Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pilotprojekt for familiær hyperkolesterolæmiscreening hos nyfødte i Tjekkiet (CzeCH-IN)

25. november 2022 opdateret af: Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic

Tidlig påvisning af familiær hyperkolesterolæmi

Projektet er et nationalt, prospektivt, multicenter, ikke-interventionelt pilotprojekt for screening for sygdommen Familiær hyperkolesterolæmi (FH) hos nyfødte i Tjekkiet.

Hovedmålet med projektet er metodisk at forberede, implementere og evaluere et pilotprojekt, der vil verificere egnetheden af ​​den foreslåede procedure for tidlig påvisning af familiær hyperkolesterolæmi på en sådan måde, at den sikrer den maksimale positive indvirkning på befolkningens sundhed og sundhed. høj omkostningseffektivitet af hele processen.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Projektet er et nationalt, prospektivt, multicenter, ikke-interventionelt pilotprojekt for screening for sygdommen Familiær hyperkolesterolæmi hos nyfødte, der finder sted i 12 udvalgte perinatologiske centre i Tjekkiet. Hovedmålet med projektet er metodisk at forberede, implementere og evaluere et pilotprojekt, der vil verificere egnetheden af ​​den foreslåede procedure for tidlig påvisning af familiær hyperkolesterolæmi på en sådan måde, at den sikrer den maksimale positive indvirkning på befolkningens sundhed og sundhed. høj omkostningseffektivitet af hele processen.

Projektet vil omfatte 10.000 nyfødte, hvorfra der skal tages navlestrengsblod, hvorfra niveauet af blodlipider - LDL-kolesterol og totalkolesterol - vil blive bestemt i et biokemisk laboratorium. Hos 1.500 nyfødte med det højeste niveau af LDL-kolesterol i hele den undersøgte kohorte vil der blive udført en molekylærgenetisk undersøgelse af kausale DNA-mutationer, der er ansvarlige for FH-udviklingen. Den endelige vurdering af FH-diagnosen vil blive foretaget af speciallæge, som i tilfælde af bekræftet/mistænkt FH-diagnose vil kontakte barnets mor eller den børnelæge, der har taget barnet i pleje. Ifølge epidemiologiske data kan det antages, at projektet for nylig vil afsløre cirka 40-50 børn (familier) med FH-sygdom. Denne tilgang vil gøre det muligt for FH-positive nyfødte at påbegynde passende regimeforanstaltninger fra 2 års alderen senere efterfulgt af farmakologisk intervention fra 8 års alderen, hvilket dramatisk vil reducere deres risiko for for tidlig død og ikke-dødelige kardiovaskulære iskæmiske hændelser i deres unge voksne alder . Derudover kan det ifølge de gældende anbefalinger til diagnosticering og behandling af denne sygdom i Tjekkiet antages, at fund af FH-positivt barn også vil føre til kaskadeundersøgelse af hans/hendes pårørende (forældre, bedsteforældre, søskende og evt. også søskende til den berørte forælder), som på grund af typen af ​​FH-arv vil afsløre mindst hinanden FH-positive slægtninge i den berørte familie. Det skal understreges, at forældrene til det nydiagnosticerede barn sædvanligvis er i den alder, hvor risikoen for deres alt for tidlige død eller for tidlige ikke-dødelige myokardieinfarkt er meget høj (sammenlignet med den almindelige befolkning). Hos voksne pårørende til det syge barn, hos hvem FH-sygdom efterfølgende vil blive konstateret, igangsættes den nødvendige farmakologiske behandling straks.

Som et resultat heraf bør pilotprojektet tilvejebringe data, som vil hjælpe de relevante myndigheder med at beslutte om den mulige udvidelse af den eksisterende neonatale screening i Tjekkiet til familiær hyperkolesterolæmi-testning. Projektet vil også øge bevidstheden om familiær hyperkolesterolæmi i samfundet.

Projektet er støttet af Den Europæiske Socialfond (Operational Program Employment) og Tjekkiets statsbudget og er registreret af Det Tjekkiske Ministerium for Arbejds- og Sociale anliggender under ID: CZ.03.2.63/0.0/0.0/ 15_039/0009642.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

10000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Tjekkiet
      • Brno, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Brno University Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Petr Janků, PhD
        • Underforsker:
          • Miroslava Beňovská, PhD
      • Brno, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Brothers of Charity Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ivan Huvar, PhD
        • Underforsker:
          • Tomáš Parák, PhD
      • Havlíčkův Brod, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Havlíčkův Brod Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Pavel Antonín, MD
        • Underforsker:
          • Marián Medňanský, MD
      • Kolín, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Aleš Toman, MD
        • Underforsker:
          • Pavel Vondráček, MSc
      • Olomouc, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • University Hospital Olomouc
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Radovan Pilka, Prof.
        • Underforsker:
          • Jitka Prošková, MD
      • Ostrava, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Municipal Hospital Ostrava
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marek Ožana, MD
        • Underforsker:
          • Petr Kubáč, MD
      • Pilsen, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • University Hospital Pilsen
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jaroslava Karbanová, PhD
        • Underforsker:
          • Roman Cibulka, PhD
      • Prague, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Motol University Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tomáš Fait, Assoc. Prof.
        • Underforsker:
          • Jana Čepová, PhD
      • Třebíč, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Třebíč Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Michal Málek, MD
        • Underforsker:
          • Jan Lacko, MD
      • Zlín, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Tomáš Baťa Region Hospital in Zlín
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marcela Henčlová, MD
        • Underforsker:
          • Tomáš Šálek, PhD
      • Ústí Nad Labem, Tjekkiet
        • Rekruttering
        • Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tomáš Binder, Assoc. Prof.
        • Underforsker:
          • Jan Špička, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enhver gravid kvinde i Tjekkiet (matchende inklusionskriterier), som vil føde i et af de 12 perinatologiske centre, der deltager i projektet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Moderen til det ufødte barn har fast bopæl i Tjekkiet.
  2. Moderen til det ufødte barn er i stand til at forstå oplysningerne i det informerede samtykke og i samtykket til behandling af personoplysninger.

Ekskluderingskriterier:

  1. Det ufødte barn lider af en alvorlig udviklingsfejl. Alvorlige udviklingsdefekter anses for at være: alvorlig CNS-defekt (hydrocephalus, holoprosencephaly), alvorlig hjertefejl, der kræver kirurgisk korrektion, medfødt pulmonal luftvejsmisdannelse (CPAM), cystisk nyredegeneration, GIT obstruktion, ganespalte og neuralrørsdefekter.
  2. Det ufødte barn lider af væksthæmning (for tidligt fødte børn kan indgå i projektet). Væksthæmning anses for at være en vækstbegrænsning med et vægtestimat under 5. percentilen.
  3. En af de kommende forældre (mor/far) er diagnosticeret med FH (eller er klar over, at han eller hun ville lide af FH).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Nyfødte
Nyfødte matcher inklusionskriterier
Diagnostisk test: Total kolesterol (TC) niveau test og direkte lavdensitet lipoprotein kolesterol (LDL-C) niveau test
Test af total kolesterol (TC) niveau og direkte lavdensitet lipoprotein kolesterol (LDL-C) niveau test vil blive udført i alle 10.000 nyfødte, der er tilmeldt projektet.
Diagnostisk test: DNA-test
DNA-test (NGS-analyse af DNA-mutationer i 9 gener: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA og polygene markører) vil blive udført i subkohorten af ​​1.500 nyfødte med det højeste niveau af lavdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C).
Andre navne:
  • NGS analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af familiær hyperkolesterolæmi i screenet kohorte af nyfødte
Tidsramme: Indtil 31. december 2022
Antal nyfødte med bekræftet familiær hyperkolesterolæmi i screenet kohorte baseret på kombination af biokemiske og molekylærgenetiske tests lavet af navlestrengsblod.
Indtil 31. december 2022
Optimale metodiske indstillinger for familiær hyperkolesterolæmi påvisning baseret på en kombination af både biokemisk og molekylær-genetisk test lavet af navlestrengsblod
Tidsramme: Indtil 28. februar 2022
Optimale indstillinger for familiær hyperkolesterolæmi påvisning fra navlestrengsblod: LDL-kolesterol/total kolesterol cut-off værdier i kombination med tilstedeværelse/fravær af specifikke genmutationer/varianter.
Indtil 28. februar 2022

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Op til 10.000 nyfødte tilmeldte sig projektet
Tidsramme: Indtil 31. december 2022
Op til 10.000 nyfødte tilmeldte sig projektet.
Indtil 31. december 2022

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic

Samarbejdspartnere

Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
The Central European Institute of Technology - Masaryk University
Motol University Hospital
Brno University Hospital
Municipal Hospital Ostrava
University Hospital Olomouc
University Hospital Pilsen
Masaryk Hospital in Ústí nad Labem, Regional Health Corporation
Regional Hospital Kolín, Hospital of the Central Bohemian Region
Havlíčkův Brod Hospital
Tomáš Baťa Regional Hospital in Zlín
Hospital of Hospitaller Brothers
Třebíč Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ondřej Májek, PhD, Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic
  • Studieleder: Tomáš Freiberger, Prof., Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic
  • Studiestol: Michal Vrablík, Prof., General University Hospital in Prague

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2022

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. november 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. november 2022

Først opslået (Skøn)

6. december 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

6. december 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. november 2022

Sidst verificeret

1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UZIS 2021/1

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Familiær hyperkolesterolæmi

Kliniske forsøg med Total kolesterol (TC) niveau test og direkte lavdensitet lipoprotein kolesterol (LDL-C) niveau test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner