チェコ共和国の新生児における家族性高コレステロール血症スクリーニングのパイロットプロジェクト (CzeCH-IN)
家族性高コレステロール血症の早期発見
このプロジェクトは、チェコ共和国の新生児における疾患家族性高コレステロール血症 (FH) のスクリーニングに関する全国的、前向き、多施設、非介入パイロット プロジェクトです。
このプロジェクトの主な目標は、家族性高コレステロール血症の早期発見の提案された手順の適合性を検証するパイロットプロジェクトを体系的に準備、実施、評価することであり、人々の健康に最大限のプラスの影響を与えることを保証します。プロセス全体の高い費用対効果。
調査の概要
状態
詳細な説明
このプロジェクトは、チェコ共和国の 12 の選択された周産期センターで行われている、新生児における家族性高コレステロール血症の疾患のスクリーニングに関する全国的、前向き、多施設、非介入パイロット プロジェクトです。 このプロジェクトの主な目標は、家族性高コレステロール血症の早期発見の提案された手順の適合性を検証するパイロットプロジェクトを体系的に準備、実施、評価することであり、人々の健康に最大限のプラスの影響を与えることを保証します。プロセス全体の高い費用対効果。
このプロジェクトには 10,000 人の新生児が含まれ、臍帯血が採取され、そこから生化学実験室で血中脂質 (LDL コレステロールと総コレステロール) のレベルが決定されます。 調査したコホート全体で LDL コレステロールのレベルが最も高い 1,500 人の新生児で、FH 発生の原因となる原因となる DNA 変異の分子遺伝学的検査が行われます。 FH 診断の最終的な評価は、専門の医師によって行われます。FH 診断が確認された/疑われる場合、医師は子供の母親または子供を世話した小児科医に連絡します。 疫学的データによると、このプロジェクトにより、約 40 ~ 50 人の FH 疾患の子供 (家族) が新たに明らかになると想定できます。 このアプローチにより、FH 陽性の新生児は 2 歳以降に適切なレジメン対策を開始し、その後 8 歳から薬理学的介入を行うことができます。これにより、若年成人期における早期死亡および致命的でない心血管虚血イベントのリスクが劇的に減少します。 . さらに、チェコ共和国でのこの病気の診断と治療に関する有効な推奨事項によると、FH 陽性の子供を見つけることは、その親族 (両親、祖父母、兄弟、そしておそらくまた、罹患した親の兄弟)、FH 遺伝のタイプにより、罹患した家族の少なくとも 1 つの別の FH 陽性近親者が明らかになります。 新たに診断された子供の両親は通常、早死または致命的ではない早期心筋梗塞のリスクが非常に高い年齢にあることを強調する必要があります (一般集団と比較して)。 後に FH 疾患と診断される病気の子供の成人の親戚では、必要な薬理学的治療が直ちに開始されます。
結果として、パイロットプロジェクトは、関係当局がチェコ共和国の既存の新生児スクリーニングを家族性高コレステロール血症検査に拡張する可能性を決定するのに役立つデータを提供する必要があります. このプロジェクトはまた、社会における家族性高コレステロール血症の意識を高めます。
このプロジェクトは、欧州社会基金 (Operational Program Employment) とチェコ共和国の国家予算によって支援されており、ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ でチェコ共和国の労働社会問題省によって登録されています。 15_039/0009642。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Pavel Němec, PhD
- 電話番号:+420 777 844 327
- メール:pavel.nemec@uzis.cz
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Karel Hejduk, Dr.
- メール:karel.hejduk@uzis.cz
研究場所
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Brno、チェコ
- 募集
- Brno University Hospital
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コンタクト:
- Alžběta Nagyová
- メール:nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
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主任研究者:
- Petr Janků, PhD
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副調査官:
- Miroslava Beňovská, PhD
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Brno、チェコ
- 募集
- Brothers of Charity Hospital
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コンタクト:
- Ivan Huvar, PhD
- メール:ivan.huvar@nmbbrno.cz
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主任研究者:
- Ivan Huvar, PhD
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副調査官:
- Tomáš Parák, PhD
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Havlíčkův Brod、チェコ
- 募集
- Havlíčkův Brod Hospital
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コンタクト:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- メール:erik.lajtman@onhb.cz
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主任研究者:
- Pavel Antonín, MD
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副調査官:
- Marián Medňanský, MD
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Kolín、チェコ
- 募集
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
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コンタクト:
- Markéta Pokorná, MD
- メール:pokornamarketa@centrum.cz
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主任研究者:
- Aleš Toman, MD
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副調査官:
- Pavel Vondráček, MSc
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Olomouc、チェコ
- 募集
- University Hospital Olomouc
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コンタクト:
- Renata Černohouzová, MSc
- メール:renata.cernohouzova@fnol.cz
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主任研究者:
- Radovan Pilka, Prof.
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副調査官:
- Jitka Prošková, MD
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Ostrava、チェコ
- 募集
- Municipal Hospital Ostrava
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コンタクト:
- Jana Kubinová, MD
- メール:jana.kubinova@mnof.cz
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主任研究者:
- Marek Ožana, MD
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副調査官:
- Petr Kubáč, MD
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Pilsen、チェコ
- 募集
- University Hospital Pilsen
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コンタクト:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- メール:karbanovaj@fnplzen.cz
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主任研究者:
- Jaroslava Karbanová, PhD
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副調査官:
- Roman Cibulka, PhD
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Prague、チェコ
- 募集
- Motol University Hospital
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コンタクト:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- メール:tomas.fait@fnmotol.cz
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主任研究者:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
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副調査官:
- Jana Čepová, PhD
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Třebíč、チェコ
- 募集
- Třebíč Hospital
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コンタクト:
- Michal Málek, MD
- メール:mmalek@nem-tr.cz
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主任研究者:
- Michal Málek, MD
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副調査官:
- Jan Lacko, MD
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Zlín、チェコ
- 募集
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
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コンタクト:
- Marcela Henčlová, MD
- メール:marcelahenclova@seznam.cz
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主任研究者:
- Marcela Henčlová, MD
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副調査官:
- Tomáš Šálek, PhD
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Ústí Nad Labem、チェコ
- 募集
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
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コンタクト:
- Hana Panznerová
- メール:hana.panznerova@kzcr.eu
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主任研究者:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
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副調査官:
- Jan Špička, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 胎児の母親はチェコ共和国に永住権を持っています。
- 胎児の母親は、インフォームド コンセントおよび個人データの処理に関する同意で提供される情報を理解することができます。
除外基準:
- 胎児は重度の発達障害に苦しんでいます。 重度の発達障害とは、重度のCNS欠損症(水頭症、全前脳症)、外科的矯正を必要とする重度の心臓欠損症、先天性肺気道奇形(CPAM)、嚢胞性腎変性症、GIT閉塞、口蓋裂および神経管欠損症であると考えられています。
- 胎児は発育遅延に苦しんでいます(未熟児もプロジェクトに含めることができます)。 成長遅延は、体重推定値が 5 パーセンタイル未満の成長制限と見なされます。
- 将来の両親 (母親/父親) のいずれかが FH と診断されている (または、FH に苦しむことを認識している)。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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新生児
包含基準に一致する新生児
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総コレステロール (TC) レベル検査と直接低密度リポタンパク質コレステロール (LDL-C) レベル検査は、プロジェクトに登録された 10,000 人の新生児全員で実施されます。
DNA検査(LDLR、APOB、APOE、PCSK9、LDLRAP1、STAP1、ABCG5、ABCG8、LIPAおよびポリジェニックマーカーの9つの遺伝子におけるDNA変異のNGS分析)は、低密度リポタンパク質コレステロール値が最も高い1,500人の新生児のサブコホートで実施されます。 (LDL-C)。
他の名前:
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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スクリーニングされた新生児コホートにおける家族性高コレステロール血症の発生率
時間枠:2022年12月31日まで
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臍帯血から作成された生化学的および分子遺伝学的検査の組み合わせに基づいてスクリーニングされたコホートで確認された家族性高コレステロール血症の新生児の数。
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2022年12月31日まで
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臍帯血から作成された生化学的検査と分子遺伝学的検査の両方の組み合わせに基づく、家族性高コレステロール血症検出のための最適な方法設定
時間枠:2022年2月28日まで
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臍帯血から家族性高コレステロール血症を検出するための最適な設定: 特定の遺伝子変異/バリアントの有無と組み合わせた LDL コレステロール/総コレステロール カットオフ値。
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2022年2月28日まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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プロジェクトに登録された最大 10,000 人の新生児
時間枠:2022年12月31日まで
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プロジェクトには最大 10,000 人の新生児が登録されています。
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2022年12月31日まで
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者:Ondřej Májek, PhD、Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- スタディディレクター:Tomáš Freiberger, Prof.、Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- スタディチェア:Michal Vrablík, Prof.、General University Hospital in Prague
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- UZIS 2021/1
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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