Pilotprosjekt for familiær hyperkolesterolemiscreening hos nyfødte i Tsjekkia (CzeCH-IN)
Tidlig påvisning av familiær hyperkolesterolemi
Prosjektet er et nasjonalt, prospektivt, multisenter, ikke-intervensjonelt pilotprosjekt for screening for sykdommen familiær hyperkolesterolemi (FH) hos nyfødte i Tsjekkia.
Hovedmålet med prosjektet er å metodisk forberede, implementere og evaluere et pilotprosjekt som vil verifisere egnetheten til den foreslåtte prosedyren for tidlig påvisning av familiær hyperkolesterolemi på en slik måte at man sikrer maksimal positiv innvirkning på befolkningens helse og helse. høy kostnadseffektivitet av hele prosessen.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Prosjektet er et nasjonalt, prospektivt, multisenter, ikke-intervensjonelt pilotprosjekt for screening for sykdommen familiær hyperkolesterolemi hos nyfødte som foregår i 12 utvalgte perinatologiske sentre i Tsjekkia. Hovedmålet med prosjektet er å metodisk forberede, implementere og evaluere et pilotprosjekt som vil verifisere egnetheten til den foreslåtte prosedyren for tidlig påvisning av familiær hyperkolesterolemi på en slik måte at man sikrer maksimal positiv innvirkning på befolkningens helse og helse. høy kostnadseffektivitet av hele prosessen.
Prosjektet vil omfatte 10.000 nyfødte, som det skal tas navlestrengsblod fra, hvorfra nivået av blodlipider – LDL-kolesterol og totalkolesterol – skal bestemmes i et biokjemisk laboratorium. Hos 1500 nyfødte med det høyeste nivået av LDL-kolesterol i hele den undersøkte kohorten vil det bli utført en molekylærgenetisk undersøkelse av kausale DNA-mutasjoner som er ansvarlige for FH-utviklingen. Sluttvurderingen av FH-diagnosen vil bli utført av spesiallege, som ved bekreftet/mistanke om FH-diagnose vil kontakte barnets mor eller barnelegen som har tatt barnet til seg. I følge epidemiologiske data kan det antas at prosjektet nylig vil avdekke ca 40-50 barn (familier) med FH-sykdom. Denne tilnærmingen vil tillate FH-positive nyfødte å sette i gang tilstrekkelige regimetiltak fra 2 års alder senere etterfulgt av farmakologisk intervensjon fra 8 års alder, noe som dramatisk vil redusere risikoen for tidlig død og ikke-dødelige kardiovaskulære iskemiske hendelser i deres unge voksne alder . I tillegg, i henhold til de gyldige anbefalingene for diagnostisering og behandling av denne sykdommen i Tsjekkia, kan det antas at det å finne FH-positivt barn også vil føre til kaskadeundersøkelse av hans/hennes slektninger (foreldre, besteforeldre, søsken og ev. også søsken til den berørte forelderen), som på grunn av typen FH-arv vil avsløre minst hverandre FH-positive slektninger i den berørte familien. Det bør understrekes at foreldrene til nydiagnostiserte barn vanligvis er i en alder da risikoen for tidlig død eller for tidlig ikke-dødelig hjerteinfarkt er svært høy (sammenlignet med vanlig populasjon). Hos voksne slektninger til det syke barnet, hvor FH-sykdom senere vil bli diagnostisert, vil nødvendig farmakologisk behandling igangsettes umiddelbart.
Som et resultat bør pilotprosjektet gi data som vil hjelpe de relevante myndighetene til å avgjøre om den eksisterende neonatale screeningen i Tsjekkia kan utvides til familiær hyperkolesterolemi-testing. Prosjektet skal også øke bevisstheten om familiær hyperkolesterolemi i samfunnet.
Prosjektet er støttet av European Social Fund (Operational Program Employment) og statsbudsjettet til Tsjekkia og er registrert av Arbeids- og sosialdepartementet i Tsjekkia under ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Pavel Němec, PhD
- Telefonnummer: +420 777 844 327
- E-post: pavel.nemec@uzis.cz
Studer Kontakt Backup
- Navn: Karel Hejduk, Dr.
- E-post: karel.hejduk@uzis.cz
Studiesteder
-
-
-
Brno, Tsjekkia
- Rekruttering
- Brno University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Alžběta Nagyová
- E-post: nagyova.alzbeta@fnbrno.cz
-
Hovedetterforsker:
- Petr Janků, PhD
-
Underetterforsker:
- Miroslava Beňovská, PhD
-
Brno, Tsjekkia
- Rekruttering
- Brothers of Charity Hospital
-
Ta kontakt med:
- Ivan Huvar, PhD
- E-post: ivan.huvar@nmbbrno.cz
-
Hovedetterforsker:
- Ivan Huvar, PhD
-
Underetterforsker:
- Tomáš Parák, PhD
-
Havlíčkův Brod, Tsjekkia
- Rekruttering
- Havlíčkův Brod Hospital
-
Ta kontakt med:
- Erik Lajtman, MD, PhD
- E-post: erik.lajtman@onhb.cz
-
Hovedetterforsker:
- Pavel Antonín, MD
-
Underetterforsker:
- Marián Medňanský, MD
-
Kolín, Tsjekkia
- Rekruttering
- Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
-
Ta kontakt med:
- Markéta Pokorná, MD
- E-post: pokornamarketa@centrum.cz
-
Hovedetterforsker:
- Aleš Toman, MD
-
Underetterforsker:
- Pavel Vondráček, MSc
-
Olomouc, Tsjekkia
- Rekruttering
- University Hospital Olomouc
-
Ta kontakt med:
- Renata Černohouzová, MSc
- E-post: renata.cernohouzova@fnol.cz
-
Hovedetterforsker:
- Radovan Pilka, Prof.
-
Underetterforsker:
- Jitka Prošková, MD
-
Ostrava, Tsjekkia
- Rekruttering
- Municipal Hospital Ostrava
-
Ta kontakt med:
- Jana Kubinová, MD
- E-post: jana.kubinova@mnof.cz
-
Hovedetterforsker:
- Marek Ožana, MD
-
Underetterforsker:
- Petr Kubáč, MD
-
Pilsen, Tsjekkia
- Rekruttering
- University Hospital Pilsen
-
Ta kontakt med:
- Jaroslava Karbanová, PhD
- E-post: karbanovaj@fnplzen.cz
-
Hovedetterforsker:
- Jaroslava Karbanová, PhD
-
Underetterforsker:
- Roman Cibulka, PhD
-
Prague, Tsjekkia
- Rekruttering
- Motol University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
- E-post: tomas.fait@fnmotol.cz
-
Hovedetterforsker:
- Tomáš Fait, Assoc. Prof.
-
Underetterforsker:
- Jana Čepová, PhD
-
Třebíč, Tsjekkia
- Rekruttering
- Třebíč Hospital
-
Ta kontakt med:
- Michal Málek, MD
- E-post: mmalek@nem-tr.cz
-
Hovedetterforsker:
- Michal Málek, MD
-
Underetterforsker:
- Jan Lacko, MD
-
Zlín, Tsjekkia
- Rekruttering
- Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
-
Ta kontakt med:
- Marcela Henčlová, MD
- E-post: marcelahenclova@seznam.cz
-
Hovedetterforsker:
- Marcela Henčlová, MD
-
Underetterforsker:
- Tomáš Šálek, PhD
-
Ústí Nad Labem, Tsjekkia
- Rekruttering
- Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
-
Ta kontakt med:
- Hana Panznerová
- E-post: hana.panznerova@kzcr.eu
-
Hovedetterforsker:
- Tomáš Binder, Assoc. Prof.
-
Underetterforsker:
- Jan Špička, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Moren til det ufødte barnet har fast bopel i Tsjekkia.
- Moren til det ufødte barnet er i stand til å forstå informasjonen gitt i det informerte samtykket og i samtykket til behandling av personopplysninger.
Ekskluderingskriterier:
- Det ufødte barnet lider av en alvorlig utviklingsfeil. Alvorlige utviklingsfeil anses å være: alvorlig CNS-defekt (hydrocephalus, holoprosencefali), alvorlig hjertefeil som krever kirurgisk korreksjon, medfødt lunge-luftveismisdannelse (CPAM), cystisk nyredegenerasjon, GIT-obstruksjon, ganespalte og nevralrørsdefekter.
- Det ufødte barnet lider av veksthemming (premature babyer kan inkluderes i prosjektet). Veksthemming anses å være en vekstrestriksjon med vektestimat under 5. persentil.
- En av de fremtidige foreldrene (mor/far) har diagnosen FH (eller er klar over at han eller hun vil lide av FH).
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Nyfødte
Nyfødte som samsvarer med inklusjonskriterier
|
Testing av total kolesterol (TC) nivå og direkte lavdensitet lipoprotein kolesterol (LDL-C) nivå testing vil bli utført i alle 10 000 nyfødte som er registrert i prosjektet.
DNA-testing (NGS-analyse av DNA-mutasjoner i 9 gener: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA og polygene markører) vil bli utført i subkohorten av 1500 nyfødte med høyest nivå av lavdensitet lipoproteinkolesterol (LDL-C).
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av familiær hyperkolesterolemi i screenet kohort av nyfødte
Tidsramme: Frem til 31. desember 2022
|
Antall nyfødte med bekreftet familiær hyperkolesterolemi i screenet kohort basert på kombinasjon av biokjemiske og molekylærgenetiske tester laget av navlestrengsblod.
|
Frem til 31. desember 2022
|
|
Optimale metodiske innstillinger for påvisning av familiær hyperkolesterolemi basert på kombinasjon av både biokjemisk og molekylærgenetisk testing laget av navlestrengsblod
Tidsramme: Frem til 28. februar 2022
|
Optimale innstillinger for påvisning av familiær hyperkolesterolemi fra navlestrengsblod: LDL-kolesterol/totalkolesterol grenseverdier i kombinasjon med tilstedeværelse/fravær av spesifikke genmutasjoner/varianter.
|
Frem til 28. februar 2022
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Opptil 10 000 nyfødte meldte seg på prosjektet
Tidsramme: Frem til 31. desember 2022
|
Opptil 10 000 nyfødte meldte seg på prosjektet.
|
Frem til 31. desember 2022
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
- Studieleder: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
- Studiestol: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UZIS 2021/1
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .