Pilotní projekt screeningu familiární hypercholesterolémie u novorozenců v České republice (CzeCH-IN)
Včasná detekce familiární hypercholesterolémie
Projekt je národní, prospektivní, multicentrický, neintervenční pilotní projekt screeningu onemocnění Familiární hypercholesterolémie (FH) u novorozenců v České republice.
Hlavním cílem projektu je metodicky připravit, realizovat a vyhodnotit pilotní projekt, který ověří vhodnost navrženého postupu včasného záchytu familiární hypercholesterolémie tak, aby byl zajištěn maximálně pozitivní dopad na zdraví populace a vysoká hospodárnost celého procesu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Projekt je národní, prospektivní, multicentrický, neintervenční pilotní projekt screeningu onemocnění Familiární hypercholesterolémie u novorozenců probíhající ve 12 vybraných perinatologických centrech v ČR. Hlavním cílem projektu je metodicky připravit, realizovat a vyhodnotit pilotní projekt, který ověří vhodnost navrženého postupu včasného záchytu familiární hypercholesterolémie tak, aby byl zajištěn maximálně pozitivní dopad na zdraví populace a vysoká hospodárnost celého procesu.
Do projektu bude zařazeno 10 000 novorozenců, kterým bude odebrána pupečníková krev, ze které bude v biochemické laboratoři stanovena hladina krevních lipidů - LDL cholesterolu a celkového cholesterolu. U 1500 novorozenců s nejvyšší hladinou LDL cholesterolu v celém vyšetřovaném souboru bude provedeno molekulárně genetické vyšetření kauzálních DNA mutací odpovědných za vznik FH. Konečné zhodnocení diagnózy FH provede odborný lékař, který v případě potvrzené/suspektní diagnózy FH kontaktuje matku dítěte nebo dětského lékaře, který dítě převzal do péče. Podle epidemiologických údajů lze předpokládat, že projekt nově odhalí cca 40-50 dětí (rodin) s onemocněním FH. Tento přístup umožní FH pozitivním novorozencům zahájit adekvátní režimová opatření již od 2 let věku a následně farmakologickou intervenci od 8 let věku, která dramaticky sníží riziko předčasného úmrtí a nefatálních kardiovaskulárních ischemických příhod v jejich mladém dospělosti. . Navíc lze dle platných doporučení pro diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění v ČR předpokládat, že nález FH pozitivního dítěte povede i ke kaskádovému vyšetření jeho příbuzných (rodičů, prarodičů, sourozenců a popř. i sourozenci postiženého rodiče), což vzhledem k typu dědičnosti FH odhalí alespoň jednoho dalšího FH-pozitivního příbuzného v postižené rodině. Je třeba zdůraznit, že rodiče nově diagnostikovaného dítěte jsou obvykle ve věku, kdy je riziko jejich předčasného úmrtí nebo předčasného nefatálního infarktu myokardu velmi vysoké (ve srovnání s běžnou populací). U dospělých příbuzných nemocného dítěte, u kterých bude následně diagnostikováno onemocnění FH, bude ihned zahájena nezbytná farmakologická léčba.
Pilotní projekt by tak měl poskytnout data, která pomohou příslušným orgánům rozhodnout o případném rozšíření stávajícího novorozeneckého screeningu v ČR na testování familiární hypercholesterolémie. Projekt také zvýší povědomí o familiární hypercholesterolemii ve společnosti.
Projekt je podpořen Evropským sociálním fondem (Operační program Zaměstnanost) a státním rozpočtem ČR a je registrován MPSV ČR pod IČ: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Pavel Němec, PhD
- Telefonní číslo: +420 777 844 327
- E-mail: pavel.nemec@uzis.cz
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Karel Hejduk, Dr.
- E-mail: karel.hejduk@uzis.cz
Studijní místa
-
-
-
Brno, Česko
- Nábor
- Brno University Hospital
-
Kontakt:
- Alžběta Nagyová
- E-mail: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Petr Janků, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Miroslava Beňovská, PhD
-
Brno, Česko
- Nábor
- Brothers of Charity Hospital
-
Kontakt:
- Ivan Huvar, PhD
- E-mail: ivan.huvar@nmbbrno.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ivan Huvar, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Tomáš Parák, PhD
-
Havlíčkův Brod, Česko
- Nábor
- Havlíčkův Brod Hospital
-
Kontakt:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- E-mail: erik.lajtman@onhb.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Pavel Antonín, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Marián Medňanský, MD
-
Kolín, Česko
- Nábor
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
-
Kontakt:
- Markéta Pokorná, MD
- E-mail: pokornamarketa@centrum.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Aleš Toman, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Pavel Vondráček, MSc
-
Olomouc, Česko
- Nábor
- University Hospital Olomouc
-
Kontakt:
- Renata Černohouzová, MSc
- E-mail: renata.cernohouzova@fnol.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Radovan Pilka, Prof.
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Jitka Prošková, MD
-
Ostrava, Česko
- Nábor
- Municipal Hospital Ostrava
-
Kontakt:
- Jana Kubinová, MD
- E-mail: jana.kubinova@mnof.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marek Ožana, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Petr Kubáč, MD
-
Pilsen, Česko
- Nábor
- University Hospital Pilsen
-
Kontakt:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- E-mail: karbanovaj@fnplzen.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jaroslava Karbanová, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Roman Cibulka, PhD
-
Prague, Česko
- Nábor
- Motol University Hospital
-
Kontakt:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- E-mail: tomas.fait@fnmotol.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Jana Čepová, PhD
-
Třebíč, Česko
- Nábor
- Třebíč Hospital
-
Kontakt:
- Michal Málek, MD
- E-mail: mmalek@nem-tr.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Michal Málek, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Jan Lacko, MD
-
Zlín, Česko
- Nábor
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
-
Kontakt:
- Marcela Henčlová, MD
- E-mail: marcelahenclova@seznam.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marcela Henčlová, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Tomáš Šálek, PhD
-
Ústí Nad Labem, Česko
- Nábor
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
-
Kontakt:
- Hana Panznerová
- E-mail: hana.panznerova@kzcr.eu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Jan Špička, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Matka nenarozeného dítěte má trvalý pobyt v ČR.
- Matka nenarozeného dítěte je schopna porozumět informacím uvedeným v Informovaném souhlasu a v Souhlasu se zpracováním osobních údajů.
Kritéria vyloučení:
- Nenarozené dítě trpí těžkou vývojovou vadou. Za těžké vývojové vady se považují: těžká vada CNS (hydrocefalus, holoprosencefalie), těžká srdeční vada vyžadující chirurgickou korekci, vrozená malformace plicních cest (CPAM), cystická degenerace ledvin, obstrukce GIT, rozštěpové vady a defekty neurální trubice.
- Nenarozené dítě trpí růstovou retardací (do projektu lze zařadit předčasně narozené děti). Zpomalení růstu je považováno za omezení růstu s hmotnostním odhadem pod 5. percentilem.
- Buď z budoucích rodičů (matka / otec) má diagnostikovanou FH (nebo si je vědom, že by trpěl FH).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Novorozenci
Novorozenci splňující kritéria pro zařazení
|
U všech 10 000 novorozenců zařazených do projektu bude provedeno testování hladiny celkového cholesterolu (TC) a přímé testování hladiny cholesterolu s nízkou hustotou (LDL-C).
Testování DNA (NGS analýza mutací DNA v 9 genech: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA a polygenní markery) bude provedeno u podskupiny 1500 novorozenců s nejvyšší hladinou cholesterolu v lipoproteinech s nízkou hustotou (LDL-C).
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt familiární hypercholesterolémie ve screeningové kohortě novorozenců
Časové okno: Do 31. prosince 2022
|
Počet novorozenců s potvrzenou familiární hypercholesterolemií ve screeningové kohortě založené na kombinaci biochemického a molekulárně-genetického vyšetření z pupečníkové krve.
|
Do 31. prosince 2022
|
|
Optimální metodologické nastavení pro detekci familiární hypercholesterolémie na základě kombinace biochemického a molekulárně-genetického testování z pupečníkové krve
Časové okno: Do 28. února 2022
|
Optimální nastavení pro detekci familiární hypercholesterolémie z pupečníkové krve: hraniční hodnoty LDL-cholesterolu/celkového cholesterolu v kombinaci s přítomností/nepřítomností specifických genových mutací/variant.
|
Do 28. února 2022
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Do projektu se zapsalo až 10 000 novorozenců
Časové okno: Do 31. prosince 2022
|
Do projektu se zapsalo až 10 000 novorozenců.
|
Do 31. prosince 2022
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Ředitel studie: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Studijní židle: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UZIS 2021/1
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Familiární hypercholesterolémie
-
University of Alabama at BirminghamDokončenoREM porucha spánkového chování | Poruchy pohybu (včetně parkinsonismu) | Tremor Familial Essential, 1Spojené státy
-
Novartis PharmaceuticalsDokončenoPeriodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS) | Familial Cold Autoinflam Syn (FCAS) | Muckle-wells Syn (MWS) | Multisystémové zánětlivé onemocnění novorozenců (NOMID)Švýcarsko, Spojené státy, Německo, Norsko, Rakousko