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Pilotprojekt zum Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei Neugeborenen in der Tschechischen Republik (CzeCH-IN)

25. November 2022 aktualisiert von: Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic

Früherkennung der familiären Hypercholesterinämie

Das Projekt ist ein nationales, prospektives, multizentrisches, nicht-interventionelles Pilotprojekt zum Screening auf die Krankheit Familiäre Hypercholesterinämie (FH) bei Neugeborenen in der Tschechischen Republik.

Das Hauptziel des Projekts ist die methodische Vorbereitung, Durchführung und Evaluierung eines Pilotprojekts, das die Eignung des vorgeschlagenen Verfahrens zur Früherkennung der Familiären Hypercholesterinämie so überprüfen wird, dass eine maximale positive Auswirkung auf die Gesundheit der Bevölkerung gewährleistet ist und hohe Wirtschaftlichkeit des Gesamtprozesses.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Projekt ist ein nationales, prospektives, multizentrisches, nicht-interventionelles Pilotprojekt zum Screening auf die Krankheit Familiäre Hypercholesterinämie bei Neugeborenen, das in 12 ausgewählten perinatologischen Zentren in der Tschechischen Republik durchgeführt wird. Das Hauptziel des Projekts ist die methodische Vorbereitung, Durchführung und Evaluierung eines Pilotprojekts, das die Eignung des vorgeschlagenen Verfahrens zur Früherkennung der Familiären Hypercholesterinämie so überprüfen wird, dass eine maximale positive Auswirkung auf die Gesundheit der Bevölkerung gewährleistet ist und hohe Wirtschaftlichkeit des Gesamtprozesses.

Das Projekt umfasst 10.000 Neugeborene, denen Nabelschnurblut entnommen wird, aus dem in einem biochemischen Labor die Blutfettwerte – LDL-Cholesterin und Gesamtcholesterin – bestimmt werden. Bei 1.500 Neugeborenen mit dem höchsten LDL-Cholesterinwert in der gesamten untersuchten Kohorte wird eine molekulargenetische Untersuchung ursächlicher DNA-Mutationen durchgeführt, die für die FH-Entwicklung verantwortlich sind. Die abschließende Beurteilung der FH-Diagnose erfolgt durch einen Facharzt, der bei bestätigter/vermuteter FH-Diagnose mit der Mutter des Kindes oder dem behandelnden Kinderarzt Kontakt aufnimmt. Nach epidemiologischen Daten ist davon auszugehen, dass im Rahmen des Projekts ca. 40-50 Kinder(familien) mit FH-Erkrankung neu aufgedeckt werden. Dieser Ansatz wird es FH-positiven Neugeborenen ermöglichen, ab einem Alter von 2 Jahren angemessene Therapiemaßnahmen einzuleiten, gefolgt von einer pharmakologischen Intervention ab einem Alter von 8 Jahren, wodurch ihr Risiko eines vorzeitigen Todes und nicht tödlicher kardiovaskulärer ischämischer Ereignisse im jungen Erwachsenenalter drastisch reduziert wird . Darüber hinaus kann gemäß den gültigen Empfehlungen für die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit in der Tschechischen Republik davon ausgegangen werden, dass der Nachweis eines FH-positiven Kindes auch zu einer Kaskadenuntersuchung seiner Verwandten (Eltern, Großeltern, Geschwister und möglicherweise) führen wird auch Geschwister des betroffenen Elternteils), die aufgrund der Art der FH-Vererbung mindestens einen weiteren FH-positiven Verwandten in der betroffenen Familie aufweisen. Es sollte betont werden, dass die Eltern eines neu diagnostizierten Kindes in der Regel in einem Alter sind, in dem das Risiko eines vorzeitigen Todes oder eines vorzeitigen, nicht tödlichen Myokardinfarkts sehr hoch ist (im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung). Bei erwachsenen Angehörigen des erkrankten Kindes, bei denen nachträglich eine FH-Erkrankung diagnostiziert wird, wird unverzüglich die notwendige pharmakologische Behandlung eingeleitet.

Als Ergebnis sollte das Pilotprojekt Daten liefern, die den zuständigen Behörden helfen, über die mögliche Ausweitung des bestehenden Neugeborenen-Screenings in der Tschechischen Republik auf familiäre Hypercholesterinämie-Tests zu entscheiden. Das Projekt wird auch das Bewusstsein für familiäre Hypercholesterinämie in der Gesellschaft schärfen.

Das Projekt wird vom Europäischen Sozialfonds (Operationelles Programm Beschäftigung) und dem Staatshaushalt der Tschechischen Republik unterstützt und ist beim Ministerium für Arbeit und Soziales der Tschechischen Republik unter ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ registriert. 15_039/0009642.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

10000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Tschechien
      • Brno, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Brno University Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Petr Janků, PhD
        • Unterermittler:
          • Miroslava Beňovská, PhD
      • Brno, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Brothers of Charity Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ivan Huvar, PhD
        • Unterermittler:
          • Tomáš Parák, PhD
      • Havlíčkův Brod, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Havlíčkův Brod Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Pavel Antonín, MD
        • Unterermittler:
          • Marián Medňanský, MD
      • Kolín, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Aleš Toman, MD
        • Unterermittler:
          • Pavel Vondráček, MSc
      • Olomouc, Tschechien
        • Rekrutierung
        • University Hospital Olomouc
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Radovan Pilka, Prof.
        • Unterermittler:
          • Jitka Prošková, MD
      • Ostrava, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Municipal Hospital Ostrava
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marek Ožana, MD
        • Unterermittler:
          • Petr Kubáč, MD
      • Pilsen, Tschechien
        • Rekrutierung
        • University Hospital Pilsen
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jaroslava Karbanová, PhD
        • Unterermittler:
          • Roman Cibulka, PhD
      • Prague, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Motol University Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Tomáš Fait, Assoc. Prof.
        • Unterermittler:
          • Jana Čepová, PhD
      • Třebíč, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Třebíč Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Michal Málek, MD
        • Unterermittler:
          • Jan Lacko, MD
      • Zlín, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marcela Henčlová, MD
        • Unterermittler:
          • Tomáš Šálek, PhD
      • Ústí Nad Labem, Tschechien
        • Rekrutierung
        • Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Tomáš Binder, Assoc. Prof.
        • Unterermittler:
          • Jan Špička, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Jede schwangere Frau in der Tschechischen Republik (die Einschlusskriterien erfüllt), die in einem der 12 am Projekt teilnehmenden perinatologischen Zentren gebären wird.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Die Mutter des ungeborenen Kindes hat einen ständigen Wohnsitz in der Tschechischen Republik.
  2. Die Mutter des ungeborenen Kindes ist in der Lage, die in der Einwilligungserklärung und in der Einwilligung zur Verarbeitung personenbezogener Daten enthaltenen Informationen zu verstehen.

Ausschlusskriterien:

  1. Das ungeborene Kind leidet an einer schweren Entwicklungsstörung. Als schwere Entwicklungsstörungen gelten: schwerer ZNS-Defekt (Hydrozephalus, Holoprosenzephalie), schwerer Herzfehler, der eine chirurgische Korrektur erfordert, angeborene Lungenfehlbildung (CPAM), zystische Nierendegeneration, GIT-Obstruktion, Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte.
  2. Das ungeborene Kind leidet unter einer Wachstumsverzögerung (Frühgeborene können in das Projekt aufgenommen werden). Als Wachstumsverzögerung gilt eine Wachstumseinschränkung mit einer Gewichtsschätzung unterhalb des 5. Perzentils.
  3. Einer der zukünftigen Eltern (Mutter/Vater) hat die Diagnose FH (oder ist sich bewusst, dass er oder sie an FH leiden würde).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Neugeborene
Neugeborene, die den Einschlusskriterien entsprechen
Diagnosetest: Gesamtcholesterin (TC)-Level-Test und direkter Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C)-Level-Test
Bei allen 10.000 Neugeborenen, die in das Projekt aufgenommen werden, werden Tests des Gesamtcholesterinspiegels (TC) und direkte Tests des Lipoproteincholesterins niedriger Dichte (LDL-C) durchgeführt.
Diagnosetest: DNA-Tests
DNA-Tests (NGS-Analyse von DNA-Mutationen in 9 Genen: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA und polygene Marker) werden in der Subkohorte von 1.500 Neugeborenen mit dem höchsten Gehalt an Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin durchgeführt (LDL-C).
Andere Namen:
  • NGS-Analyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Inzidenz familiärer Hypercholesterinämie in einer gescreenten Kohorte von Neugeborenen
Zeitfenster: Bis 31. Dezember 2022
Anzahl der Neugeborenen mit bestätigter familiärer Hypercholesterinämie in einer gescreenten Kohorte, basierend auf einer Kombination aus biochemischen und molekulargenetischen Tests aus Nabelschnurblut.
Bis 31. Dezember 2022
Optimale methodische Einstellungen für den Nachweis einer familiären Hypercholesterinämie basierend auf einer Kombination von biochemischen und molekulargenetischen Tests aus Nabelschnurblut
Zeitfenster: Bis 28. Februar 2022
Optimale Einstellungen für den Nachweis einer familiären Hypercholesterinämie aus Nabelschnurblut: LDL-Cholesterin/Gesamtcholesterin-Cut-off-Werte in Kombination mit Vorhandensein/Fehlen spezifischer Genmutationen/-varianten.
Bis 28. Februar 2022

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bis zu 10.000 Neugeborene nahmen an dem Projekt teil
Zeitfenster: Bis 31. Dezember 2022
Bis zu 10.000 Neugeborene nahmen an dem Projekt teil.
Bis 31. Dezember 2022

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic

Mitarbeiter

Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
The Central European Institute of Technology - Masaryk University
Motol University Hospital
Brno University Hospital
Municipal Hospital Ostrava
University Hospital Olomouc
University Hospital Pilsen
Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
Havlíčkův Brod Hospital
Tomáš Baťa Regional Hospital in Zlín
Hospital of Hospitaller Brothers
Třebíč Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
  • Studienleiter: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
  • Studienstuhl: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. November 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. November 2022

Zuerst gepostet (Schätzen)

6. Dezember 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

6. Dezember 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. November 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • UZIS 2021/1

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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