Pilotprojekt för screening av familjär hyperkolesterolemi hos nyfödda i Tjeckien (CzeCH-IN)
Tidig upptäckt av familjär hyperkolesterolemi
Projektet är ett nationellt, prospektivt, multicenter, icke-interventionellt pilotprojekt för screening för sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) hos nyfödda i Tjeckien.
Projektets huvudmål är att metodiskt förbereda, genomföra och utvärdera ett pilotprojekt som kommer att verifiera lämpligheten av det föreslagna förfarandet för tidig upptäckt av familjär hyperkolesterolemi på ett sådant sätt att man säkerställer maximal positiv påverkan på befolkningens hälsa och hög kostnadseffektivitet för hela processen.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Projektet är ett nationellt, prospektivt, multicenter, icke-interventionellt pilotprojekt för screening för sjukdomen familjär hyperkolesterolemi hos nyfödda som äger rum i 12 utvalda perinatologiska centra i Tjeckien. Projektets huvudmål är att metodiskt förbereda, genomföra och utvärdera ett pilotprojekt som kommer att verifiera lämpligheten av det föreslagna förfarandet för tidig upptäckt av familjär hyperkolesterolemi på ett sådant sätt att man säkerställer maximal positiv påverkan på befolkningens hälsa och hög kostnadseffektivitet för hela processen.
Projektet kommer att omfatta 10 000 nyfödda, i vilka navelsträngsblod ska tas, från vilka nivån av blodfetter - LDL-kolesterol och totalkolesterol - kommer att bestämmas i ett biokemiskt laboratorium. Hos 1 500 nyfödda med den högsta nivån av LDL-kolesterol i hela den undersökta kohorten kommer en molekylärgenetisk undersökning av kausala DNA-mutationer som är ansvariga för FH-utvecklingen att utföras. Den slutliga utvärderingen av FH-diagnosen kommer att utföras av specialistläkare, som vid bekräftad/misstänkt FH-diagnos tar kontakt med barnets mamma eller den barnläkare som omhändertagit barnet. Enligt epidemiologiska data kan man anta att projektet nyligen kommer att avslöja cirka 40-50 barn (familjer) med FH-sjukdom. Detta tillvägagångssätt kommer att tillåta FH-positiva nyfödda att initiera adekvata regimåtgärder från 2 års ålder senare följt av farmakologisk intervention från 8 års ålder, vilket dramatiskt kommer att minska deras risk för för tidig död och icke-dödliga kardiovaskulära ischemiska händelser i deras unga vuxna ålder. . Dessutom, enligt gällande rekommendationer för diagnos och behandling av denna sjukdom i Tjeckien, kan det antas att hitta FH-positivt barn också kommer att leda till kaskadundersökning av hans/hennes släktingar (föräldrar, mor- och farföräldrar, syskon och ev. även syskon till den drabbade föräldern), som på grund av typen av FH-arv kommer att avslöja åtminstone en annan FH-positiv släkting i den drabbade familjen. Det bör betonas att föräldrarna till ett nydiagnostiserat barn vanligtvis är i den ålder då risken för deras förtida död eller förtida icke-fatal hjärtinfarkt är mycket hög (jämfört med vanliga befolkningen). Hos vuxna släktingar till det sjuka barnet, hos vilka FH-sjukdomen senare kommer att diagnostiseras, kommer den nödvändiga farmakologiska behandlingen att inledas omedelbart.
Som ett resultat av detta bör pilotprojektet tillhandahålla data som kommer att hjälpa de relevanta myndigheterna att besluta om en eventuell utvidgning av den befintliga neonatala screeningen i Tjeckien till att omfatta familjär hyperkolesterolemitestning. Projektet kommer också att öka medvetenheten om familjär hyperkolesterolemi i samhället.
Projektet stöds av Europeiska socialfonden (Operational Program Employment) och Tjeckiens statsbudget och är registrerat av Tjeckiens arbets- och socialministerium under ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Pavel Němec, PhD
- Telefonnummer: +420 777 844 327
- E-post: pavel.nemec@uzis.cz
Studera Kontakt Backup
- Namn: Karel Hejduk, Dr.
- E-post: karel.hejduk@uzis.cz
Studieorter
-
-
-
Brno, Tjeckien
- Rekrytering
- Brno University Hospital
-
Kontakt:
- Alžběta Nagyová
- E-post: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
-
Huvudutredare:
- Petr Janků, PhD
-
Underutredare:
- Miroslava Beňovská, PhD
-
Brno, Tjeckien
- Rekrytering
- Brothers of Charity Hospital
-
Kontakt:
- Ivan Huvar, PhD
- E-post: ivan.huvar@nmbbrno.cz
-
Huvudutredare:
- Ivan Huvar, PhD
-
Underutredare:
- Tomáš Parák, PhD
-
Havlíčkův Brod, Tjeckien
- Rekrytering
- Havlíčkův Brod Hospital
-
Kontakt:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- E-post: erik.lajtman@onhb.cz
-
Huvudutredare:
- Pavel Antonín, MD
-
Underutredare:
- Marián Medňanský, MD
-
Kolín, Tjeckien
- Rekrytering
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
-
Kontakt:
- Markéta Pokorná, MD
- E-post: pokornamarketa@centrum.cz
-
Huvudutredare:
- Aleš Toman, MD
-
Underutredare:
- Pavel Vondráček, MSc
-
Olomouc, Tjeckien
- Rekrytering
- University Hospital Olomouc
-
Kontakt:
- Renata Černohouzová, MSc
- E-post: renata.cernohouzova@fnol.cz
-
Huvudutredare:
- Radovan Pilka, Prof.
-
Underutredare:
- Jitka Prošková, MD
-
Ostrava, Tjeckien
- Rekrytering
- Municipal Hospital Ostrava
-
Kontakt:
- Jana Kubinová, MD
- E-post: jana.kubinova@mnof.cz
-
Huvudutredare:
- Marek Ožana, MD
-
Underutredare:
- Petr Kubáč, MD
-
Pilsen, Tjeckien
- Rekrytering
- University Hospital Pilsen
-
Kontakt:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- E-post: karbanovaj@fnplzen.cz
-
Huvudutredare:
- Jaroslava Karbanová, PhD
-
Underutredare:
- Roman Cibulka, PhD
-
Prague, Tjeckien
- Rekrytering
- Motol University Hospital
-
Kontakt:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- E-post: tomas.fait@fnmotol.cz
-
Huvudutredare:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
-
Underutredare:
- Jana Čepová, PhD
-
Třebíč, Tjeckien
- Rekrytering
- Třebíč Hospital
-
Kontakt:
- Michal Málek, MD
- E-post: mmalek@nem-tr.cz
-
Huvudutredare:
- Michal Málek, MD
-
Underutredare:
- Jan Lacko, MD
-
Zlín, Tjeckien
- Rekrytering
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
-
Kontakt:
- Marcela Henčlová, MD
- E-post: marcelahenclova@seznam.cz
-
Huvudutredare:
- Marcela Henčlová, MD
-
Underutredare:
- Tomáš Šálek, PhD
-
Ústí Nad Labem, Tjeckien
- Rekrytering
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
-
Kontakt:
- Hana Panznerová
- E-post: hana.panznerova@kzcr.eu
-
Huvudutredare:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
-
Underutredare:
- Jan Špička, MD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Mamman till det ofödda barnet har en permanent bosättning i Tjeckien.
- Mamman till det ofödda barnet kan förstå informationen i det informerade samtycket och i samtycket till behandling av personuppgifter.
Exklusions kriterier:
- Det ofödda barnet lider av en allvarlig utvecklingsstörning. Allvarliga utvecklingsdefekter anses vara: allvarlig CNS-defekt (hydrocefalus, holoprosencefali), allvarlig hjärtdefekt som kräver kirurgisk korrigering, medfödd pulmonell luftvägsmissbildning (CPAM), cystisk njurdegeneration, GIT-obstruktion, gomspalt och neuralrörsdefekter.
- Det ofödda barnet lider av tillväxthämning (för tidigt födda barn kan inkluderas i projektet). Tillväxthämning anses vara en tillväxtrestriktion med en viktuppskattning under 5:e percentilen.
- Någon av de blivande föräldrarna (mamma/pappa) har diagnosen FH (eller är medveten om att han eller hon skulle drabbas av FH).
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Nyfödda
Nyfödda som matchar inklusionskriterier
|
Totalt kolesterol (TC) nivåtestning och direkt lågdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C) nivåtestning kommer att utföras i alla 10 000 nyfödda som är inskrivna i projektet.
DNA-testning (NGS-analys av DNA-mutationer i 9 gener: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA och polygena markörer) kommer att utföras i subkohorten av 1 500 nyfödda med högsta nivå av lågdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C).
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av familjär hyperkolesterolemi i screenad kohort av nyfödda
Tidsram: Fram till 31 december 2022
|
Antal nyfödda med bekräftad familjär hyperkolesterolemi i screenad kohort baserat på en kombination av biokemiska och molekylärgenetiska tester gjorda av navelsträngsblod.
|
Fram till 31 december 2022
|
|
Optimala metodologiska inställningar för familjär hyperkolesterolemi-detektion baserad på en kombination av både biokemiska och molekylärgenetiska tester gjorda av navelsträngsblod
Tidsram: Till den 28 februari 2022
|
Optimala inställningar för detektion av familjär hyperkolesterolemi från navelsträngsblod: LDL-kolesterol/totalkolesterolgränsvärden i kombination med närvaro/frånvaro av specifika genmutationer/varianter.
|
Till den 28 februari 2022
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Upp till 10 000 nyfödda registrerade sig i projektet
Tidsram: Fram till 31 december 2022
|
Upp till 10 000 nyfödda registrerade sig i projektet.
|
Fram till 31 december 2022
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Studierektor: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Studiestol: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- UZIS 2021/1
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .