Пилотный проект скрининга семейной гиперхолестеринемии у новорожденных в Чешской Республике (CzeCH-IN)

Проект представляет собой национальный, перспективный, многоцентровый, неинтервенционный пилотный проект скрининга на заболевание Семейная гиперхолестеринемия у новорожденных, проводимый в 12 выбранных перинатологических центрах Чешской Республики. Основной целью проекта является методическая подготовка, реализация и оценка пилотного проекта, который проверит пригодность предлагаемой процедуры раннего выявления Семейной гиперхолестеринемии таким образом, чтобы обеспечить максимальное положительное влияние на здоровье населения и высокая экономичность всего процесса.

В проект войдут 10 000 новорожденных, у которых будет взята пуповинная кровь, из которой в биохимической лаборатории будет определен уровень липидов крови - холестерина ЛПНП и общего холестерина. У 1500 новорожденных с самым высоким уровнем холестерина ЛПНП во всей обследованной когорте будет проведено молекулярно-генетическое исследование причинных мутаций ДНК, ответственных за развитие СГ. Окончательную оценку диагноза СГ будет проводить врач-специалист, который в случае подтвержденного/предполагаемого диагноза СГ свяжется с матерью ребенка или педиатром, взявшим ребенка под наблюдение. По эпидемиологическим данным можно предположить, что в рамках проекта будет вновь выявлено около 40-50 детей (семей) с заболеванием СГ. Этот подход позволит СГ-позитивным новорожденным начать адекватные режимные мероприятия с 2-летнего возраста, а затем фармакологическое вмешательство с 8-летнего возраста, что значительно снизит риск преждевременной смерти и нефатальных сердечно-сосудистых ишемических событий в их молодом взрослом возрасте. . Кроме того, согласно действующим рекомендациям по диагностике и лечению этого заболевания в Чешской Республике, можно предположить, что обнаружение СГ-положительного ребенка также приведет к каскадному обследованию его родственников (родителей, бабушек и дедушек, братьев и сестер и, возможно, также братья и сестры больного родителя), что, в зависимости от типа наследования СГ, позволит выявить по крайней мере еще одного СГ-положительного родственника в пораженной семье. Следует подчеркнуть, что родители впервые выявленного ребенка обычно находятся в том возрасте, когда риск его преждевременной смерти или преждевременного несмертельного инфаркта миокарда очень высок (по сравнению с общей популяцией). У взрослых родственников больного ребенка, у которых впоследствии будет диагностировано заболевание СГ, немедленно будет начато необходимое фармакологическое лечение.

В результате пилотный проект должен предоставить данные, которые помогут соответствующим органам принять решение о возможном расширении существующего неонатального скрининга в Чешской Республике на тестирование на семейную гиперхолестеринемию. Проект также повысит осведомленность общества о семейной гиперхолестеринемии.

Проект поддерживается Европейским социальным фондом (Оперативная программа занятости) и государственным бюджетом Чешской Республики и зарегистрирован Министерством труда и социальных дел Чешской Республики под идентификатором: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.