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チェコ共和国の新生児における家族性高コレステロール血症スクリーニングのパイロットプロジェクト (CzeCH-IN)

家族性高コレステロール血症の早期発見

このプロジェクトは、チェコ共和国の新生児における疾患家族性高コレステロール血症 (FH) のスクリーニングに関する全国的、前向き、多施設、非介入パイロット プロジェクトです。

このプロジェクトの主な目標は、家族性高コレステロール血症の早期発見の提案された手順の適合性を検証するパイロットプロジェクトを体系的に準備、実施、評価することであり、人々の健康に最大限のプラスの影響を与えることを保証します。プロセス全体の高い費用対効果。

調査の概要

詳細な説明

このプロジェクトは、チェコ共和国の 12 の選択された周産期センターで行われている、新生児における家族性高コレステロール血症の疾患のスクリーニングに関する全国的、前向き、多施設、非介入パイロット プロジェクトです。 このプロジェクトの主な目標は、家族性高コレステロール血症の早期発見の提案された手順の適合性を検証するパイロットプロジェクトを体系的に準備、実施、評価することであり、人々の健康に最大限のプラスの影響を与えることを保証します。プロセス全体の高い費用対効果。

このプロジェクトには 10,000 人の新生児が含まれ、臍帯血が採取され、そこから生化学実験室で血中脂質 (LDL コレステロールと総コレステロール) のレベルが決定されます。 調査したコホート全体で LDL コレステロールのレベルが最も高い 1,500 人の新生児で、FH 発生の原因となる原因となる DNA 変異の分子遺伝学的検査が行われます。 FH 診断の最終的な評価は、専門の医師によって行われます。FH 診断が確認された/疑われる場合、医師は子供の母親または子供を世話した小児科医に連絡します。 疫学的データによると、このプロジェクトにより、約 40 ~ 50 人の FH 疾患の子供 (家族) が新たに明らかになると想定できます。 このアプローチにより、FH 陽性の新生児は 2 歳以降に適切なレジメン対策を開始し、その後 8 歳から薬理学的介入を行うことができます。これにより、若年成人期における早期死亡および致命的でない心血管虚血イベントのリスクが劇的に減少します。 . さらに、チェコ共和国でのこの病気の診断と治療に関する有効な推奨事項によると、FH 陽性の子供を見つけることは、その親族 (両親、祖父母、兄弟、そしておそらくまた、罹患した親の兄弟)、FH 遺伝のタイプにより、罹患した家族の少なくとも 1 つの別の FH 陽性近親者が明らかになります。 新たに診断された子供の両親は通常、早死または致命的ではない早期心筋梗塞のリスクが非常に高い年齢にあることを強調する必要があります (一般集団と比較して)。 後に FH 疾患と診断される病気の子供の成人の親戚では、必要な薬理学的治療が直ちに開始されます。

結果として、パイロットプロジェクトは、関係当局がチェコ共和国の既存の新生児スクリーニングを家族性高コレステロール血症検査に拡張する可能性を決定するのに役立つデータを提供する必要があります. このプロジェクトはまた、社会における家族性高コレステロール血症の意識を高めます。

このプロジェクトは、欧州社会基金 (Operational Program Employment) とチェコ共和国の国家予算によって支援されており、ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ でチェコ共和国の労働社会問題省によって登録されています。 15_039/0009642。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

10000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

      • Brno、チェコ
        • 募集
        • Brno University Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Petr Janků, PhD
        • 副調査官:
          • Miroslava Beňovská, PhD
      • Brno、チェコ
        • 募集
        • Brothers of Charity Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Ivan Huvar, PhD
        • 副調査官:
          • Tomáš Parák, PhD
      • Havlíčkův Brod、チェコ
        • 募集
        • Havlíčkův Brod Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Pavel Antonín, MD
        • 副調査官:
          • Marián Medňanský, MD
      • Kolín、チェコ
        • 募集
        • Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Aleš Toman, MD
        • 副調査官:
          • Pavel Vondráček, MSc
      • Olomouc、チェコ
        • 募集
        • University Hospital Olomouc
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Radovan Pilka, Prof.
        • 副調査官:
          • Jitka Prošková, MD
      • Ostrava、チェコ
        • 募集
        • Municipal Hospital Ostrava
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Marek Ožana, MD
        • 副調査官:
          • Petr Kubáč, MD
      • Pilsen、チェコ
        • 募集
        • University Hospital Pilsen
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Jaroslava Karbanová, PhD
        • 副調査官:
          • Roman Cibulka, PhD
      • Prague、チェコ
        • 募集
        • Motol University Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Tomáš Fait, Assoc. Prof.
        • 副調査官:
          • Jana Čepová, PhD
      • Třebíč、チェコ
        • 募集
        • Třebíč Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Michal Málek, MD
        • 副調査官:
          • Jan Lacko, MD
      • Zlín、チェコ
        • 募集
        • Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Marcela Henčlová, MD
        • 副調査官:
          • Tomáš Šálek, PhD
      • Ústí Nad Labem、チェコ
        • 募集
        • Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Tomáš Binder, Assoc. Prof.
        • 副調査官:
          • Jan Špička, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

プロジェクトに参加している12の周産期センターのいずれかで出産するチェコ共和国の妊婦(包含基準に一致)。

説明

包含基準:

  1. 胎児の母親はチェコ共和国に永住権を持っています。
  2. 胎児の母親は、インフォームド コンセントおよび個人データの処理に関する同意で提供される情報を理解することができます。

除外基準:

  1. 胎児は重度の発達障害に苦しんでいます。 重度の発達障害とは、重度のCNS欠損症(水頭症、全前脳症)、外科的矯正を必要とする重度の心臓欠損症、先天性肺気道奇形(CPAM)、嚢胞性腎変性症、GIT閉塞、口蓋裂および神経管欠損症であると考えられています。
  2. 胎児は発育遅延に苦しんでいます(未熟児もプロジェクトに含めることができます)。 成長遅延は、体重推定値が 5 パーセンタイル未満の成長制限と見なされます。
  3. 将来の両親 (母親/父親) のいずれかが FH と診断されている (または、FH に苦しむことを認識している)。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
新生児
包含基準に一致する新生児
総コレステロール (TC) レベル検査と直接低密度リポタンパク質コレステロール (LDL-C) レベル検査は、プロジェクトに登録された 10,000 人の新生児全員で実施されます。
DNA検査(LDLR、APOB、APOE、PCSK9、LDLRAP1、STAP1、ABCG5、ABCG8、LIPAおよびポリジェニックマーカーの9つの遺伝子におけるDNA変異のNGS分析)は、低密度リポタンパク質コレステロール値が最も高い1,500人の新生児のサブコホートで実施されます。 (LDL-C)。
他の名前:
  • NGS分析

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
スクリーニングされた新生児コホートにおける家族性高コレステロール血症の発生率
時間枠:2022年12月31日まで
臍帯血から作成された生化学的および分子遺伝学的検査の組み合わせに基づいてスクリーニングされたコホートで確認された家族性高コレステロール血症の新生児の数。
2022年12月31日まで
臍帯血から作成された生化学的検査と分子遺伝学的検査の両方の組み合わせに基づく、家族性高コレステロール血症検出のための最適な方法設定
時間枠:2022年2月28日まで
臍帯血から家族性高コレステロール血症を検出するための最適な設定: 特定の遺伝子変異/バリアントの有無と組み合わせた LDL コレステロール/総コレステロール カットオフ値。
2022年2月28日まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
プロジェクトに登録された最大 10,000 人の新生児
時間枠:2022年12月31日まで
プロジェクトには最大 10,000 人の新生児が登録されています。
2022年12月31日まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年7月1日

一次修了 (予想される)

2022年12月1日

研究の完了 (予想される)

2022年12月31日

試験登録日

最初に提出

2022年11月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年11月25日

最初の投稿 (見積もり)

2022年12月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2022年12月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年11月25日

最終確認日

2022年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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