás alkalmasságát oly módon, hogy az a lehető legnagyobb pozitív hatással legyen a lakosság egészségére és az egész folyamat magas költséghatékonysága.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A projekt egy országos, leendő, többközpontú, nem intervenciós kísérleti projekt az újszülöttek családi hypercholesterinaemia betegségének szűrésére, amely 12 kiválasztott perinatológiai központban zajlik Csehországban. A projekt fő célja egy olyan kísérleti projekt módszeres előkészítése, végrehajtása és értékelése, amely igazolja a familiáris hiperkoleszterinémia korai felismerésére javasolt eljárás alkalmasságát oly módon, hogy az a lehető legnagyobb pozitív hatással legyen a lakosság egészségére és az egész folyamat magas költséghatékonysága.
A projektben 10 000 újszülött vesz részt, akiktől köldökzsinórvért vesznek, amelyből biokémiai laboratóriumban meghatározzák a vérzsírok - LDL-koleszterin és összkoleszterin - szintjét. A teljes vizsgált kohorszban 1500 legmagasabb LDL-koleszterinszintű újszülöttben az FH kialakulásáért felelős ok-okozati DNS-mutációk molekuláris genetikai vizsgálatát végzik el. Az FH diagnózis végső értékelését szakorvos végzi, aki megerősített/gyanús FH diagnózis esetén felveszi a kapcsolatot a gyermek édesanyjával vagy a gyermeket gondozásba vevő gyermekorvossal. Epidemiológiai adatok alapján feltételezhető, hogy a projekt során mintegy 40-50 FH-beteg gyermeket (családot) tárnak fel újonnan. Ez a megközelítés lehetővé teszi az FH-pozitív újszülöttek számára, hogy 2 éves koruktól megfelelő kezelési intézkedéseket kezdjenek, majd 8 éves koruktól gyógyszeres beavatkozást végezzenek, ami drámaian csökkenti a korai halálozás és a nem halálos kardiovaszkuláris ischaemiás események kockázatát fiatal felnőtt korukban. . Ezen túlmenően a betegség diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó érvényes ajánlások alapján a Cseh Köztársaságban feltételezhető, hogy az FH-pozitív gyermek megállapítása hozzátartozói (szülők, nagyszülők, testvérek, esetleg testvérek) lépcsőzetes vizsgálatához is vezet. az érintett szülő testvérei is), amely az FH öröklődés típusa miatt legalább egy másik FH-pozitív rokont fog feltárni az érintett családban. Hangsúlyozni kell, hogy az újonnan diagnosztizált gyermek szülei általában abban a korban vannak, amikor a korai halálozás vagy a korai, nem halálos kimenetelű szívinfarktus kockázata nagyon magas (a népességhez képest). A beteg gyermek felnőtt hozzátartozóinál, akiknél utólag FH betegséget diagnosztizálnak, azonnal megkezdik a szükséges gyógyszeres kezelést.
Ennek eredményeként a kísérleti projektnek olyan adatokat kell szolgáltatnia, amelyek segítik az illetékes hatóságokat annak eldöntésében, hogy a Cseh Köztársaságban meglévő újszülöttkori szűrést a családi hiperkoleszterinémia vizsgálatára is kiterjesszék. A projekt a családi hiperkoleszterinémiára is felhívja a figyelmet a társadalomban.
A projektet az Európai Szociális Alap (Foglalkoztatási Operatív Program) és a Cseh Köztársaság állami költségvetése támogatja, és a Cseh Köztársaság Munkaügyi és Szociális Minisztériuma tartja nyilván CZ.03.2.63/0.0/0.0/ azonosítóval 15_039/0009642.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Pavel Němec, PhD
- Telefonszám: +420 777 844 327
- E-mail: pavel.nemec@uzis.cz
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Karel Hejduk, Dr.
- E-mail: karel.hejduk@uzis.cz
Tanulmányi helyek
-
-
-
Brno, Csehország
- Toborzás
- Brno University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Alžběta Nagyová
- E-mail: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
-
Kutatásvezető:
- Petr Janků, PhD
-
Alkutató:
- Miroslava Beňovská, PhD
-
Brno, Csehország
- Toborzás
- Brothers of Charity Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Ivan Huvar, PhD
- E-mail: ivan.huvar@nmbbrno.cz
-
Kutatásvezető:
- Ivan Huvar, PhD
-
Alkutató:
- Tomáš Parák, PhD
-
Havlíčkův Brod, Csehország
- Toborzás
- Havlíčkův Brod Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- E-mail: erik.lajtman@onhb.cz
-
Kutatásvezető:
- Pavel Antonín, MD
-
Alkutató:
- Marián Medňanský, MD
-
Kolín, Csehország
- Toborzás
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
-
Kapcsolatba lépni:
- Markéta Pokorná, MD
- E-mail: pokornamarketa@centrum.cz
-
Kutatásvezető:
- Aleš Toman, MD
-
Alkutató:
- Pavel Vondráček, MSc
-
Olomouc, Csehország
- Toborzás
- University Hospital Olomouc
-
Kapcsolatba lépni:
- Renata Černohouzová, MSc
- E-mail: renata.cernohouzova@fnol.cz
-
Kutatásvezető:
- Radovan Pilka, Prof.
-
Alkutató:
- Jitka Prošková, MD
-
Ostrava, Csehország
- Toborzás
- Municipal Hospital Ostrava
-
Kapcsolatba lépni:
- Jana Kubinová, MD
- E-mail: jana.kubinova@mnof.cz
-
Kutatásvezető:
- Marek Ožana, MD
-
Alkutató:
- Petr Kubáč, MD
-
Pilsen, Csehország
- Toborzás
- University Hospital Pilsen
-
Kapcsolatba lépni:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- E-mail: karbanovaj@fnplzen.cz
-
Kutatásvezető:
- Jaroslava Karbanová, PhD
-
Alkutató:
- Roman Cibulka, PhD
-
Prague, Csehország
- Toborzás
- Motol University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- E-mail: tomas.fait@fnmotol.cz
-
Kutatásvezető:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
-
Alkutató:
- Jana Čepová, PhD
-
Třebíč, Csehország
- Toborzás
- Třebíč Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Michal Málek, MD
- E-mail: mmalek@nem-tr.cz
-
Kutatásvezető:
- Michal Málek, MD
-
Alkutató:
- Jan Lacko, MD
-
Zlín, Csehország
- Toborzás
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
-
Kapcsolatba lépni:
- Marcela Henčlová, MD
- E-mail: marcelahenclova@seznam.cz
-
Kutatásvezető:
- Marcela Henčlová, MD
-
Alkutató:
- Tomáš Šálek, PhD
-
Ústí Nad Labem, Csehország
- Toborzás
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
-
Kapcsolatba lépni:
- Hana Panznerová
- E-mail: hana.panznerova@kzcr.eu
-
Kutatásvezető:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
-
Alkutató:
- Jan Špička, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A születendő gyermek anyja állandó lakóhellyel rendelkezik Csehországban.
- A születendő gyermek édesanyja képes megérteni a Tájékoztatott Hozzájárulásban és a Személyes adatok kezeléséhez való hozzájárulásban közölt információkat.
Kizárási kritériumok:
- A születendő gyermek súlyos fejlődési rendellenességben szenved. Súlyos fejlődési rendellenességnek minősül: súlyos központi idegrendszeri rendellenesség (hidrocephalus, holoprosencephalia), súlyos, műtéti korrekciót igénylő szívelégtelenség, veleszületett pulmonalis légúti malformáció (CPAM), cisztás vese degeneráció, GIT-elzáródás, szájpadhasadék és idegcső defektus.
- A születendő gyermek növekedési retardációban szenved (koraszülöttek is bevonhatók a projektbe). A növekedési retardáció olyan növekedési korlátozásnak minősül, amelynek becsült súlya az 5. percentilis alatt van.
- Bármelyik leendő szülőnél (anya/apa) FH-t diagnosztizáltak (vagy tudatában van annak, hogy FH-ban szenvedne).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Újszülöttek
Újszülöttek, amelyek megfelelnek a felvételi kritériumoknak
|
Teljes koleszterin (TC) szintvizsgálatot és közvetlen alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin (LDL-C) szintvizsgálatot végeznek mind a 10 000 projektben részt vevő újszülöttnél.
DNS-tesztet (9 gén DNS-mutációinak NGS analízise: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA és poligén markerek) az 1500 újszülöttből álló alkohorszban, a legmagasabb alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterinszinttel. (LDL-C).
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A családi hypercholesterinaemia előfordulása újszülöttek szűrt kohorszában
Időkeret: 2022. december 31-ig
|
A megerősített családi hiperkoleszterinémiás újszülöttek száma a szűrt kohorszban a köldökzsinórvérből végzett biokémiai és molekuláris-genetikai vizsgálatok kombinációja alapján.
|
2022. december 31-ig
|
|
Optimális módszertani beállítások a családi hiperkoleszterinémia kimutatására a köldökzsinórvérből készült biokémiai és molekuláris-genetikai vizsgálatok kombinációján alapuló
Időkeret: 2022. február 28-ig
|
Optimális beállítások a családi hypercholesterinaemia köldökzsinórvérből történő kimutatásához: LDL-koleszterin/összkoleszterin határértékek specifikus génmutációk/variánsok jelenlétével/hiányával kombinálva.
|
2022. február 28-ig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Legfeljebb 10 000 újszülöttet vontak be a projektbe
Időkeret: 2022. december 31-ig
|
Legfeljebb 10 000 újszülöttet vontak be a projektbe.
|
2022. december 31-ig
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Tanulmányi igazgató: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Tanulmányi szék: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- UZIS 2021/1
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .