Proyecto piloto de detección de hipercolesterolemia familiar en recién nacidos en la República Checa (CzeCH-IN)
Detección temprana de hipercolesterolemia familiar
El proyecto es un proyecto piloto nacional, prospectivo, multicéntrico y no intervencionista de detección de la enfermedad Hipercolesterolemia familiar (HF) en recién nacidos en la República Checa.
El objetivo principal del proyecto es preparar, implementar y evaluar metódicamente un proyecto piloto que verifique la idoneidad del procedimiento propuesto de detección precoz de la Hipercolesterolemia Familiar de tal manera que asegure el máximo impacto positivo en la salud de la población y alta rentabilidad de todo el proceso.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El proyecto es un proyecto piloto nacional, prospectivo, multicéntrico y no intervencionista de detección de la enfermedad Hipercolesterolemia familiar en recién nacidos que se lleva a cabo en 12 centros perinatológicos seleccionados en la República Checa. El objetivo principal del proyecto es preparar, implementar y evaluar metódicamente un proyecto piloto que verifique la idoneidad del procedimiento propuesto de detección precoz de la Hipercolesterolemia Familiar de tal manera que asegure el máximo impacto positivo en la salud de la población y alta rentabilidad de todo el proceso.
El proyecto incluirá a 10.000 recién nacidos, a quienes se les tomará sangre del cordón umbilical, a partir de la cual se determinará el nivel de lípidos en sangre -colesterol LDL y colesterol total- en un laboratorio bioquímico. En 1.500 recién nacidos con el nivel más alto de colesterol LDL en toda la cohorte examinada, se realizará un examen genético molecular de las mutaciones de ADN causales responsables del desarrollo de FH. La evaluación final del diagnóstico de HF será realizada por un médico especialista, quien en caso de diagnóstico confirmado/sospecha de HF contactará a la madre del niño o al pediatra que lo haya atendido. De acuerdo con los datos epidemiológicos, se puede suponer que el proyecto revelará recientemente aproximadamente 40-50 niños (familias) con la enfermedad de FH. Este enfoque permitirá que los recién nacidos FH positivos inicien un régimen de medidas adecuado a partir de los 2 años de edad, seguido de una intervención farmacológica a partir de los 8 años de edad, lo que reducirá drásticamente su riesgo de muerte prematura y eventos isquémicos cardiovasculares no fatales en su edad adulta joven. . Además, de acuerdo con las recomendaciones válidas para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad en la República Checa, se puede suponer que encontrar un niño con FH positivo también conducirá a un examen en cascada de sus familiares (padres, abuelos, hermanos y posiblemente también hermanos del progenitor afectado), lo que, por el tipo de herencia de FH, revelará al menos otro familiar FH positivo en la familia afectada. Debe enfatizarse que los padres de un niño recién diagnosticado generalmente tienen una edad en la que el riesgo de muerte prematura o infarto de miocardio prematuro no fatal es muy alto (en comparación con la población común). En los familiares adultos del niño enfermo, en los que posteriormente se diagnostique la enfermedad de HF, se iniciará de forma inmediata el tratamiento farmacológico necesario.
Como resultado, el proyecto piloto debería proporcionar datos que ayuden a las autoridades pertinentes a decidir sobre la posible extensión del cribado neonatal existente en la República Checa a la prueba de hipercolesterolemia familiar. El proyecto también sensibilizará a la sociedad sobre la hipercolesterolemia familiar.
El proyecto cuenta con el apoyo del Fondo Social Europeo (Programa Operativo Empleo) y el presupuesto estatal de la República Checa y está registrado por el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales de la República Checa con ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Pavel Němec, PhD
- Número de teléfono: +420 777 844 327
- Correo electrónico: pavel.nemec@uzis.cz
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Karel Hejduk, Dr.
- Correo electrónico: karel.hejduk@uzis.cz
Ubicaciones de estudio
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Brno, Chequia
- Reclutamiento
- Brno University Hospital
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Contacto:
- Alžběta Nagyová
- Correo electrónico: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
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Investigador principal:
- Petr Janků, PhD
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Sub-Investigador:
- Miroslava Beňovská, PhD
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Brno, Chequia
- Reclutamiento
- Brothers of Charity Hospital
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Contacto:
- Ivan Huvar, PhD
- Correo electrónico: ivan.huvar@nmbbrno.cz
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Investigador principal:
- Ivan Huvar, PhD
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Sub-Investigador:
- Tomáš Parák, PhD
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Havlíčkův Brod, Chequia
- Reclutamiento
- Havlíčkův Brod Hospital
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Contacto:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- Correo electrónico: erik.lajtman@onhb.cz
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Investigador principal:
- Pavel Antonín, MD
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Sub-Investigador:
- Marián Medňanský, MD
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Kolín, Chequia
- Reclutamiento
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
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Contacto:
- Markéta Pokorná, MD
- Correo electrónico: pokornamarketa@centrum.cz
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Investigador principal:
- Aleš Toman, MD
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Sub-Investigador:
- Pavel Vondráček, MSc
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Olomouc, Chequia
- Reclutamiento
- University Hospital Olomouc
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Contacto:
- Renata Černohouzová, MSc
- Correo electrónico: renata.cernohouzova@fnol.cz
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Investigador principal:
- Radovan Pilka, Prof.
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Sub-Investigador:
- Jitka Prošková, MD
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Ostrava, Chequia
- Reclutamiento
- Municipal Hospital Ostrava
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Contacto:
- Jana Kubinová, MD
- Correo electrónico: jana.kubinova@mnof.cz
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Investigador principal:
- Marek Ožana, MD
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Sub-Investigador:
- Petr Kubáč, MD
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Pilsen, Chequia
- Reclutamiento
- University Hospital Pilsen
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Contacto:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- Correo electrónico: karbanovaj@fnplzen.cz
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Investigador principal:
- Jaroslava Karbanová, PhD
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Sub-Investigador:
- Roman Cibulka, PhD
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Prague, Chequia
- Reclutamiento
- Motol University Hospital
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Contacto:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- Correo electrónico: tomas.fait@fnmotol.cz
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Investigador principal:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
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Sub-Investigador:
- Jana Čepová, PhD
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Třebíč, Chequia
- Reclutamiento
- Třebíč Hospital
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Contacto:
- Michal Málek, MD
- Correo electrónico: mmalek@nem-tr.cz
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Investigador principal:
- Michal Málek, MD
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Sub-Investigador:
- Jan Lacko, MD
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Zlín, Chequia
- Reclutamiento
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
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Contacto:
- Marcela Henčlová, MD
- Correo electrónico: marcelahenclova@seznam.cz
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Investigador principal:
- Marcela Henčlová, MD
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Sub-Investigador:
- Tomáš Šálek, PhD
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Ústí Nad Labem, Chequia
- Reclutamiento
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
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Contacto:
- Hana Panznerová
- Correo electrónico: hana.panznerova@kzcr.eu
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Investigador principal:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
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Sub-Investigador:
- Jan Špička, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- La madre del niño por nacer tiene residencia permanente en la República Checa.
- La madre del niño por nacer es capaz de comprender la información proporcionada en el Consentimiento Informado y en el Consentimiento para el Tratamiento de Datos Personales.
Criterio de exclusión:
- El feto sufre de un grave defecto de desarrollo. Se consideran defectos graves del desarrollo: defecto grave del SNC (hidrocefalia, holoprosencefalia), defecto cardíaco grave que requiere corrección quirúrgica, malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares (CPAM), degeneración renal quística, obstrucción GIT, paladar hendido y defectos del tubo neural.
- El niño por nacer sufre de retraso en el crecimiento (los bebés prematuros pueden incluirse en el proyecto). El retraso del crecimiento se considera una restricción del crecimiento con un peso estimado por debajo del percentil 5.
- Alguno de los futuros padres (madre/padre) está diagnosticado de HF (o es consciente de que padecería HF).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Recién nacidos
Recién nacidos que cumplen los criterios de inclusión
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Se realizarán pruebas de nivel de colesterol total (TC) y de nivel de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) directo en los 10 000 recién nacidos inscritos en el proyecto.
Se realizarán pruebas de ADN (análisis NGS de mutaciones de ADN en 9 genes: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA y marcadores poligénicos) en la subcohorte de 1500 recién nacidos con el nivel más alto de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C).
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de hipercolesterolemia familiar en una cohorte de recién nacidos seleccionados
Periodo de tiempo: Hasta el 31 de diciembre de 2022
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Número de recién nacidos con hipercolesterolemia familiar confirmada en la cohorte seleccionada según la combinación de pruebas bioquímicas y genéticas moleculares realizadas a partir de la sangre del cordón umbilical.
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Hasta el 31 de diciembre de 2022
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Configuración metodológica óptima para la detección de la hipercolesterolemia familiar basada en la combinación de pruebas bioquímicas y genéticas moleculares a partir de la sangre del cordón umbilical
Periodo de tiempo: Hasta el 28 de febrero de 2022
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Configuraciones óptimas para la detección de hipercolesterolemia familiar a partir de la sangre del cordón umbilical: valores de corte de colesterol LDL/colesterol total en combinación con presencia/ausencia de mutaciones/variantes genéticas específicas.
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Hasta el 28 de febrero de 2022
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Hasta 10.000 recién nacidos inscritos en el proyecto
Periodo de tiempo: Hasta el 31 de diciembre de 2022
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Hasta 10.000 recién nacidos inscritos en el proyecto.
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Hasta el 31 de diciembre de 2022
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Director de estudio: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Silla de estudio: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UZIS 2021/1
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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